孕中期孕妇SLC26A4和GJB2杂合突变，遗传给胎儿的几率有多大？
我目前怀孕26周，去医院做了遗传性耳聋基因检测，报告显示SLC26A4杂合突变，相关病症为大前庭水管综合症/Pendre综合症，GJB2杂合突变相关病症为常染色体隐性耳聋；我和老公均听力正常，并且在我们两个的家族中未见过先天性耳聋患者，想咨询一下这个胎儿耳聋几率多大？是概率很高还是微乎其微？我们有没有必要做羊水穿刺或者其他的检查？
我目前怀孕26周，去医院做了遗传性耳聋基因检测，报告显示SLC26A4杂合突变，相关病症为大前庭水管综合症/Pendre综合症，GJB2杂合突变相关病症为常染色体隐性耳聋；我和老公均听力正常，并且在我们两个的家族中未见过先天性耳聋患者，想咨询一下这个胎儿耳聋几率多大？是概率很高还是微乎其微？我们有没有必要做羊水穿刺或者其他的检查？
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斑鱼
最后编辑于2022-12-21 06:17
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