克氏综合征
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克氏综合征即先天性曲细精管发育不全综合征,患这种疾病的患者染色体核型分析异常,多表现为47、XXY核型,以及47、XXY/46、XY的嵌合体等异常情况。并且,克氏综合征患者有明显的的症状表现,如身材比较瘦长,喉结较小,皮下脂肪比较丰满,臀部较男性宽大,有女性化的表现、性格异常孤僻、睾丸较小,并且硬度比常人硬等。这类患者因为生精困难,所以常因为不孕不育就诊,如果这类患者想要生育,那么需要及时就医治疗,并配合试管婴儿技术进行辅助生育是比较好的。 什么是克氏综合征克氏综合征是一种染色体异常疾病,这一疾病又称为先天性曲细精管发育不全综合征,患者中约80%都是47、XXY核型,导致这一症状的原因是因为生殖细胞在减数分裂中,卵子形成前的性染色体不分离,或者形成的精子是XY不分离所导致的。症状表现克氏综合征的患者相较于正常人,有明显的外貌特征,同时还伴随一些异常症状,如智力缺陷、生育障碍、性格障碍等,为了帮助大家更全面的了解这个疾病,下面给大家详细讲一下该疾病的症状:外貌特征:身材比较瘦长,喉结较小,皮下脂肪比较丰满,臀部较男性宽大,有女性化的表现,少部分患者乳房也会有发育的现象;智力水平:智力大多正常,但也有一些患者智力低下,会出现精神异常和精神分裂倾向;生育能力:睾丸较小,并且硬度比常人硬,同时伴有勃起功能障碍或者是睾丸发育不良等症状。 综合来看,克氏综合征的患者症状表现是比较明显的,但是由于每个患者病情严重程度不同,并且在在不同的发病时期,表现出来的临床症状也不同,所以难以通过患者的外部症状表现来辨认,一般是在不孕不育就诊的时候才能发现。克氏综合征的病因克氏综合征出现的主要原因是因为先天性染色体配对异常,即配子在减数分裂或在有丝分裂时发生了错误,导致了性染色体不分离,所以出现了47、XXY核型、以及47、XXY/46、XY的嵌合体等异常情况,除此之外,克氏综合征的还存在一些诱发因素:高温环境:气温升高会影响精子质量,精子异常情况发生率高,会增加克氏综合征的发生率;药物影响:孕妇在怀孕期间服用药物也会引起染色体的异常,增加发生克氏综合征的风险;环境污染:孕期如果长期在被污染的环境中生活也可造成染色体发生异常;放射线:放射线有一定辐射,如果孕期接触放射线,可造成染色体配对异常;年龄影响:父母年龄越大,染色体出现异常的可能性越大,克氏综合征发生率越高。 以上就是导致克氏综合征发生的主要因素有诱发因素,总的来看,克氏综合征属于染色体异常疾病,发病的原因很复杂,除了遗传可能会导致外,也有可能是变异,或者是其它原因,所以患者如发现异常一定要及时到医院进行详细检查,并配合医生积极寻找病因。克氏综合征怎么办现在医疗技术越来越发达,克氏综合征也是能够得到很好的治疗的,在确定治疗方案之前,患者需要根据专业医生的指示,进行相关的检查,有经验的医师在患者就诊时特殊体型就能有初步的判断,但还需要做一些明确诊断。检查在明确患者是否是克氏综合征前,需要让患者做相关的检查,如体格检查、实验室检查染色体核型分析等,如果查体异常,精液检查显示无精子症,激素水平发现FSH、LH显著升高即可确诊,详情如下:体格检查:专业医生通过视诊的方式,通过查体发现患者小而硬的睾丸;生殖激素测定:通过空腹静脉抽血的方式检查患者激素水平,主要看睾酮、雌二醇、促卵泡激素、催乳素、黄体生成素的数值;精液分析:取出患者精液,大部分患者表现为无精子,只有极少数患者可能会发现精子;染色体核型分析:这是重要的确诊检查,也是是最常用的男性生殖遗传学检查技术,如果染色体核型分析异常,即可确诊本病; 另外,有部分患者可能还需要做组织活检病理检查,但这项检查需要做的人不多,具体需要根据医生指导下进行。克氏综合征检查项目比较多,操作也比较繁琐,所以检查时间比较长,一般在两周左右会出结果,大家需要耐心等待。治疗目前,染色体异常疾病是没有办法完全治愈的,所以克氏综合征只能以对症治疗,提高生活质量,帮助生育为主,该病症可以通过药物治疗,也可以通过手术治疗,具体详情如下:药物治疗,如果患者激素水平异常,可采用激素替代疗法,常用药是雄激素,早期服用雌激素可以减轻诸如贫血、骨质疏松、肌肉萎缩和阳痿等症状,并使患者更好的社交和完整性格,服药期间需要监测血清睾酮水平、血常规、肝功等情况。 手术治疗,手术治疗主要针对的是患者不能生育的情况,通过显微镜下切开取精术,并配合试管婴儿技术实现生育可能,另外,就是针对患者乳房发育问题,可行乳房整形手术进行治疗。另外,克氏综合征患者在日常生活中要注意生育力的保护,远离环境污染、高温环境,最好能戒烟戒酒,忌食辛辣肥甘厚味,要注意清淡饮食,不食用对生精功能有损害作用的食物,尽量少吃豆类,同时还要注意适当运动,以提高身体素质。克氏综合征怀孕几率克氏综合征的患者大概有90%-95%精液中查不到精子,所以自然受孕通常是比较困难的,怀孕成功的几率基本为零,所以这类患者想要实现生育,最好是通过通过试管婴儿的方式生育自己后代。 现在临床上运用比较广泛的技术就是单精子卵细胞浆内显微受精( ICSI)技术,即第二代试管婴儿,这项技术的试管成功率在30-40%左右,但是具体还需要根据患者的实际情况来决定,如果克氏综合征没有精子可用那么就只能做供精试管婴儿。
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