唐氏综合症筛查
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唐氏筛查,全称叫唐氏综合症筛查,这是一种产前筛选的手段,通过化验孕妇的血液,以便检查母体血清中的胎儿细胞,并且结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素进行分析,最终得出结果,判断胎儿是否患有唐氏综合症,如果检查结果提示高风险,就代表胎儿患唐氏综合症的风险较高,如果提示低风险,就代表胎儿出现唐氏病的几率非常低。 什么是唐氏综合症筛查 孕妇在妊娠期间会进行各种各样的检查,唐筛就是其中的重要一项,鉴于很多孕妇不知道唐筛检查是到底是检查什么的,接下来就为大家讲解唐筛的检查项目。 检查方式 唐筛检查分为早期唐筛和中期唐筛,是从不同的孕周对胎儿的发育和遗传问题进行检查,而这两次唐筛的项目其实都是一样的,都只包括了抽取孕妇的外周血液,通过分离孕妇血液中胎儿的部分,并对胎儿的染色体部分进行分析,而分析办法主要如下: 绒毛取样术:孕早期的唐筛检查会采用这项技术,也就是抽血,自发育中的胎盘取得一些细胞样本组织,因为胎儿与胎盘组织源自于相同的细胞,所有这样能了解是否胎儿染色体异常; 羊水穿刺术:孕中期的唐筛检查会采用这种办法,通过培养胎儿脱落在羊水中的细胞,对胎儿细胞染色体核型进行分析,结合专业的医学理论,从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断; 无创DNA检测:这是一项新技术,无创DNA检测基因是一项新技术,胎儿细胞会通过胎盘会渗透到母血中,然后在被母体血液中DNA就会残留下来,取母血检测出胎儿游离DNA,得出胎儿患唐氏综合征的风险。 无论是早期唐筛,还是中期唐筛,都是为了查胎儿的21-三体、18-三体以及开放性神经管畸形的风险值,唐筛的结果是医生判断胎儿健康与否的重要凭证,因此这时一项十分重要的检查。 筛查范围 唐氏筛查的种类一共包括了两种,孕早期唐筛和孕中期唐筛,孕早期唐筛是通过扫描胎儿颈后透明带的厚度,从而判断胎儿是否患有唐氏综合征或其他染色体遗传病例,但早期唐筛的准确率是比较低的,因为胎儿发育程度低,很多问题还不会太早暴露。 第二个种类是孕中期唐筛,同样是采集孕妇的血样,然后根据孕妇血清的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,根据这些因素就能计算出胎儿出现唐氏儿的危险系数,这次的检查比早期唐筛准确率更高。 唐氏综合症筛查的检查费用 唐氏综合症筛查的费用大概是200元左右,因为这项检查是孕妇在妊娠期间必需的检查,再加上现在国家在普及唐筛检查,所以在部分的妇幼保健院和医疗机构是免费的,不需要孕妇支付任何费用。 在不同的地区,唐筛检查的具体费用是不一样的,如果是三甲医院,那么唐筛检查的费用为370元左右,而要是在一般的医院进行唐筛检查,费用可能在250-300元左右。 最佳时间 妊娠14-18周时,医生一般会建议孕妇做唐氏筛查的血清学检测,因为胎儿在这个时间段内已经发育成型,各个方面的发育和遗传问题也已经开始暴露,这个时候进行唐筛检查是非常合适的,至于检查需要多少钱,这是因人而异的。 如果因为一些原因,需要推迟唐氏筛查的检查的时间,但最晚不能超过19-21周进行,最好是空腹前往,如果已经超过21周了,就没有必要再进行唐氏筛查这项孕检了,可以选择进行四维彩超等检查。 唐氏综合症筛查报告单 很多第一次怀孕的孕妇对于唐氏检查并不是很了解,所以对此不重视,实际上这是一项十分重要的检查,对于判断胎儿是否患有先天疾病有相当重要的临床意义,因此下面就简单介绍一下唐筛报告单的基本情况: 正常值 根据医学所公布的资料,唐氏筛查的正常值在1/250-1/380,如果孕妇在合适的孕期进行了唐氏筛查,那么如果检查结果在此范围内,那么胎儿就是健康的,患有遗传疾病的几率也是比较低的。 但如果唐氏筛查的结果并不在正常的范围内,就表示可能提示胎儿患有一些遗传疾病,孕妇就需要接受进一步的检查,因为唐筛的检查准确率有限,即使唐筛提示高风险,也不一定确实患有遗传疾病。 结果解读 唐氏筛查的结果不能单独看,需要结合一些具体因素进行分析,这样才能使唐氏筛查结果更加准确,帮助医生和孕妇更加准确的了解胎儿的具体情况,主要要从以下这三个不同的结果来解读: 高风险:如果唐氏综合征筛查的结果提示高风险,那么宝宝患上唐氏病的几率就是比较大的,但也不是说完全确定,还需要配合医生做羊水穿刺、无创DNA等检查进一步诊断; 临界风险:唐筛结果如果处于高风险和低风险之间,位于临界区,那么也是建议孕妇进一步进行检查,结合其他的检查报告来排除宝宝的异常可能性; 低风险:如果孕妇的唐氏筛查结果为低风险,那么宝宝患上唐氏病的几率是很低的,但也并不能百分百的确定,后续的孕检也不能放松对这方面的观察。 总之,大家可以参照这些因素来查看唐筛结果,只有正确的了解唐氏筛查结果,才能判断胎儿是否健康,如果自己无法判断,可以前往医院,在医生的帮助下进行判断。 唐氏筛查前的注意事项 唐筛能够帮助医生和孕妇了解胎儿的情况,所以孕妇要在检查之前注意不少的事情,这样才能使得检查结果更加准确,为了方便大家更好的了解唐氏筛查的注意事项,以下为大家整理了部分,供大家参考: 核对孕周:孕妇在预约唐氏综合症筛查之前,首先要核对好自己的孕周,因为唐氏筛查是在15到20周之间进行,超出这个范围是不能做唐氏筛查的,因为这会导致检查结果不准确; 空腹抽血:唐氏综合症筛查是要早晨空腹抽血,所以如果孕妇要进行唐筛检查了,在前一天晚上12点钟就要停止进食,这样才能使得血液尽可能的反映真实情况,是结果更加准确; 准备材料:孕妇要准备好所需的材料,比如过往病历等,如果需要在孕期进行免费唐氏筛查,就要去相关部门办理材料,然后才能进行免费筛查。 总之,唐氏筛查之前要注意不少的事情,尤其是要注意空腹,如果吃过了早饭,就不能再进行唐氏综合症的筛查了,即使检查之后得到的结果也不是很准确,这一点需要大家格外注意。
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