遗传代谢病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷，是由于相关致病基因的变异使人体相应的酶功能缺陷而造成人体正常功能所需的物质缺乏、有害的代谢产物积聚而造成脏器损伤，多为单基因遗传病，目前已发现的超过500种，发病率1/185000~1/3000。

常见遗传代谢病分类

1. 1. 氨基酸代谢病：最常见的有苯丙酮尿症、酪氨酸血症、枫糖尿症、同型半胱氨酸血症等；
2. 2. 有机酸代谢障碍：半数于新生儿、婴儿早期急性起病，临床表现类似缺血缺氧性脑病，最常见的包括甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症等；
3. 3. 糖代谢障碍：如糖原累积病，可表现为血糖不稳定、肌无力、肝肿大、心肌病；
4. 4. 脂类代谢缺陷：最常见的有原发性肉碱缺乏、中、长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、尼曼匹克病和戈谢病；
5. 5. 金属代谢病：如铜代谢障碍的肝豆状核变性(Wilson病)和Menkes病。

每个人的基因都不是完美的，每个健康人携带7~10个左右的致病基因突变，很难预料茫茫人海中你认定的另外一半是否恰好和你携带相同遗传病的突变。虽然遗传代谢病虽然危害大，但是可防可治。