脆性X染色体综合症

患有脆性X染色体综合症的儿童也可能具有焦虑和过度活跃的行为，例如坐立不安或冲动行为，患者可能患有注意力缺陷障碍（ADD），其中包括维持注意力的能力受损以及注意力难以专注，患有脆性X综合征的儿童也可能具有焦虑和过度活跃的行为，例如坐立不安或冲动行为，患者可能患有注意力缺陷障碍（ADD），其中包括维持注意力的能力受损以及注意力难以专注。

‌脆性X染色体综合症致病原因

基因突变

异常扩展的CGG区段关闭FMR1基因，阻止了基因产生FMRP，FMRP蛋白质的缺失会破坏神经系统的功能并导致脆性X染色体综合症的症状和体征，具有55至200个重复的CGG区段的男性和女性具有FMR1基因前突变。

大多数具有前突变的人在智力上是正常的，然而，在某些情况下，具有前突变的个体具有低于正常量的FMRP，因此，他们可能在脆弱X综合征（如突出的耳朵）中看到轻微症状的身体特征，并可能出现焦虑或抑郁等情绪问题。

脆性X染色体综合症相关疾病

一些孩子可能有学习障碍或类似自闭症的行为，该病症还与脆性X相关原发性卵巢功能不全（FXPOI）和脆性X相关性震颤（共济失调综合征）的疾病风险增加有关（FXTAS）。

‌如果已经产前诊断明确，建议放弃胎儿，脆性X综合征是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，可能造成胎儿出生后智力低下，特殊面容、巨睾症、语言和行为异常，是一种人类智力低下的常见病。

脆性X染色体综合症遗传模式

如果导致该病症的突变基因该染色体是两个性染色体中的一个，并且位于X染色体上，则被认为是X连锁的，如果每个细胞中改变的基因的一个拷贝足以引起该病症，则遗传是显性遗传，X连锁显性即表明在女性（具有两条X染色体）中，每个细胞中基因的两个拷贝之一中的突变足以引起该病症。

在男性（只有一条X染色体）中，每个细胞中唯一一个基因拷贝的突变导致这种疾病。这也是我们常常称之为的X连锁显性遗传病。在大多数情况下，男性症状比女性症状更加严重，女性则是携带者居多，或病症程度较轻。