很多头一次怀孕的准妈妈对很多孕期里需要注意的事情都一知半解,她们有的不太喜欢去医院做检查,认为医院检查很多都是没必要的!这个想法是错误的,我们一起去看看在孕期需要做的畸形检查有以下几个方面。
1、唐氏筛查
母血血清学筛查(即唐氏筛查):早中孕期母血生化测定,受很多因素影响,如孕周,标本采集及转运环节,实验室温度,检测环节。其中孕周的影响因素较大,所以在做相关筛查前一定要核实孕周。检查最好是上午空腹抽取母体外周静脉血,以提高准确率。
2、早孕期筛查
时间在孕11~13+6周,指标包括妊娠相关蛋白(PAPPA)、游离绒毛膜性腺激素(f-βHCG),检出率达到90%~95%的21-三体综合征。
3、中孕期筛查
时间在孕15~20+6周,指标包括甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(f-BHCG)、游离雌三三醇(uE3),检出率在65%~85%之间另外增加一个胎儿开放性神经管畸形疾病的B超筛查。
4、无创产筛
孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测,即非侵袭性产前检测(NIPT),其准确率较唐筛高得多,漏诊率低,筛查假阳性率低,可以大大减少羊水穿刺的数量。筛查时间在孕周。对于21-三体综合征来说,其检出率高达99%~100%,18-三体综合征的检出率是70%~90%,而13-三体综合征的检出率则相对偏低。
5、胎儿超声
如果错过时间或者NT检查有异常者,可以前往产前诊断中心咨询,行母血血清学筛查和胎儿超声检查。
6、羊水穿刺
羊水穿刺主要通过超声引导定位抽取一定量的羊水,来进行胎儿染色体的核型分析和甲胎蛋白等测定。对于行无创DNA异常者,既往有不良孕产史或者预产年龄超过35周岁的孕妈妈,可建议行羊水穿刺。-般来说,羊水穿刺还是很安全的,发生各种风险的比例极低,罕见的风险包括:出血,流产,感染。准备羊穿的孕妇在检查前应排空膀胱,检查过程中配合医生只是肚皮上戳一针,而穿刺在超声的引导下可以避开胎儿,不会伤到胎儿,没有必要过度紧张。