什么是罗伯逊易位?携带者都有哪些特征?
我生育了一个女儿,现在想要二胎,但是我有多次不良孕史,自然流产两次,胎停育四次,一直都没有查出来是什么原因,我们结婚已经五六年了,现在真的非常迫切想再要个孩子。我们前两天去了北京的医院做检查,结果就发现我老公是罗伯逊易位的携带者,医生说这是一种遗传病,我也不懂是什么,现在担心女儿也是携带者,所以我想问问什么是罗伯逊易位?携带者都有哪些特征?
我生育了一个女儿,现在想要二胎,但是我有多次不良孕史,自然流产两次,胎停育四次,一直都没有查出来是什么原因,我们结婚已经五六年了,现在真的非常迫切想再要个孩子。我们前两天去了北京的医院做检查,结果就发现我老公是罗伯逊易位的携带者,医生说这是一种遗传病,我也不懂是什么,现在担心女儿也是携带者,所以我想问问什么是罗伯逊易位?携带者都有哪些特征?
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一休
2021-10-07 16:47的提问
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马雨琪
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罗伯逊易位是一种发生在近端着丝粒染色体的一种易位形式,属于一种染色体异常的先天性疾病。一般来说,罗伯逊易位携带者是不会有什么明显的症状表现的,所以一般是很难被发现的,需要通过实验室检查、产前检查、羊水穿刺、荧光原位杂交技术检测等检查才能够确定。

罗伯逊易位症状解读

  1. 1. 在患者身上的表现:患有罗伯逊易位少数人会有先天愚型表现,大部分是没有任何特殊症状的;
  2. 2. 胎儿身上:罗伯逊异位症在胎儿身上表现较为明显,68%的几率会出现胚胎停育、死胎、流产等情况。

综上所述,罗伯逊易位在染色体变异中并不常见,只有不到0.1%的几率,但是也是引起不孕不育以及胎儿畸形的重要因素,因此在怀孕期间一定要做好产检,做好优生防护。

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2021-10-07
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混沌少女
已帮助8位姐妹

罗伯逊易位,又称着丝粒融合,这是发生于近端着丝粒染色体的一种异位形式,当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位,发生断裂后,两者的长臂在着丝粒处接合在一起,形成一条由长臂构成的衍生染色体;两个短臂则构成一个小染色体,小染色体往往在第2次分裂时丢失,这可能由于其缺乏着丝粒或者是由于其完全有异染色质构成所致。由于丢失的小染色体几乎全是异染色质,而有两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因。因此罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体,但表性一般正常,只在形成配子的时候会出现异常,造成胚胎死亡而流产或出现先天畸形等患儿。

视频主讲:

染色体易位是两条非同源染色体同时发生断裂,断裂下来的片段移位到另一条染色体上,形成一个新的染色体。如果断裂的片段没有遗传物质的缺失,即可形成平衡易位。平衡易位通常没有表型改变,但其子代会出现不平衡易位,从而造成流产或胎儿发育异常的情况。另一种易位是罗伯逊易位,是指两条近端着丝粒染色体在着丝粒点发生断裂,断裂后短臂端丢失,两个长臂进行连接,从而形成罗伯逊易位。罗伯逊易位的携带者虽然只有45条染色体,除了少数成年男性有不育的情况以外,基本上是没有表型改变的。主要是因为易位染色体长臂的所有遗传物质大部分都是存在的,只有少数丢失,而丢失的主要是短臂的结构易染色体。但是他的子代会出现不平衡的易位情况,子代有可能会出现部分三体和部分单体的情况,可以造成子代流产、胎儿畸形的发生。

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2021-10-12
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