多囊肾病是一种影响肾脏和其他器官的疾病,肾脏上充满液体的囊群,称为囊肿,肾囊肿的体积大小和数量随着个体年龄增加而缓慢地增加,严重干扰了肾脏过滤血液中废物的能力,而囊肿的生长会导致肾脏不断变大,甚至导致肾衰竭,除了肾囊肿,囊肿也可能在其他器官发展,特别是肝脏。
多囊肾病是一种影响肾脏和其他器官的疾病,肾脏上充满液体的囊群,称为囊肿,肾囊肿的体积大小和数量随着个体年龄增加而缓慢地增加,严重干扰了肾脏过滤血液中废物的能力,而囊肿的生长会导致肾脏不断变大,甚至导致肾衰竭,除了肾囊肿,囊肿也可能在其他器官发展,特别是肝脏。
多囊肾病可分为常染色体显性多囊肾病和常染色体隐性多囊肾病,而常染色体显性多囊肾病较常见,患病率约为1/1000~1/800,多见于成人,但是常染色体隐性多囊肾病是较少见的,患病率约为1/40000~1/20000,多见于新生儿和婴幼儿。
多囊肾病[1]主要是由于PKD1,PKD2和PKHD1基因突变所致,而PKD1或PKD2基因突变可导致常染色体显性遗传多囊肾病。其中,PKD1基因突变可引起1型多囊肾病,而PKD2基因突变可引起2型多囊肾病。
研究表明,这些基因参与从细胞外传递化学信号到细胞核的过程。PKD1、PKD2基因所制备的蛋白质共同促进肾脏的正常发育功能。而PKD1或PKD2基因突变,可导致形成数千个囊肿,从而破坏了肾脏和其他器官的正常功能。
常见并发症包括高血压,背部或两侧疼痛,血尿,反复尿路感染,肾结石和心脏瓣膜异常。此外,患有多囊肾病的患者出现动脉瘤的风险会增加,常常出现在主动脉的大血管中或者大脑底部的血管中,动脉瘤破裂可能会危及生命。
多囊肾病有两种类型。常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾,发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾,常于青中年时期被发现,也可在任何年龄发病。由于遗传基因的不同,进一步分为1型和2型。
目前,尚无治愈或逆转该病的特效药物,治疗原则为对症处理,预防并治疗并发症,尽可能延缓肾功能的恶化。当疾病进入终末期时,可进行肾移植、血液透析、腹膜透析等肾脏替代治疗。