很多头一次怀孕的准妈妈对很多孕期里需要注意的事情都一知半解，她们有的不太喜欢去医院做检查，认为医院检查很多都是没必要的！这个想法是错误的，我们一起去看看在孕期需要做的畸形检查有以下几个方面。
孕期畸形筛查时间
常规组套:筛查孕周时间是从早孕期开始，分别在孕11-13+6周，中孕期孕18~24周。适用人群是18岁≤预产年龄孕期畸形筛查的项目
1、唐氏筛查
母血血清学筛查(即唐氏筛查):早中孕期母血生化测定，受很多因素影响，如孕周，标本采集及转运环节，实验室温度，检测环节。其中孕周的影响因素较大，所以在做相关筛查前一定要核实孕周。检查最好是上午空腹抽取母体外周静脉血，以提高准确率。
2、早孕期筛查
时间在孕11~13+6周，指标包括妊娠相关蛋白(PAPPA)、游离绒毛膜性腺激素(f-βHCG)，检出率达到90%~95%的21-三体综合征。
3、中孕期筛查
时间在孕15~20+6周，指标包括甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(f-BHCG)、游离雌三三醇(uE3)，检出率在65%~85%之间另外增加一个胎儿开放性神经管畸形疾病的B超筛查。
4、无创产筛
孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测，即非侵袭性产前检测(NIPT)，其准确率较唐筛高得多，漏诊率低，筛查假阳性率低，可以大大减少羊水穿刺的数量。筛查时间在孕周。对于21-三体综合征来说，其检出率高达99%~100%，18-三体综合征的检出率是70%~90%，而13-三体综合征的检出率则相对偏低。
5、胎儿超声
如果错过时间或者NT检查有异常者，可以前往产前诊断中心咨询，行母血血清学筛查和胎儿超声检查。
6、羊水穿刺
羊水穿刺主要通过超声引导定位抽取一定量的羊水,来进行胎儿染色体的核型分析和甲胎蛋白等测定。对于行无创DNA异常者，既往有不良孕产史或者预产年龄超过35周岁的孕妈妈，可建议行羊水穿刺。-般来说，羊水穿刺还是很安全的，发生各种风险的比例极低，罕见的风险包括:出血，流产，感染。准备羊穿的孕妇在检查前应排空膀胱，检查过程中配合医生只是肚皮上戳一针，而穿刺在超声的引导下可以避开胎儿，不会伤到胎儿，没有必要过度紧张。
