遗传性球形红细胞增多症-诊断标准-治疗方法及存活时间

遗传性球形红细胞增多症是一种家族遗传性溶血性疾病，临床特点为程度不一的溶血性贫血、间歇性黄疸、脾肿大。本病的起病年龄和病情轻重差异很大，多在幼儿和儿童期发病。如果在新生儿或1岁以内的婴儿期发病，一般病情较重。脾切除对本病有显著疗效。

‌诊断与检查

遗传性球形红细胞增多症[1]应该定时复查血常规C反应蛋白血沉，做骨髓穿刺检查，同时定时复查肝功能肾功能，同时复查肝胆胰脾彩超检查。

相关检查

1. 1. 血常规：外周血血红蛋白和红细胞正常或轻度降低，白细胞和血小板正常。网织红细胞计数增高，一般为5%~20%。当发生再障危象时，外周血三系均减少，网织红细胞计数降低；
2. 2. 红细胞渗透脆性试验：渗透脆性增高，正常红细胞开始溶血的生理盐水浓度为0.42%~0.72%，完全溶血为0.28%~0.32%，遗传性球形红细胞增多症的红细胞开始溶血的浓度多为0.52%~0.72%，少数为0.87%；
3. 3. 红细胞膜蛋白定性分析及定量测定：绝大多数遗传性球形红细胞增多症有一种或多种膜蛋白缺乏，直接测定红细胞膜蛋白是一种最可靠的方法；
4. 4. 分子生物学技术的应用：应用现代分子生物学技术可在分子水平检出膜蛋白的异常；
5. 5. 血生化检查：血清胆红素增高以间接胆红素增高为主，多数在(27.4±18.8)μmol/L，血清结合珠蛋白含量下降，乳酸脱氢酶增高；
6. 6. 其他检查：抗人球蛋白试验有助于排除自身免疫性溶血，如有溶血危象，应筛查可疑病毒如微小病毒B19、单纯疱疹病毒及EB病毒等，对既往多次输血的患者，应评估机体铁负荷。

‌鉴别诊断

• 家族史：如果有阳性家族史，但是外周血的小球形红细胞数目不够10%，需要加做红细胞渗透脆性实验，或者是酸化甘油溶血实验等，来进一步加以证实；
• 临床表现：如果出现贫血、黄疸、脾大等主要疾病特征，但是外周血的小球形红细胞不够多，又没有阳性家族史，此时诊断需要更多实验，包括红细胞膜蛋白组学分析、基因分析等。

遗传性球形红细胞增多症是红细胞先天性膜缺陷引起的溶血性贫血中最常见的一种类型，需要根据检查结果、家族史以及临床表现等进行综合诊断。

怀孕与生育

遗传性球形红细胞增多如果病情没有得到控制的情况下是不能生育的，不然遗传的几率是很大的，只要父母有一方是患有此病的，都可能会遗传给下一代，而且影响力也是比较大的，容易出现溶血，而且还可能会在出生后出现溶血性的贫血以及黄疸增高等现象。

如果是有备孕打算的女性，最好是根据自己的身体检查，没有对身体造成影响的情况下才考虑怀孕，而且在这段期间也尽量注意调整好心态。

健康医典

本病的起病年龄和病情轻重差异很大，多在幼儿和儿童期发病。如果在新生儿或1岁以内的婴儿期发病，一般病情较重。该病有两种遗传方式，显性遗传和隐性遗传。可出现溶血危象、胆石症、痛风、顽固的踝部溃疡或下肢红斑性溃疡等并发症。

常见症状

1. 1. 没有症状的携带者，临床没有溶血征象，但红细胞渗透脆性增加，有遗传性球形细胞的基因突变，后代可以发生遗传性球形细胞增多；
2. 2. 轻型的遗传性球形细胞增多症，由于骨髓代偿功能好，可以没有或仅仅有轻度的贫血和脾肿大，血清胆红素和网织红细胞计数轻度增高，外周血球型红细胞比较少见；
   
3. 3. 典型的遗传性球形细胞增多症，病人从小就发病，有轻中度的贫血、间歇性的黄疸和脾大，有明显的家族史；
   
4. 4. 重型的遗传性球形细胞增多症，只有少数患者贫血会严重，常常依赖输血、生长迟缓、面部骨结构改变，类似珠蛋白生成障碍性贫血，容易出现溶血性或再生障碍性的危象。
   

‌遗传性球形红细胞增多症的临床表现，由于各种膜骨架蛋白异常对红细胞稳定性影响不同，造成这个病的临床上表现有明显差异。

治疗方法

一般治疗

遗传性球形红细胞增多症的形成，主要考虑红细胞基因突变所引起，患病后会出现不同程度的贫血、黄疸等，此时应多注意休息，生活中也可以适量增加饮水量，保持身体的正常代谢，有助于促进排泄。

药物治疗

1. 1. 补铁剂：遗传性球形红细胞增多症会使患者出现贫血，主要表现为头晕、乏力等，可在医生指导下使用铁剂进行治疗，比如硫酸亚铁片、琥珀酸亚铁片等，服用药物后可促进红细胞的生成，改善贫血；
   
2. 2. 细胞因子药物：遗传性球形红细胞增多症可在医生指导下使用细胞因子药物进行治疗，比如重组人促红素注射液、重组人粒细胞刺激因子注射液等，应用药物后可促进红细胞的分裂和分化，改变血小板功能，减少不适症状。

手术治疗

• 遗传性球形红细胞增多症会导致脾脏部位遭到破坏，从而会引起刺激性增生，可在医生指导下通过全脾切除术、体动脉栓塞术等手术方法治疗；
• 通过手术方法治疗后可以将脾脏部位的病变去除，达到治疗效果。

‌此外，患者在生活中应保持平和心态避免不良情绪的刺激，也应积极配合医生进行治疗，注意自我管理，适当运动，保持营养均衡。

疾病释疑

Q：遗传球形红细胞增多症能活多久？

病情比较轻，通过治疗后一般可以提高生存质量，延长生存周期，另外，如果患者身体素质比较差，而且病情比较严重，不仅易发生感染，还有可能会产生术后并发症，就有可能会导致存活的时间有所变化，但具体存活时间还需要根据个人的病情和恢复情况而定。

Q：遗传球型红细胞综合症能治好吗？

遗传性球形红细胞增多属于遗传病，不能完全治愈。可以通过药物治疗和激素治疗，可以改善症状，患者有时还需要输血，如果是比较严重患者，则需要通过手术进行治疗，治疗只是起到改善和控制的目的，并不能去除发病根源。

Q：遗传性球形红细胞增多症的遗传概率是多少？

遗传性球形红细胞增多症的遗传概率大概是50，因为该遗传疾病的显性基因隔代遗传的几率明显是比较多的，所以需要根据具体的情况去判断，这种情况是有一定几率的。建议患者到正规医院进行详细的检查，明确疾病的轻重，如果遗传的几率比较大，不建议患者怀孕。