特纳综合征是先天性卵巢发育不全，是由染色体异常引起的先天性疾病。染色体核型大多为45/X，有许多嵌合体。主要表现为身材矮小，生殖系统，继发性特征和不同程度的智力发育。原发性闭经、子宫缺失或乳房发育不良是妇科住院的主要原因。躯体特征是眼睑下垂，大耳朵位置低，颈部有蹼。它还可能伴有心脏和泌尿系统异常。

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特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，属于染色体异常所致的疾病。正常女童拥有2条X染色体，经典特纳综合征患者仅有1条X染色体，无生育能力;不完全性特纳综合征，也称嵌合型特纳综合征，患者表现为部分染色体分型异常，正常染色体分型占比越高，越接近于正常，部分患者可保留生育能力。特纳综合征的临床诊断主要依靠染色体检查。

特纳综合症患者真实样子主要表现为身体的特征出生的时候低体重、身材比较矮小、手脚浮肿等，除此之外，特纳综合征患者在内分泌方面、心血管、肾脏、智力以及其他方面也存在不同程度的障碍和缺陷。但是由于每个患者的病情不同，所以所表现出来的症状也是不同的，是因人而异的。

特纳综合征的特征

1. 1. 身体特征：一般特纳综合征的患者出生纸都是低体重低身高、长大之后身材也比较矮小、发际线也比较低、指甲发育不良、高腭并且耳朵位置较低；
2. 2. 内分泌情况：这类患者的性腺发育一般都不太完全，并且大多还患有甲状腺功能减退症；
3. 3. 心血管疾病：可能会存在心脏缺陷以及出现原发性高血压的情况；
4. 4. 肾脏功能：可能会存在肾异位、输尿管肾盂连接处阻塞以及双重手机系统异常等情况出现；
5. 5. 智力方面：主要表现为学习障碍，但是智力智商一般来说还是比较正常的；
6. 6. 其他障碍：有的患者可能还会存在肥胖、感觉神经性听力损伤以及中耳炎等疾病的存在。

特纳综合征是一种性染色体异常而导致的疾病，对于孩子的身体健康会造成非常大的影响，一般通过产前产后都是可以诊断出来的，可以防止出生缺陷。