罗伯逊易位是一种发生在近端着丝粒染色体的一种易位形式,属于一种染色体异常的先天性疾病。一般来说,罗伯逊易位携带者是不会有什么明显的症状表现的,所以一般是很难被发现的,需要通过实验室检查、产前检查、羊水穿刺、荧光原位杂交技术检测等检查才能够确定。
综上所述,罗伯逊易位在染色体变异中并不常见,只有不到0.1%的几率,但是也是引起不孕不育以及胎儿畸形的重要因素,因此在怀孕期间一定要做好产检,做好优生防护。
罗伯逊易位,又称着丝粒融合,这是发生于近端着丝粒染色体的一种异位形式,当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位,发生断裂后,两者的长臂在着丝粒处接合在一起,形成一条由长臂构成的衍生染色体;两个短臂则构成一个小染色体,小染色体往往在第2次分裂时丢失,这可能由于其缺乏着丝粒或者是由于其完全有异染色质构成所致。由于丢失的小染色体几乎全是异染色质,而有两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因。因此罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体,但表性一般正常,只在形成配子的时候会出现异常,造成胚胎死亡而流产或出现先天畸形等患儿。