成骨不全症(OI)是一种遗传性疾病,其特点是患者常常在轻的外伤或没有明显原因的情况下发生骨折,患者在一生中的骨折次数,少者几次或多者达数百次,因此,成骨不全症又称“脆骨病”,瓷娃娃又叫成骨不全症、脆骨症,是一种先天性遗传疾病,主要的病因在于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性骨胳病。
成骨不全症(OI)是一种遗传性疾病,其特点是患者常常在轻的外伤或没有明显原因的情况下发生骨折,患者在一生中的骨折次数,少者几次或多者达数百次,因此,成骨不全症又称“脆骨病”,瓷娃娃又叫成骨不全症、脆骨症,是一种先天性遗传疾病,主要的病因在于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性骨胳病。
成骨不全症(OI)是一组影响结缔组织的罕见疾病,其特征是极易碎的骨骼容易断裂或骨折,通常没有明显的原因,与OI相关的具体症状和身体发现因病例而异,即使在同一家庭的个体中,OI的严重程度也会有很大差异。
在大多数情况下,I,II和IV型成骨不全症被遗传为常染色体显性遗传,OIII型的大多数病例在没有该疾病的既往家族史的情况下发生,而是由自发的遗传基因突变引起,这种突变的遗传是常染色体显性遗传,在显性疾病中,疾病基因的单拷贝(来自母亲或父亲)将表达“支配”另一个正常基因并导致疾病的出现。
无论所产生的孩子的性别如何,每次怀孕时将患病从父母传染给后代的风险为50%,每次怀孕的风险都是一样的,OIII型和III型的罕见亚组可以作为常染色体隐性遗传性状遗传,在隐性疾病中,除非个体从每个亲本遗传相同特征的相同缺陷基因,否则不会发生这种情况,如果一个人接受一个正常基因和一个该疾病的基因,该人将成为该疾病的携带者,但通常不会出现症状。
将这种疾病传染给一对夫妇的孩子的风险是25%,这两个孩子都是隐性疾病的携带者。百分之五十的孩子有可能成为这种疾病的携带者,但通常不会出现这种疾病的症状,他们的孩子中有25%可能同时接受正常基因,每个父母一个,并且基因正常(对于那个特定的特征),每次怀孕的风险都是一样的。
在所有类型的成骨不全症[1]中,相关症状因病例而异,即使在家庭中也是如此,一些受影响的人可能不会经历任何骨折或仅有少数骨折,其他受影响的人可能会经历多处骨折,OI的范围可以是轻微的症状,症状很少,也可能是严重的,使人衰弱的疾病。骨折的发病年龄也因病例而异。
基于彻底的临床评估,详细的患者病史,特征症状的鉴定和各种专门测试,对成骨不全症进行诊断,可以进行皮肤的手术切除和显微镜检查(活组织检查)以确定是否存在胶原异常,可以采集血样并进行测试以检测导致OI的基因突变的存在。
在一些情况下,OI的诊断可以在产前进行,诸如超声,羊膜穿刺和、绒毛膜绒毛取样(CVS)的专门测试,超声研究可能揭示特征性发现,如骨折或长骨弯曲,羊膜穿刺,移除并研究围绕发育中的胎儿的流体样品;绒毛膜绒毛取样,从胎盘的一部分移除组织样品,对该流体或组织样品进行的染色体研究可揭示导致OI的基因突变。
OI的治疗针对每个个体中明显的特定症状,治疗旨在预防症状,保持个人活动能力,以及加强骨骼和肌肉,事实证明,运动和物理治疗方案有助于增强肌肉,增加负重能力和减少骨折倾向,水疗也被证明是有帮助的,在水中移动可以减少骨折的机会,患有OI的个体应咨询他们的医生和物理治疗师,以确定安全和适当的锻炼计划。