12号染色体异常

12号染色体可能包含1,100至1,200个基因，这些基因提供制造蛋白质的说明。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的作用。由于研究人员使用不同的方法来预测每条染色体上的基因数量，因此估计的基因数量会有所不同。

‌12号染色体图

遗传学家使用称为idiograms的图表作为染色体的标准表示。图像显示染色体的相对大小及其条带图案，这是当染色体用化学溶液染色然后在显微镜下观察时出现的暗带和亮带的特征图案。这些条带用于描述每条染色体上基因的位置。

‌‌12号染色体在人体染色体中占有非常重要的地位，人体总共有23对染色体，12号是性染色体，用来决定宝宝的性别，如果染色体出现了异常的情况，很容易导致宝宝发育迟缓，智力低下，因此如果染色体异常。

‌12号染色体异常相关病症

Pallister-Killian镶嵌综合征

细胞通常具有每个染色体的两个拷贝，一个遗传自每个亲本。在Pallister-Killian镶嵌综合征患者中，细胞具有12号染色体的两个常见拷贝，但是一些细胞也具有12p的异染色体。这些细胞在12号染色体的p臂上具有总共四个拷贝的所有基因。Pallister-Killian镶嵌综合征通常由异12号染色体p引起，但其他更复杂的染色体变化涉及12号染色体，这是罕见病例的原因。

PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病

是12号染色体的易位的一类血细胞癌。该病症的特征在于嗜酸性粒细胞的数量增加，嗜酸性粒细胞是一种白细胞。导致这种情况的最常见的易位使来自染色体5的部分PDGFRB基因与来自12号染色体[1]的部分ETV6基因融合，写为t(5;12)(q31-33;p13)。将PDGFRB基因与其他基因融合的易位也可引起PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病，但这些易位相对不常见。这种称为体细胞突变的遗传变异不是遗传的。

癌症

涉及12号染色体的易位也已在诸如脂肪瘤和脂肪肉瘤的实体瘤中发现，其由脂肪组织组成。在这些肿瘤中，最常见的12号染色体重排涉及指定为q13-q15的区域中的长(q)臂。已经在至少两种其他罕见肿瘤，血管样纤维组织细胞瘤和透明细胞肉瘤中鉴定出12号染色体的异常。血管瘤样纤维组织细胞瘤主要发生在青少年和年轻人中，通常存在于手臂和腿部(四肢)。透明细胞肉瘤最常发生在年轻成人中，并且往往与肌腱和称为腱膜的相关结构相关。

12号染色体数量或结构的其他变化可能对健康和发育产生各种影响。这些影响包括智力残疾，生长缓慢，面部特征明显，肌张力弱(张力减退)，骨骼异常和心脏缺陷。