21三体综合征
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21三体综合征,又被称之为唐氏综合征,是一种遗传性的疾病,指的是胎儿多出了一条21号染色体,从而导致在智力和发育等方面出现异常的疾病,60%的21三体综合征患儿在胎内早期即流产,即使勉强存活,也会留下明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等具体病症,为了避免这种情况,孕妇在妊娠期间要加强检查。 21三体综合征什么意思21三体综合征是高龄孕妇比较容易出现的一种疾病,主要表现在胎儿身上,出现这种情况的胎儿往往会存在严重的发育障碍,流产几率是相当高的,而这种疾病的具体症状和常见原因是很多人都不了解的,接下来就详细科普一下。症状21三体综合征在还没出生之前,就会表现出明显的特征,比如可以通过B超等孕检观察到眼距较宽、无鼻梁等异常面容特征,大部分的唐氏儿在胎内就会发生流产,出生后的21三体综合征的患儿症状如下所示:智力低下:根据患儿的患病程度,智力低下程度分为轻、中度,其智力随着年龄的增加而下降,很难在文化技能上达到小学水平,即使提供特殊教育,这一情况也很难改变;语言发育障碍:患儿说话的平均年龄比正常孩子晚的多,一般在4-6岁才开始说话,而且绝大部分有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃等,三分之一的患儿语音节律不正常,甚至有爆发音;运动发育迟缓:患儿在出生后短时间内的运动功能与正常同龄儿差别不大,但随年龄增长,差别就越来越大了,如果是先天愚型患者勉强可以进行如穿衣、吃饭等简单运动,但动作不协调、步态不稳。 以上就是21三体综合征的患儿症状,不仅如此,胎内出现的特殊面容也会在出生后进一步体现出来,半数患儿还有可能诱发一些其他病状,比如先天性心脏病、白血病等。分类21三体综合征总共分为3种类型,其中标准型21三体综合症占了绝大多数,94%的患儿都属于这一类型,标准型的21三体综合症则以散发病例出现,共有三条21号染色体,它们各自独立存在。另外两种类型的21三体综合征分别是易位型21三体、嵌合体型21三体,这两种21三体综合征的出现几率都是比较低的,21号染色体的具体异常情况是不一样的,但这两种类别的21号染色体仅有两条,和标准型有些差异。21三体综合征的原因21-三体综合征的原因通常是遗传和环境,包括异常授精导致的染色体不分离、染色体平衡易位等,以及受到了辐射、感染、化学污染等环境影响,据目前的资料显示,21-三体综合征的患病原因如下所示:孕妇高龄:母亲受孕年龄是21-三体综合征的重要患病原因,这时因为高龄孕妇的卵子老化,两条21号染色体没有正常分离,子女从来源于父亲母亲处各遗传了一条21号染色体,形成21-三体综合征;遗传因素:少数父母具有特殊的异常染色体,但其本身并没有表现出异常症状,但却将异常的染色体遗传给了子女,这就有可能会导致21-三体综合征;其他因素:如果孕妇本身并没有患病染色体,并且也在适龄期怀孕,那就有可能是在孕期接触了射线辐射,或者因为各种原因受到了病毒感染、化学污染等外部环境的影响。 以上就是21-三体综合征的患病原因,根据目前的医学研究来说,孕妇年龄越大,孩子患上21-三体综合征的可能性就会更高,所以大家最好在适龄期妊娠,并且要按时进行孕检,这样才能生出健康的宝宝。危害21三体综合征是婴儿染色体发生异常的一种缺陷病,一般是无法治愈的,患有这种疾病的孩子一般会在很多方面都表现出易于常人的情况,并且整体的寿命是比较低的,而大家十分关心的21三体综合征危害,主要有以下这几种:危害健康:21三体综合征的患儿,在出生之前就有半数会流产,而在出生后,也大多伴随着很多先天性的疾病,比如胃肠道畸形、先天性心脏病、听力视力障碍等,健康情况会受到危害;影响容貌:21三体综合征会危害孩子的容貌,使孩子表现出异于常人的容貌特点,比如头大、眼间距宽、眼裂小,鼻梁低平、舌头经常伸出口外,易流口水;影响营养吸收:患有21三体综合征的孩子一般营养吸收的能力是比较差的,而且身材比较矮小,时间一长还容易出现老年痴呆、丧失记忆力等情况。 以上就是21三体综合征对于患儿的主要影响,如果就胎儿的情况来说,21三体综合征会导致胎儿发育畸形、引发肺炎等疾病,而且没有很好的治疗措施,往往给家庭带去沉重的负担。21三体综合征正常范围21三体综合症,也叫做唐氏综合征,一般可以根据检查结果判断胎儿的患病几率,分为高风险、临界风险及低风险,但并没有正常值这个说法,低风险的结果显示为小于1‰,这就说明胎儿患病几率非常低,不用特别担心。临界风险21三体综合症结果报告如果处于1‰和1/270之间,那就称之为临界风险,而临界风险的胎儿并不一定会患有21三体综合症,但还是有一定的患病几率,所以还是要予以重视。医生一般会建议唐筛结果为临界风险的孕妇进行进一步检查,结合其他检查的结果以及孕妇的个人情况具体分析,综合判断胎儿是否患有该类疾病,以便尽快作出是否继续妊娠的判断。高风险21三体综合症可以通过唐氏筛查检查出来,但如果该检查结果显示高风险,就代表宝宝患上唐氏病的几率是非常高的,一般这种情况下需要请专业的妇产科医生进行判断。 医生会综合很多的情况来判断胎儿的具体情况,以及判断是否要正常生产,因为唐氏综合症是无法治愈的,所以当确定胎儿患上该病之后,就要考虑是否选择人工流产。21三体综合征如何治疗就目前的情况来说,21三体综合征没有比较好的治疗办法,因为这是一种遗传疾病,是染色体出现了异常情况,这就意味着无法通过后天的治疗手段和措施起到真实有效的治疗效果,因此21三体综合征是无法治愈的。 临床医学对于21三体综合征采取的治疗措施主要是对患儿进行长期的教育,通过各种手段训练其掌握一定的工作、生活技能,如果患儿还伴随着先天心脏病等疾病,就可以通过手术进行矫正,保证患儿的心脏健康。21三体综合征如何预防21三体综合征其实没有办法进行100%的预防,但可以通过进行系统全面的产前检查、遗传咨询等办法来降低患病几率,同时孕妇在妊娠期间要格外注意周围的环境,最好选择辐射少的环境。在怀孕期间,孕妇要重视每一次的孕检,尤其是唐氏筛查和无创检查,这两项检查都能帮助孕妇判断胎儿是否患有此类疾病,从而达到提前预防的目的。
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