庞贝氏病也被称为糖原贮积病II型，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于溶酶体贮积症的一种。由于溶酶体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶，使糖原及麦芽糖不能转化为葡萄糖而被利用，以致体内大量糖原在骨骼肌、心肌和平滑肌等组织细胞内聚积而致病。这种疾病是累及全身的系统性疾病，对人体的伤害极大。但是目前庞贝氏病也是有药可医的，所以患者一定要保持积极乐观的心态，配合医生治疗。

庞贝氏病的治疗

一、保持乐观的心态

无论面临什么样的疾病，患者都应该以乐观积极的态度去面对，因为焦虑的情绪只会加剧患者的恐惧，焦虑的心情也是非常不利于病情的恢复的。

二、辅助治疗

1、以肝脏受累为主、空腹低血糖的患者可给予生玉米淀粉治疗，通过控制血糖水平二改善体内其他代销异常和延续并发症的发生；

2、以肌肉受累为主的患者，要避免剧烈或长期运动从而减少严重肌无力和肌肉溶解的发生；

3、多吃高蛋白的食物对某些患者也是有帮助的。

三、药物治疗

Myozyme和Lumizyme，它们的主要成分均为阿糖苷酶α，已被证明能够为IOPD患者带来最佳疗效，持续改善心脏功能，降低死亡率，延长预期寿命，提高预后。

庞贝氏病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要是经由双亲遗传给小孩的，而且是一种自体隐性遗传。自体意指溶酶体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶基因位于22对体染色体其中的一对上，隐性则表示要表现此疾病，人体必须遗传到分别来自双亲的二个不正常的基因。仅带有一个不正常基因的个体称为带因者，通常都不会产生此疾病的症状。但是如果双亲都是带因者，孩子患上庞贝氏病的几率就会随之升高。