Turner综合征是指先天性卵巢发育不良所致的疾病，又叫特纳氏综合征，是一种先天性染色体异常所致的疾病。主要表现是孩子身材矮小，由于卵巢发育不良，性激素平底导致第二性征发育不良或者不发育，但智力正常。治疗上以改善身高和第二性征发育、保证患儿心理健康为目的。患儿12岁以前可以用生长激素治疗，每天0.15u/kg皮下注射，可以使患儿身高明显增长，测量骨龄达到12岁后，可以小剂量口服雌激素治疗，口服己烯雌酚0.1mg/d。这种患者极少数成年后有生育能力。

视频主讲：

Turner综合征(特纳综合征)是一种特殊类型的两性畸形，属于性染色体异常疾病。Turner综合征的直接原因是缺失一条性染色体，如Y染色体缺失，患儿染色体的核型就会变成45X。Turner综合征的类型比较多，如45X、X染色体部分或者全部缺失、嵌合型等。其他染色体上有大量和生存相关的基因，如果其他染色体缺失，胎儿是无法出生的。

turner综合征又被称为特纳综合征，是一种先天性卵巢发育不良所致的疾病，与染色体异常有很大关系。其主要表现为身高发育矮小，一般不会超过1米5，生殖器与第二性征不发育，并且耳朵偏大，眼睑下垂等，心脏或者是肾脏出现畸形，患有不孕不育，甚至性生长激素缺乏等症。

turner综合征具体危害

1. 1. 原发性性腺发育不全：女性幼稚外阴，第二性征发育不能正常启动，无阴毛及腋毛生长，原发性闭经，少数患者可有青春期第二性征发育和月经来潮，多见于嵌合体核型患者，但成年后易发生卵巢早衰,且不孕不育；
2. 2. 身材矮小：大部分TS患儿矮小，宫内轻度生长滞后，出生时身长短、体重低，身长明显低于标准曲线，无青春期身高骤增，一般不超过一米五；
3. 3. 发育异常：皮肤常有黑痣，眼距过宽、塌鼻梁，偶有上眼睑下垂，有时耳轮突出，下颌小，可伴牙床发育不良，容易发生中耳病变，听力下降，常有传导性耳聋，部分患者存在智力低下、语言障碍；
4. 4. 畸形：胸部呈盾性，部分患者有肘外翻、趾弯曲，膝外翻和脊柱侧弯，部分患者合并心血管畸形，还有部分患者存在泌尿系统先天性畸形。

特纳综合征会给患者带来巨大的心理障碍，所以从备孕到怀孕到生育都要做好检查，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生，能避免大部分特纳综合征的发生。