猫叫综合征

该疾病一般随着宝宝年龄的增长，它通常变得不那么明显了，这使得医生很难在二岁以后诊断猫叫综合征，Cri-du-chat是由第5号染色体短臂缺失（长度可能会有所不同）引起的，由于这种缺失，多个基因丢失，每个基因都可能导致疾病的症状，其中一个被删除的基因是TERT（端粒酶逆转录酶），这个基因在细胞分裂过程中很重要，因为它有助于保持染色体(端粒)的技巧。

‌猫叫综合征形成原因

小儿猫叫综合征[1]是一种遗传性疾病，主要是5号染色体短臂缺失，核型为46，XX（XY），5p-，也有部分是嵌合型，多数是父母生殖细胞中新发生的染色体结构畸变引起，约10％～15％是平衡易位携带者产生的异常配子所引起，且大多数来自父源。

基本原因

1. 1. 化学因素：许多化学物质可引起染色体畸变（如一些化学药物、农药、毒物和食品添加剂等）；
2. 2. 物理因素：细胞受到电离辐射后可引起细胞内染色体异常；
3. 3. 生物因素：某些生物体或其产生的生物类毒素可引起染色体发生畸变，主要影响DNA代谢，如风疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒、巨细胞病毒等。

小儿猫叫综合征主要是由于第5号染色体短臂缺失所致，可分为：单纯的末端缺失、中间缺失、易位型缺失及其他类型缺失，其中80％～90%患者为染色体片段的单纯的末端缺失，约10％为易位型缺失引起。

猫叫综合征症状表现

婴儿出生时通常很小，可能有呼吸系统问题，喉头往往不能正常发育，这会引起像猫一样的哭泣，他们小头(小头畸形)，圆脸，小下巴，眼距增、宽鼻梁。

典型症状

• 猫叫样哭声：猫叫样哭声是该病特征性表现，患儿在婴幼儿期出现微弱、哀鸣、像猫叫样的哭声，呼气时较明显；
• 特殊面容：由颅面部发育不良导致，表现为小头、满月脸、眼距宽、斜视、内眦赘皮、外眦下斜、耳位低、唇腭裂、小颌、牙咬合不良、短颈等。特殊面容可随年龄增长逐渐恢复正常；
• 听力障碍：患儿可能出现传导性听力丧失，主要是由于慢性中耳炎感染导致的，也有患儿会出现感音神经性耳聋；
• 视力障碍：患儿常见的视力异常包括近视、斜视、白内障及视神经异常等。

‌还有就是身体内部也出现了一些问题，少数儿童有心脏缺陷，肌肉或骨骼问题，听力或视力问题，或肌肉张力差，很难学会走路和说话，他们可能有行为问题（如多动或侵略）和严重的智力残疾，如果没有重大器官缺陷或其他重大并发症，预期寿命和正常人一样。

猫叫综合征治疗方法

虽然猫叫综合症没有真正的治疗方法，但患有这种疾病的孩子可以通过治疗来提高他们的语言能力和运动技能，并尽可能地正常发展。

遗传学家JeromeLejeune在1963年确定了猫叫综合征(Cri-du-Chat)，Cri-du-chat是由染色体缺失引起的最常见的综合征之一，患病率约为两万分之一到五万分之一，在80%的病例中，携带删除的染色体来自父亲的精子而不是母亲的卵子。