唐氏综合征就是先天愚型儿，又称21三体综合征，是最常见的严重出生缺陷病之一，孕妇之所以生出唐氏儿的原因包括怀孕年龄大、有过流产史、受到病毒感染、接触有害物质等等，而生下的唐氏综合征宝宝临床表现为患者面容特殊、两外眼角上翘、鼻梁扁平、舌头常往外伸出等。由于唐氏儿没有很好的治疗方法，所以孕妇务必在规定期进行筛查预防。 唐氏综合征是什么病女性怀孕之后需要在孕期进行各种产检，其中一项检查就是唐氏筛查，这项检查主要是通过检查孕妇的血液，并结合孕妇年龄、体重、孕周等其他临床信息来判断胎儿患有先天愚型的危险程度，但很多人都不知道唐氏综合症到底是什么病，下面来具体了解一下该病症。其实唐氏综合症也就是21-三体综合征，是一种比较严重的先天性遗传疾病，患有此病的胎儿出生以后，可能出现嗜睡以及喂养困难的情况，而且随着年龄的增长会逐渐出现明显智力低下的表现，在之后的生长发育中也会给家庭造成很大的负担。由于人体有23对（46条）染色体，而唐氏儿的21号染色体多了一条，所以唐氏综合症形成因素在于21号染色体，这就是唐氏综合征叫作21-三体综合征的原因，只是这种病症是由美国医生约翰·朗顿·唐发现的，因此最终命名为Down综合征，音译就是唐氏综合征。唐氏综合征形成原因唐氏综合患者的21号异常染色体直接导致整个个体的运转异常，从而出现了眼距宽、眼外侧上斜等特殊面部长相，以及身材矮小的异常体型，而孕妇之所以会生出唐氏儿，主要原因在于以下一些方面：怀孕年龄大：据数据统计，胎儿患唐氏综合征的几率会随着母亲年龄的增高而增高，一般孕妇预产期时年龄超过35岁，唐氏筛查就会提示年龄高风险，即使没有进行唐氏筛查或唐氏筛查低风险；有过流产史：一般有过流产史的孕妈得唐氏综合征的几率会比较高一些，所以曾有流产史的女性建议备孕前做好检查，以防增加生唐氏儿的几率；受到病毒感染：如果女性怀孕以后有感染流感，或是感染阴道炎等妇科疾病，那么很可能诱发唐氏综合征；接触有害物质：如果孕妇一直在放射性或是污染的环境下工作，那么会大大增加接触到有害物质几率，这就会让自身的染色体容易出现异常，从而生出唐氏儿。 TIPS：通常女性怀孕20多周以后能够感觉得到孩子的胎动，而孕妈如果怀唐氏儿最明显症状是胎动少、肋无力、力度不强等，但检查和判断唐氏儿最准确的方式是唐氏筛查。唐氏综合征临床症状在全球范围内，患有唐氏综合症的患者眼睛、鼻子和脸等面容特征都十分相似，所以很多人将唐氏综合征称之为“国际脸”，而除了有相似的典型面部特征以外，大多21-三体综合征患者还有以下严重的表现症状：行为障碍：大多唐氏儿嘴巴处于半张的状态，很容易流出口水喜欢模仿和重复一些简单的动作，性情温和且经常傻笑，少数患者易激惹、任性、多动，某些患者会有畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。语言障碍：唐氏儿大概在4~6岁开始学说话，95％有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑，1／3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音，大多在30岁后就出现老年痴呆症状，失去说话的能力；生长障碍：大多数唐氏儿出生时身高较正常婴儿短l~3cm，头型呈短头畸型，前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)，80％的患儿肌张力普遍低下；运动迟缓：唐氏患儿在刚出生的时候与正常婴儿差别不大，但随年龄增长其差别增大，一般先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。 TIPS：由于患有唐氏综合症的人体免疫力会十分低下，所以唐氏儿要注意预防感染，早期可口服维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等，若是伴随有先天性心脏病、白血症、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。唐氏综合征如何筛查调查显示，我们国家每20分钟就有一个唐氏儿出生，同时根据相关统计数据显示，在1990年唐氏综合征死亡人数是43000人，而2015年全球约有27000人因唐氏综合征死亡，所以通过这些数据可以真实反应出唐氏综合症筛查的必要性。检查方法其实就目前医学技术来说，唐氏综合征可以在孕期检查出来，而想要在孕期发现唐氏儿，可以通过唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺等方式检查并诊断出，不过不同孕期的检查项目有差异，具体如下：唐氏筛查：主要分为早期和中期唐筛，一般两期的唐筛都要做并联合起来判定。主要是据提取孕妇外周血查验几种生长激素，融合孕妇的年纪休重来测算身患唐氏综合征的风险性；无创DNA：如果是错过了早孕期和中孕期的唐氏筛查，也可以通过无创DNA检测，这类查验成功率比唐筛更精确，只是它的检测费用会比较昂贵；羊水穿刺：这是确诊唐氏综合征的方法，主要是通过抽羊水、或者抽胎儿的脐带血、或者早孕时绒毛膜穿刺作胎儿的核型分析，不过这种方法的缺点属于有创，且检查费用比较贵。 TIPS：唐氏综合症的风险率的临界值一般是1:270，结果可将此作为高风险和低风险、临界风险，的判读，而很多孕妈会误认为高风险就需要终止妊娠，但事实上，唐筛高风险并不意味着一定是唐氏儿，21三体风险系数只是一个概率问题，需要再进一步做无创或者羊水穿刺来诊断。唐氏综合征怎么预防一般唐氏儿在15岁时会停止长高，身材矮、智商低的嵌合型者可达50%以上，而且唐氏综合症会给家庭和社会带来沉重的负担，但目前并没有能够治愈唐氏综合症的医学手段，所以想要避免21三体综合征只能够以事先预防为主。而唐氏综合征最好的预防方法就是在孕早期做产前检查，这样可以尽早发现染色体异常，及时地终止妊娠，假如前一次妊娠有唐氏综合征的夫妇，应该在下一次怀孕之前，做好染色体的检查和遗传病咨询。TIPS：一般唐氏综合症能活十几岁，25%~30%唐氏儿会在一岁内死亡，而二分之一的患儿在五岁内死亡，能活到四五十岁的仅占十分之一，虽然通过早期干预治疗可以延长唐氏儿寿命，但是唐氏综合症会遗传后代，所以孕期女性有必要做唐氏筛查。