丙酮酸激酶缺乏症

丙酮酸激酶缺乏症，是一种常染色体隐性遗传性疾病。因为染色体异常导致丙酮酸激酶缺乏，而丙酮酸激酶是红细胞磷酸戊糖途径的辅酶，丙酮酸激酶缺乏红细胞就无法进行正常的无氧糖酵解，造成红细胞内无法正常的呼吸，能量产生不足，出现溶血性贫血的病症。

诊断与检查   

丙酮酸激酶基因异常可导致红细胞对钾离子通透性增强，致使红细胞膜钠钾泵供能障碍，最终导致红细胞在肝脾及骨髓内破坏发生溶血，临床以皮肤和巩膜黄染、贫血、脾大为主要表现。丙酮酸激酶缺乏症临床诊断较为困难，常需借助基因检查进行诊断。

基因检查

• 目前已报道的PK-LR基因突变有>180种；
• 在美国与中欧、西欧地区最为常见的是第1529位点腺嘌呤脱氧核糖核苷酸(adeninedeoxyribonucleicacid，A)突变；
• 南欧最为常见的是第1456位点胸腺嘧啶脱氧核糖核苷酸(thyminedeoxyribonucleicacid，T)突变；
• 亚洲最为常见的是第1468位点T突变；

但传统Sanger测序不能检测出PK-LR基因的大片段缺失、基因调控区与突变或隐藏性内含子突变等。而下一代基因测序的应用，不仅可以检测出上述Sanger基因测序不能检测的突变位点，亦可在确定PK-LR基因异常的同时，找寻出其他可能的更多的导致相似临床表现的基因异常。

除了上述检查方法外，还有其他其它辅助检查，根据临床表现和具体症状、体征的不同，可选择心电图、B超、 X线等检查。

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症状表现

丙酮酸激酶缺乏主要是慢性溶血及其合并症的表现，病情轻重不一，儿童丙酮酸高可能会出现恶心呕吐、浑身无力、头晕等症状。丙酮酸激酶偏低的典型症状是贫血、皮肤及巩膜黄染、脾大。其中贫血最常见，其次是皮肤及巩膜黄染，脾大相对不常见。少数患者也可出现伴有黄疸、胆石症和高胆红素血症等并发症。

发病原因

丙酮酸激酶缺乏症着是生化变异导致的，再就是有遗传因素导致，还有就是基因突变。丙酮酸缺乏具体的发病机制作主要就是引起溶血，有可能会导致ATP生成减少。还有就是丙酮酸缺乏导致溶血的主要因素就是因为ATP缺乏时，钠离子在红细胞内虚机，红细胞肿胀成球形，球形红细胞通过脾时被破坏，导致溶血性贫血的发生。

治疗方法

丙酮酸激酶缺乏症是一种遗传性疾病，主要是对症治疗，通常为预防感冒和传染病，可辅以叶酸、核酸干酪、维生素C等。如果患者的病情比较严重，通过药物治疗效果比较差，可以在医院通过脾切除术、异基因造血干细胞移植等手术方式进行治疗，有助于改善病情。由于丙酮酸激酶缺乏症无有效对因治疗方法，所以以治疗效果因人而异。

大多数丙酮酸激酶缺乏症为遗传性疾病，所以有类似家族病史的孕妇应做好遗传咨询，检测致病基因，就生育问题早期进行处理。对有类似家族病史的孕妇应做好遗传咨询，早期进行羊水基因检测，避免生下携带致病基因的孩子。

疾病释疑

Q：丙酮酸激酶缺乏症影响寿命吗？

丙酮酸激酶缺乏症患者经过积极治疗后可痊愈,不会影响寿命。 大多数丙酮酸激酶缺乏症患者,经切脾治疗后痊愈。丙酮酸激酶缺乏症经积极治疗后一般不会影响自然寿命。丙酮酸激酶缺乏症患者一般于脾切除术后一周复诊,复诊时检查血液中血红蛋白及胆红素含量。

Q：儿童体内丙酮酸含量偏低怎么办？

儿童体内丙酮酸含量偏主要是慢性溶血及其合并症的表现。病情轻重不一可以是严重的新生儿黄疸甚至可出现胆红素脑病，需要血液置换或多次输血，少数患者直到成年或年老才发现贫血还有的因骨髓功能完全代偿。

Q：丙酮酸激酶缺乏症吃什么食物好？

酮酸激酶缺乏症患者饮食调理的目的是促进患者血细胞恢复，防止因食物加重溶血现象，因此患者宜吃高蛋白质、高铁元素的食物，如遇热、虾肉；溶血发作时忌食高酸性食物，如猪肉、牛肉、鸡肉、白米、花生、啤酒等。