克氏综合征

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克氏综合征,即先天性曲细精管发育不全综合征,由Klinefelter于1942年首先确认这一病变,是一种先天性疾病,该疾病常见的临床症状为睾丸小而硬、间质细胞增生、间质细胞聚集成团、血睾酮浓度低、睾酮生成减慢、黄体生成素分泌多、男性喉结小或无,男性发音尖或女性声音、男性体毛少、男性无胡须、男性阴茎龟头小、男性阴毛分布如女性、有精神分裂症倾向。

克氏综合征,即先天性曲细精管发育不全综合征,由Klinefelter于1942年首先确认这一病变,是一种先天性疾病,该疾病常见的临床症状为睾丸小而硬、间质细胞增生、间质细胞聚集成团、血睾酮浓度低、睾酮生成减慢、黄体生成素分泌多、男性喉结小或无,男性发音尖或女性声音、男性体毛少、男性无胡须、男性阴茎龟头小、男性阴毛分布如女性、有精神分裂症倾向。

克氏综合征
染色体异常
体型较高,下肢细长等
泌尿外科

克氏综合征症状主要是睾丸小和无精子,并且还会出现尿道下裂或者是阴茎短小,有部分患儿可能会出现语言或者是阅读障碍,在早期需要配合医生口服雄激素药物来进行治疗,用药期间需要定期到医院进行血常规或者是肝肾功能检测。同时也要注意好饮食调整,饮食尽量以清淡为主。

克氏综合征表现为无精子

克氏综合征的原因

Klinefelter综合征约90%的病例是由47,XXY核型引起的,而剩下的10%显示46,XY/47,XXY嵌合体或更高等级的X非整倍体(Jacobs和Strong,1959;Linden等,1995;Lanfranco等,2004;Visootsak和Graham,2006)。

额外的性染色体是由卵子或精子形成过程中的随机错误引起的,大约一半是在精子形成过程中发生错误,而其余的则是由于卵子发育过程中的错误。35岁以后怀孕的妇女生育男孩患这种综合症的的几率略有增加。

克氏综合征的症状

最常见的是不孕症。男孩可能比他们年龄的其他男孩高/肚子周围的脂肪更多。青春期后,Klinefelter综合征男孩可能会以下症状:

  1. 1. 较小的睾丸和阴茎;
  2. 2. 乳房增长;
  3. 3. 面部和体毛较少;
  4. 4. 肌肉力量差;
  5. 5. 肩膀较窄,臀部较宽;
  6. 6. 骨骼弱;
  7. 7. 性欲低;
  8. 8. 身体力量差。
克氏综合征患者骨骼弱

Klinefelter综合征男性可能有学习或语言问题,他们可能很安静,很害羞而且很难适应,同时不同时期患者表现出来的症状不同,比较难以辨认。

克氏综合征的治疗

克氏综合征[1]的治疗主要原则就是提高患者的生活质量,延长患者生存寿命。同时,对于育龄的患者,尽可能帮助患者生育自己遗传学上的后代。在显微取精手术也无法取到精子的情况下,可以使用精子库的精子帮助患者完成要孩子的梦想。

药物治疗

由于个体差异大,用药不存在绝对的最好、最快、最有效,除常用非处方药外,应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

主要是雄激素替代治疗。若是在早期就发现患有克氏综合征,建议在青春期开始时给予雄激素补充治疗,促进患儿第二性征的发育,行为、心理的发育,降低骨质疏松、自身免疫性疾病和乳腺癌的风险。

在做激素补充的时候要适当检测血常规、肝功等情况,避免高血红蛋白血症、肝损害的发生,同时还要注意血压的情况,以及是否出现水钠潴留的症状。

手术治疗

对于生育问题,克氏综合征患者的重要特征就是无精子症。克氏综合征患者通过显微取精-试管婴儿方式生育的孩子中,目前已知结局的后代再次出现克氏综合征的比例接近自然发病率,也就是意味着这个疾病并不会遗传给后代。

对于乳房发育问题,通常不建议过早手术处理,可以根据患者的年龄进行饮食、锻炼的调整,同时提高雄激素,平衡其他内分泌激素的内科治疗方式来解决;有些患者症状较重的,可以通过整形术来切除发育过大的乳腺组织。

克氏综合征可采取手术治疗

需要注意的是,在日常生活中患者也要注意生育力的保护,应避免不良因素刺激,避免放射性、电辐射、长期洗桑拿,以及某些药物等因素的影响。

参考资料
1.李江源.《克氏综合征诊断与治疗进展》.临床内科杂志
[著作出版日期 2009-12-10] [引用日期 2023-08-30]
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