唐氏综合征检查的方法有哪些，附检查单正常范围数值

唐氏综合症怎么检查出来

胎儿唐氏综合征[2]的检查方法有唐筛、荧光原位杂交、羊水穿刺胎儿核型分析等，下面我对这三种检查方法，进行详细描述：

羊水细胞染色体检

目前，最常用的产前诊断最常用的技术是羊水穿刺，即在B超引导下，通过孕妇腹部将针头插入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析，适用于怀孕16～20周的孕妇，产前诊断技术除羊水穿刺外，还包括绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿显微镜检查等，常见核型与外周血细胞的核型相同。

荧光原位杂交

将外周血淋巴细胞或羊水细胞与21染色体相应部位杂交，唐氏综合征患儿可见3个21号染色体的荧光信号，选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，fish杂交分析可以准确定位21号染色体的异常位置，提高21号染色体数目和结构检测的准确性。

唐氏筛查

产前筛查血清标志物。孕妇血清绒毛膜促性腺激素(hCG)、甲胎蛋白(AFP)和游离雌三醇(Fe3+)是孕中期(13周)的中期指标。根据这三项血清学指标（hCG和AFP也可测定），以及孕妇的年龄和体重，计算唐氏综合征患儿的危险率，并根据危险率进行进一步诊断。

唐氏筛查三个数值范围

临床上所说的唐筛三项，筛查的主要是甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素浓度和游离的雌三醇。具体数值正常范围。

如下所述：

• 在唐筛检查中，甲型胎儿蛋白的正常值是0.7-2.5mom；
• 唐筛检查的时候，绒毛促性腺激素的正常值是0.4-2.5；
• 在唐筛检查中，游离雌三醇的正常值是0.7左右。

如果诊断的结果为低风险，那么一般情况下是没有问题的，如果诊断的结果为高风险，那么腹内的胎儿可能就是唐氏儿，而不管是哪种情况，唐筛的准确率不是百分之百的，如果有疑似唐氏综合征的发生，还是应该做无创DNA或者羊水穿刺检查。

不做唐氏筛查做四维彩超行吗

不做唐氏筛查做四维彩超是可以的，不过唐氏筛查和四维彩超是2个不同的孕期检查，检查的内容也是不一样的，建议是最好都要按时去做。

下面我讲解一下这两种检查的内容：

1. 1. 四维彩超检查的是一种大排畸检查，它可以看胎儿是否有畸形和脸部有兔唇的情况；
2. 2. 唐氏筛查：通过孕妇的身体多项指标来排查胎儿是否患有先天性愚型，如果是高龄产妇，则患病几率会更高一些，更是必须检查。

女性要想避免唐氏儿的发生，在孕期做唐氏筛查是必须的，如果有疑似现象，还需要做更为深入的检查进行诊断才对。