特纳症
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特纳症又叫先天性卵巢发育不全综合征,这是一种染色体异常疾病,这一疾病的形成主要和女孩体细胞内X染色体缺失或结构发生改变有关,和母亲遗传有一定关系。患者患病后可能会出现阴毛稀少、卵巢不发育、外生殖器呈幼稚型、子宫小或者是存在缺如等性发育异常的表现,也可能出现面容呆板、两眼间距宽、身材矮小、蹼颈、盾状胸等体格发育异常的表现,如果在早期发现最好及时治疗。 特纳症什么意思特纳症即特纳(Turner)综合症,又称为女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征,这是一种染色体异常引起的疾病,患者的染色体核型一般为45X、45X/46XX、45X/46XX/47XXX、45X/46XY等类型。症状表现特纳症的形成主要和性染色体异常有关,所以在患者最为常见的症状表现是性发育异常,并且随着患者生长发育在新生儿期、儿童期、青春期的临床表现也会呈现一定的差异,具体详情如下所示:性发育异常:主要表现为阴毛稀少、卵巢不发育、外生殖器呈幼稚型、子宫小或者是存在缺如等;体格发育异常:包括多痣、眼睑下垂明显、面容呆板、两眼间距宽、身材矮小不足150cm、蹼颈、盾状胸、肘外翻、乳头间距大、乳房及乳头不发育等;其他:患者寿命、智力一般是正常的,但是其智力相较来说会低一些,此外,部分患者还伴有心血管畸形、马蹄肾或肾脏发育不全等症状表现。 以上就是特纳症明显的症状表现,一般特纳氏综合征患者很难达到一米六,但是这类患者是有性需求的,所以是可以和正常人发生性关系,并且对于性生活没有什么太大的影响,这一点大家要注意。特纳症形成原因特纳症是一种染色体异常疾病,遗传通常是由母亲引起的,和父亲没有太大关系,因为该疾病的形成和出现主要和女性体内的基因突变有关,如女孩体细胞内X染色体缺失或结构发生改变都会导致这一疾病发生。影响及危害形成特纳症的原因不多,但是其影响和危害是比较大的,尤其对女性正常的生育影响严重,这类女性患病后因为第二性征不发育所以不孕几率高,即使怀孕可能也会导致流产、死胎、胎儿异常核型等不良妊娠结果发生。 另外,因为特纳症会导致特殊面容、骨骼改变,患者会出现身材矮小、面部异常等现象,严重影响患者正常的生活,部分患者因为患病可能还会出现自卑、抑郁等不良情绪。特纳症怎么治疗特纳症影响和危害比较多,所以一经发现一定要积极治疗,一般可以到儿科、妇科、内分泌科等科室就诊,就诊前需要进行详细的体格检查和妇科检查,并进行染色体核型检查、以及一些实验室检查等,具体治疗方法如下所示:生长激素治疗:特纳症导致的身材矮小典型的治疗办法是注射生长激素,大概需要5~6年的时间,在青春期进行生长的追赶,孩子身高还有生长空间;激素替代治疗:这种方法主要适用于性腺发育异常,尤其在青春期没有乳房发育、初潮的患者此年龄段建议进行激素替代治疗,即补佳乐(戊酸雌二醇片)等雌激素,诱导乳房发育和人工周期出现,治疗同时要注意身高;其他治疗:主要是针对心血管畸形、血压高等症状,亦需积极予以对症处理。 总的来说,特纳综合征的治疗主要是针对特纳综合征造成的影响进行治疗,并且由于个体差异大和治疗方案不同,所以患者治疗的最佳年龄有一定差异,一般在4~6岁,甚至可在2岁时开始治疗比较好。预防特纳症不能完全治愈,但是通过上文的治疗方法可以很好的缓解该疾病产生的影响,提高患者的生活质量,所以想要避免特纳症发生,夫妻在备孕前一定要做好基因检查。另外,已经生育一患儿的夫妇、以及高危妇女妊娠时,应通过绒毛取样或羊膜腔穿刺进行产前诊断,如果发现胎儿有染色体异常的情况需在医生的指导下终止妊娠,这样才有可能实现优生优育。特纳症怀孕几率特纳症怀孕的几率不大,尤其是性发育异常比较严重的患者自然怀孕的几率基本为零,即使怀孕成功可能也会出现早产、流产、胎儿畸形等不良妊娠结局,对怀孕女性和家庭来说都是沉重的打击。 总的来说,特纳综合征怀孕是很困难的,如果女性患有特纳综合症在备孕期间,一定要及时到医院检测一下自己是否可以正常排卵,以及子宫的发育情况。如果子宫和卵巢发育相对来说比较正常,并且有正常的排卵,那么可以做第三代的试管婴儿进行助孕,但是如果女性没有正常卵子排出,则需要做供卵试管才有可能怀孕,这些都是有成功案例的,大家要有信心。
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