先天性无/少汗症

目前已知至少有3种遗传方式：X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，其中以X染色隐性遗传(XLHED)最为常见，又名Christ-Siemens综合征或Christ-Siemens-Touraine综合征。

‌先天性无/少汗症相关介绍

先天性无/少汗症[1]一般是先天因素、药物因素、糖尿病、甲状腺功能亢进症、神经系统受损等原因导致的，一般是可以通过日常调理、口服药物的方法来进行治疗，能够达到促进病症改善的作用。

形成原因

• 先天因素：与患者先天性身体发育异常有关，可能会导致汗腺功能发生异常，也会引起无汗症，属于一种不可逆的现象；
• 药物因素：在长时间服用抗胆碱类药物的情况下，会抑制汗腺分泌，也会诱发无汗症，在停止服用药物之后，症状也能够得到改善；
• 糖尿病：会导致体内的血糖值处于升高的状态，也会引起体内代谢紊乱，从而也会诱发无汗症，还需要在医生的指导下使用格列齐特片、阿卡波糖片等药物来进行治疗；
• 甲状腺功能亢进症：属于甲状腺疾病，是体内激素紊乱所引起的，容易导致汗腺功能发生异常现象，会引起无汗症，需要在医生的指导下使用普萘洛尔片、卡比马唑片等药物来进行治疗；
• 神经系统受损：神经长时间受到炎症刺激所引起的，有可能会导致系统受到损伤，对于汗液的排除也会受到一定的影响，需要在医生的指导下使用甲钴胺片、谷维素片等药物来进行治疗。

因为无汗症在临床上是指皮肤的表面汗很少，或者完全没有汗，所以这种情况也叫汗闭。无汗症患者有些是局限性的局部无汗，有的则是全身都无汗，无汗症在临床上又分为神经性无汗症、汗腺功能障碍性无汗症和特发性无汗症。

先天性无/少汗症症状表现

先天性无汗症的患者通常全身的皮肤一年到头都没有明显的汗液，这种患者通常会感到全身不舒服，特别容易疲劳，尤其是在运动的时候最明显，在炎热的夏季，由于汗液不能正常排出，无法帮助身体降温，无汗症患者的体温通常会升高，心率加快，全身皮肤潮红。

‌严重的有些甚至会出现虚脱，中暑的症状，这种情况下可以用温水洗浴的方法帮助皮肤物理降温，尽量避免在高温天气进行室外活动，先天性外胚叶发育不良引起的无汗症目前在西医方面还无法治疗，而中医的治疗也只是通过发汗不畅引起的不舒服的症状，针对症状来进行缓解，目前也没有根治的方法。

先天性无/少汗症基因介绍

少汗或无汗性外胚层发育不全，X连锁隐性遗传病，致病基因为EDA基因，定位于Xq12-13.1，有12个外显子，编码391个氨基酸组成的蛋白质，基因编码产物为外异蛋白(ectodysplasin)，属于TNF相关配体家族Ⅱ型三聚体跨膜蛋白，是一种跨膜蛋白。

该基因突变可能导致胚胎分化期间上皮-间质相互诱导的细胞信号受阻或细胞移行障碍。目前EDA基因突变主要发生于外显子3和外显子5~9之间。