很多人说特纳氏综合症看图片都很漂亮，但其实并非如此，一般这种性染色体异常病症的人群，其主要表现为低后发际线、蹼颈、手脚浮肿、肘部向内转、前臂偏向外侧、指甲发育不良、高腭、耳朵位置较低等。而之所以会出现特纳症，主要是由母亲引起的，具体分析如下：

• 特纳综合症又称为“原发性卵巢早衰”，是由X染色体的完全或部分单体性引起的，主要是在生殖细胞形成过程中，细胞不分离分裂错误，导致的异常染色体数目；
• 特纳综合症这种先天性卵巢发育不良，其致病基因是由母亲携带的，是在胎儿早期发育的细胞分裂期间，因部分缺失引起X染色体从一代传递到下一代。

‌TIPS：由于特纳氏综合症患者是先天缺一条性染色体引起的，所以目前特纳氏综合症不能治好，所以想要避免生出特纳氏综合症宝宝，需要在婚前做好检查，并在孕中做好相关的产检。

特纳氏综合症患者漂亮是由于两个眼睛的间距很宽，所以给人一种很漂亮的感觉。特纳氏综合症又叫先天性卵巢发育不全，属于染色体异常，外貌症状主要包括面容呆板、两眼间距宽、颈侧皮肤松弛、发际线低、多痣等特点，有正常人是有一定区别的。

特纳氏综合症的特征

1. 1. 身材矮小：从生下来就比较瘦小，但是不是很明显，一般在3到7岁开始才能看出与其他孩子的差别，平均身高大约是142厘米；
2. 2. 运动时显得不协调和不灵活：有些特纳氏综合征患儿在运动时四肢会显得不协调和不灵活，但随着年龄的增长，通过训练矫正能得到一定的改善；
3. 3. 卵巢功能低下：特纳氏综合征患者最主要的特征就是卵巢功能低下，会导致女性性发育不良和不孕，建议联系医生采取相应的治疗措施。

如果家长们发现孩子身高明显低于别人，一定要及时去医院进行详细的检查，发现病因并及时进行治疗，不要胡乱使用增高药，延误病情。

特纳氏综合症也叫先天性卵巢发育不全，病人通常表现为身材矮，生殖器与第二性征不发育，躯干发育异常，身高一般低于150厘米。女性外阴发育幼稚，有阴道子宫小或缺如，躯体特征为多痣，眼睑下垂，耳大位低，额弓高，后发际短，颈短而宽，有颈蹼，胸廓桶状或盾形，乳头间距大，乳房及乳头皲不发育，肘外翻，第四五掌骨骨短，掌横纹，通关手，下肢淋巴水肿，肾发育畸形，主动脉弓狭窄，肢体发育长度不一，寿命与正常人相同，母亲年龄似与此种发育异常无关。

视频主讲：

诊断特纳氏综合征必定有三条。第一条就是矮小；第二条就是它有染色体的数目或结构的异常；第三条也就是说她会有一些其他的结构上的畸形，比如说肘外翻、面部多痣、盾状胸等等。所以碰到这样的病人，我们一定要去查一个染色体。诊断明确了以后治疗首先第一在生长期，我们用生长激素去改善她的身高。生长激素一直要用到大约骨龄十二岁。十二岁的时候，我们可以开始用雌激素，给她做性发育的这个替代治疗。