先天性无/少汗症

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少汗或无汗性外胚层发育不全(anhidrotic/hypohidroticectodermaldysplasia,HED),具有遗传异质性,是一种以毛发、汗腺,牙齿等外胚层来源的器官发育不全为主要特征的遗传病,在外胚层发育不良症中较常见,发病率为1/100000,男性高发。

少汗或无汗性外胚层发育不全(anhidrotic/hypohidroticectodermaldysplasia,HED),具有遗传异质性,是一种以毛发、汗腺,牙齿等外胚层来源的器官发育不全为主要特征的遗传病,在外胚层发育不良症中较常见,发病率为1/100000,男性高发。

先天性无/少汗症
皮肤科、内分泌科
全身
遗传

目前已知至少有3种遗传方式:X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传,其中以X染色隐性遗传(XLHED)最为常见,又名Christ-Siemens综合征或Christ-Siemens-Touraine综合征。

先天性无/少汗症有三种遗传方式

先天性无/少汗症相关介绍

先天性无/少汗症[1]一般是先天因素、药物因素、糖尿病、甲状腺功能亢进症、神经系统受损等原因导致的,一般是可以通过日常调理、口服药物的方法来进行治疗,能够达到促进病症改善的作用。

形成原因

  • 先天因素:与患者先天性身体发育异常有关,可能会导致汗腺功能发生异常,也会引起无汗症,属于一种不可逆的现象;
  • 药物因素:在长时间服用抗胆碱类药物的情况下,会抑制汗腺分泌,也会诱发无汗症,在停止服用药物之后,症状也能够得到改善;
  • 糖尿病:会导致体内的血糖值处于升高的状态,也会引起体内代谢紊乱,从而也会诱发无汗症,还需要在医生的指导下使用格列齐特片、阿卡波糖片等药物来进行治疗;
  • 甲状腺功能亢进症:属于甲状腺疾病,是体内激素紊乱所引起的,容易导致汗腺功能发生异常现象,会引起无汗症,需要在医生的指导下使用普萘洛尔片、卡比马唑片等药物来进行治疗;
  • 神经系统受损:神经长时间受到炎症刺激所引起的,有可能会导致系统受到损伤,对于汗液的排除也会受到一定的影响,需要在医生的指导下使用甲钴胺片、谷维素片等药物来进行治疗。

因为无汗症在临床上是指皮肤的表面汗很少,或者完全没有汗,所以这种情况也叫汗闭。无汗症患者有些是局限性的局部无汗,有的则是全身都无汗,无汗症在临床上又分为神经性无汗症、汗腺功能障碍性无汗症和特发性无汗症。

先天性无/少汗症症状表现

先天性无汗症的患者通常全身的皮肤一年到头都没有明显的汗液,这种患者通常会感到全身不舒服,特别容易疲劳,尤其是在运动的时候最明显,在炎热的夏季,由于汗液不能正常排出,无法帮助身体降温,无汗症患者的体温通常会升高,心率加快,全身皮肤潮红。

先天性无/少汗症通常没有明显的汗液

严重的有些甚至会出现虚脱,中暑的症状,这种情况下可以用温水洗浴的方法帮助皮肤物理降温,尽量避免在高温天气进行室外活动,先天性外胚叶发育不良引起的无汗症目前在西医方面还无法治疗,而中医的治疗也只是通过发汗不畅引起的不舒服的症状,针对症状来进行缓解,目前也没有根治的方法。

先天性无/少汗症基因介绍

少汗或无汗性外胚层发育不全,X连锁隐性遗传病,致病基因为EDA基因,定位于Xq12-13.1,有12个外显子,编码391个氨基酸组成的蛋白质,基因编码产物为外异蛋白(ectodysplasin),属于TNF相关配体家族Ⅱ型三聚体跨膜蛋白,是一种跨膜蛋白。

该基因突变可能导致胚胎分化期间上皮-间质相互诱导的细胞信号受阻或细胞移行障碍。目前EDA基因突变主要发生于外显子3和外显子5~9之间。


参考资料
1.万清信,王燕.《先天性少汗症》.山东中医杂志
[著作出版日期 2004-05-05] [引用日期 2023-08-29]
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