外胚层发育不良

临床分为少汗型/无汗性外胚层发育不良（Hypohidrotic/anhidroticectodermaldysplasiaEDA）和有汗型外胚层发育不良（HidroticectodermaldysplasiaHED），其典型特征为汗毛稀少，排热困难，牙齿先天性缺失，临床上无治疗方案，一般以散热退热为主。

‌外胚层发育不良综合征临床表现

外胚层发育不良[1]，是一种复杂的遗传性疾病，多以X染色体连锁隐性方式遗传，其发病率低于十万分之一，属于一种较为罕见、严重的基因疾病，多发生于男性，若得此病，其乳牙或恒牙会先天缺失，还可伴有泪腺发育障碍、视光敏感、视力下降、听力障碍、唇腭裂、发音困难、身材矮小等症状。

典型症状

突出的临床特征是夏季体温升高，而且容易中暑，婴幼儿时期容易出现热性惊厥，因外胚层发育缺损累及皮肤，无法调节体温，所以夏季体温升高，症状与暑热症非常相似。

1. 1. 指趾甲发育不良；
2. 2. 汗腺与皮脂腺少；
3. 3. 缺牙或牙发育不良；
4. 4. 毛发稀少；
5. 5. 泪腺发育不全。

此外，由于外胚层发育缺损，累及皮肤及其附属结构如牙发育不良，其乳牙或恒牙会先天性缺失，还可能伴随泪腺和毛囊腺体的发育不良，当出现这些情况的时候就应该警惕了。

外胚层发育不良综合征治疗方法

本综合征系外胚层发育不良所致，故无根治疗法亦无特殊治疗，对闭汗型，尤其是婴幼儿夏季给予凉爽环境遇有发热可敷以冷毛巾或以凉水冲洗，帮助散热、降温。

‌要预防高热惊厥、传染病、呼吸道感染等，牙齿缺损者可装义齿有助咀嚼和说话，皮肤干燥局部表皮缺如或附件缺损等应尽量避免不良刺激与外伤，并注意预防感染，总而言之，治疗的目的是帮助患儿适应环境，建立接近正常的生活。

外胚层发育不良综合征生育干预

可以通过相关的基因检测进行遗传病筛查，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据，如果想避免避免将致病基因遗传给下一代，可以通过三代试管婴儿技术，在制备胚胎时有效筛别。

三代试管婴儿技术，在传统试管婴儿基础上，加入了染色体筛查。在胚胎移植前，通过染色检测，筛选出优质胚胎，确保婴儿不再患有染色体疾病（包括HE和其他染色体综疾病），从而提升试管成功率。尤其适用于伴侣双方中至少一人患有HE病（或为该类遗传病的携带者）以及已经生育过HE病孩子的家庭。