能够通过染色体检查确定短指症。本身短指症作为一种常染色体遗传疾病,作为染色体异常疾病中的一种,是可以通过染色体检查或者基因筛查技术诊断出来的。短指症具有一定的遗传概率,并且属于显性遗传病,建议夫妻在婚前、孕前一定要做好染色体检查。
染色体检查确诊的疾病类型
- 1. 性染色体数目异常类:女性第二性征发育延迟或发育不全、Turner氏综合征、克林费尔特综合征、睾丸女性化综合征;
- 2. 常染色体数目类疾病:先天愚型综合征、21三体、罗伯逊易位、18三体综合征,多数患者最终都会死亡;
- 3. 常染色体结构异常类:猫叫综合征、4P-综合征、18P-综合征、脆性X染色体综合征等;
- 4. 其它疾病:神经系统遗传病、重症联合免疫缺陷、小儿神经纤维瘤病、智力减低、先天性骨发育不良等。
染色体检查主要是对染色体核型进行分析,目前分为无创检查和有创型检查,一般是在试管婴儿治疗前使用,或者是有发育障碍病史、反复性流产、女性出现原发性闭经的情况下使用。