SATB2相关综合征

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SATB2相关综合征是一种影响多种身体系统的疾病,它的特点是智力障碍,严重的言语问题,牙齿异常,其他头面部异常(颅面畸形)和行为问题,与个人SATB2相关综合征通常有轻度到重度智力残疾,和他们说话的能力被延迟或不存在以及运动技能的发展,例如翻身,坐姿和步行,也可以推迟。

SATB2相关综合征是一种影响多种身体系统的疾病,它的特点是智力障碍,严重的言语问题,牙齿异常,其他头面部异常(颅面畸形)和行为问题,与个人SATB2相关综合征通常有轻度到重度智力残疾,和他们说话的能力被延迟或不存在以及运动技能的发展,例如翻身,坐姿和步行,也可以推迟。

SATB2相关综合征
神经科、综合内科
智力低下、言语障碍等
所有人群

SATB2相关综合征的体征和症状通常是相似的,不管引起它的突变的类型如何,但是,在心脏、泌尿生殖道、皮肤或毛发问题的情况下,不常见的特征倾向于在大量缺失的个体中发生,所以研究人员怀疑这些特征与SATB2附近其他基因的丢失有关。

SATB2综合征引起心脏问题

SATB2相关综合征的原因

SATB2相关综合征[1]是由影响SATB2基因的遗传变化引起的,包括SATB2基因本身内的突变和大片段2号染色体DNA缺失的删除了SATB2基因和其它邻近的基因。

SATB2基因提供了大脑和头面部结构的蛋白质的指令,而SATB2蛋白通过协调地控制多个基因的活性来指导发育,研究人员怀疑SATB2基因的遗传变化减少了功能性SATB2蛋白的数量。

SATB2功能降低可能会损害脑和颅面结构的正常发育,导致智力障碍,言语延迟,颅面畸形和SATB2相关综合征的其他特征。

SATB2相关综合征的症状

SATB2相关综合征患者人群中,通常有轻度和重度智力障碍,患者说话的能力较弱或者根本不存在。再婴儿生长发育过程中,也会与正常孩子有区别,运动技能的发展也会推迟。在行为问题上,会表现出自闭症的相关行为,如重复做一个动作。

SATB2相关综合征影响智商

在人们最常见的颅面畸形与SATB2-相关的综合征是高足弓、裂唇、裂腭、下颌小和牙齿异常,有些人与SATB2-相关的综合征有其他不寻常的面部特征,如前额突出,低套耳朵或长人中。

SATB2相关综合征的遗传

SATB2相关综合征通常情况下是不会被遗传的,该疾病是由于生殖细胞的形成过程中或在胚胎发育早期发生的基因突变所造成的,患病的个体在家庭中并没有病史。

基因检测

基因检测和辅助生殖技术可以帮助夫妇了解他们是否携带SATB2相关综合征的遗传风险,并采取措施避免将该疾病遗传给下一代。基因检测可以通过分析夫妇的基因组,确定是否携带SATB2相关综合征的突变基因。

如果夫妇中的一方或双方携带该基因突变,他们可以考虑采取辅助生殖技术,如体外受精(IVF)结合胚胎遗传学诊断(PGD)。在PGD过程中,通过从受精卵中取样并进行基因检测,可以筛查出携带SATB2相关综合征的胚胎。只有未携带该基因突变的胚胎将被选择用于移植到母体内,从而降低将该疾病遗传给下一代的风险。

SATB2综合征可做三代试管

然而,需要注意的是,其因检测和辅助生殖技术并不能完全保证将SATB2相关综合征遗传到下一代的风险。这是因为基因检测可能无法发现所有可能的突变,而目辅助生殖技术也有一定的成功率和风险。因此,咨询遗传学专家和生殖医生是非常重要的,以了解个人情况并制定最适合的计划。

参考资料
1.王晴,徐琼,肖非凡.《SATB2相关综合征13例病例系列报告》. 中国循证儿科杂志
[著作出版日期 2020-12-05] [引用日期 2023-08-31]
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