什么是罗伯逊易位?携带者都有哪些特征?
我生育了一个女儿,现在想要二胎,但是我有多次不良孕史,自然流产两次,胎停育四次,一直都没有查出来是什么原因,我们结婚已经五六年了,现在真的非常迫切想再要个孩子。我们前两天去了北京的医院做检查,结果就发现我老公是罗伯逊易位的携带者,医生说这是一种遗传病,我也不懂是什么,现在担心女儿也是携带者,所以我想问问什么是罗伯逊易位?携带者都有哪些特征?
我生育了一个女儿,现在想要二胎,但是我有多次不良孕史,自然流产两次,胎停育四次,一直都没有查出来是什么原因,我们结婚已经五六年了,现在真的非常迫切想再要个孩子。我们前两天去了北京的医院做检查,结果就发现我老公是罗伯逊易位的携带者,医生说这是一种遗传病,我也不懂是什么,现在担心女儿也是携带者,所以我想问问什么是罗伯逊易位?携带者都有哪些特征?
41
关注
8414
浏览
一休
2021-10-07 16:47的提问
写回答
关注问题
邀请回答
2个回答
默认
时间
马雨琪的主页
马雨琪
已帮助6位姐妹

罗伯逊易位是一种发生在近端着丝粒染色体的一种易位形式,属于一种染色体异常的先天性疾病。一般来说,罗伯逊易位携带者是不会有什么明显的症状表现的,所以一般是很难被发现的,需要通过实验室检查、产前检查、羊水穿刺、荧光原位杂交技术检测等检查才能够确定。

罗伯逊易位症状解读

  1. 1. 在患者身上的表现:患有罗伯逊易位少数人会有先天愚型表现,大部分是没有任何特殊症状的;
  2. 2. 胎儿身上:罗伯逊异位症在胎儿身上表现较为明显,68%的几率会出现胚胎停育、死胎、流产等情况。

综上所述,罗伯逊易位在染色体变异中并不常见,只有不到0.1%的几率,但是也是引起不孕不育以及胎儿畸形的重要因素,因此在怀孕期间一定要做好产检,做好优生防护。

106 赞
2021-10-07
混沌少女的主页
混沌少女
已帮助8位姐妹

罗伯逊易位,又称着丝粒融合,这是发生于近端着丝粒染色体的一种异位形式,当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位,发生断裂后,两者的长臂在着丝粒处接合在一起,形成一条由长臂构成的衍生染色体;两个短臂则构成一个小染色体,小染色体往往在第2次分裂时丢失,这可能由于其缺乏着丝粒或者是由于其完全有异染色质构成所致。由于丢失的小染色体几乎全是异染色质,而有两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因。因此罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体,但表性一般正常,只在形成配子的时候会出现异常,造成胚胎死亡而流产或出现先天畸形等患儿。

视频主讲:

染色体易位是两条非同源染色体同时发生断裂,断裂下来的片段移位到另一条染色体上,形成一个新的染色体。如果断裂的片段没有遗传物质的缺失,即可形成平衡易位。平衡易位通常没有表型改变,但其子代会出现不平衡易位,从而造成流产或胎儿发育异常的情况。另一种易位是罗伯逊易位,是指两条近端着丝粒染色体在着丝粒点发生断裂,断裂后短臂端丢失,两个长臂进行连接,从而形成罗伯逊易位。罗伯逊易位的携带者虽然只有45条染色体,除了少数成年男性有不育的情况以外,基本上是没有表型改变的。主要是因为易位染色体长臂的所有遗传物质大部分都是存在的,只有少数丢失,而丢失的主要是短臂的结构易染色体。但是他的子代会出现不平衡的易位情况,子代有可能会出现部分三体和部分单体的情况,可以造成子代流产、胎儿畸形的发生。

112 赞
2021-10-12
暂无更多
相关问题
残角子宫会遗传给宝宝吗
舒洁 已帮助4位姐妹
残角子宫本身并不是一种遗传性疾病,它通常是在胚胎发育过程中形成的结构异常,这意味着,残角子宫不会直接遗传给下一代。
10 赞
0 评论 2023.08.16
家族遗传病做NT检查能查出来吗?
比特梵德 已帮助1位姐妹
NT检查是指用B超检查胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度,属于产前胎儿染色体异常的一个初期筛查工作。在nt检查时, ...
73 赞
0 评论 2021.03.13
婚检检测艾滋病的酶免法是什么意思?
赵金昊 已帮助6位姐妹
是艾滋病筛查的主要检测方式。婚前检查主是为了避免以后夫妻双方出现一些疾病影响对方或者是下一代,酶免法检测艾滋病具有 ...
65 赞
0 评论 2021.06.08
特纳症导致孩子身材矮小,是父亲还是母亲的问题?
姚腾飞 已帮助33位姐妹
特纳症导致孩子身材矮小,是母亲引起的,又称为先天性卵巢发育不全;特纳综合征是由卵母细胞成熟减数分裂过程中的X染色体 ...
137 赞
0 评论 2021.05.11
27岁特纳症45x没孩子怎么办?
褚亚琦 优秀视频创作者
27岁特纳症45x没孩子的话,可以积极进行治疗或者可以领养一个孩子;因为就特纳症患者来说,尤其是患这种病的女性来说 ...
92 赞
0 评论 2021.05.25
子宫肌瘤切除后,女性还能进行怀孕吗?
陈小兵 已帮助35位姐妹
子宫肌瘤切除后,女性还可以怀孕。根据研究表明,子宫肌瘤切除手术后,只要恢复的好是不会对女性的怀孕造成影响,但是由于 ...
27 赞
0 评论 2022.05.26
大小三阳的妈妈可以母乳喂养吗?
陈小兵 已帮助35位姐妹
大小三阳的携带者是否可以母乳喂养需要分情况来定。在临床上,患有大小三阳的孕妇一般在怀孕期间就会进行抗病毒治疗,在婴 ...
9 赞
0 评论 2022.05.26
两次怀孕胎儿是唇腭裂引产再次怀孕胎儿是唇腭裂的机率高吗?
陈晓建 已帮助31位姐妹
两次怀孕胎儿是唇腭裂引产再次怀孕胎儿是唇腭裂的机率高。胎儿出现唇腭裂的情况,通常导致唇腭裂的发生有很多的因素,其中 ...
96 赞
0 评论 2022.05.30
备孕期月经不调,卵泡不发育应该怎么办?
陈晓辉 已帮助31位姐妹
备孕期月经不调且卵泡不发育可以通过对症治疗、调理生活、改善饮食等方法进行治疗。女性卵泡发育的好,才能正常受孕,如果 ...
39 赞
0 评论 2022.05.30
试管移植22天出现粉色分泌物,应该怎么治疗?
陈晓华 已帮助32位姐妹
试管移植后出现粉色分泌物,应该使用药物进行保胎治疗。在试管移植后出现粉色分泌物,也就是少量出血,可能来源于宫腔,宫 ...
141 赞
0 评论 2022.05.30
写回答