白化病

白化病是单基因遗传病中的一类，它是一种无法治愈的遗传病，当然目前通过第三代试管婴儿(PGD)技术也能帮助患有白化病的家庭生育一个健康的宝宝，白化病父母错误基因遗传引起的，人群中发生的比例约为1/15,000~1/20,000，白化病被中华人民共和国卫生部列入首批罕见病清单。

‌白化病的形成原因

白化病[1]的发生是由于黑色素生成异常所致，人体产生黑色素的类型和数量决定了皮肤、头发和眼睛的颜色，体内色素的生成涉及多个环节，是一个复杂而精细的调控过程，其中任何环节的缺陷均有可能导致色素产生障碍，导致白化病或其他色素减退性疾病的发生。

主要原因

• 眼皮肤白化病（OCA）：属于常染色体隐性遗传，白化病患者的双亲，均携带白化病致病基因，携带者本人不发病，但可将携带的致病基因遗传给子女，子女遗传获得来自父母双方的致病基因，就会患病，且男女患病机会均等，这种情况的发生几率是1/4；
• 眼白化病（OA）：OA1属于X连锁隐性遗传。若父亲无致病基因，母亲携带X染色体上的致病基因，可将致病基因遗传给子女，儿子有1/2几率患病，女儿为携带者或无致病基因，若父亲患病但母亲无致病基因，父亲只能将带有致病基因的X染色体遗传给女儿，因此儿子正常，女儿为携带者。

一般情况下，OA1几乎只发生在男性，在所有白化病类型中所占比例相对较少，常染色体隐性眼白化病型（AROA）属于常染色体隐性遗传，遗传方式同眼皮肤白化病（OCA）。

白化病的症状表现

白化病Albinism影响人体黑色素的产生，黑色素是提供皮肤、头发和眼睛颜色的色素，大多数患者的黑色素含量少，或者体内没有黑色素，由此影响皮肤和视力。

具体表现

1. 1. 头发和皮肤的颜色：白化病患者通常有白色或非常浅的头发，颜色取决于他们的身体产生多少黑色素，非常苍白的皮肤容易在阳光下灼伤，通常晒不黑也是典型的白化病；
2. 2. 眼睛的颜色：白化病患者眼睛可以是淡蓝色，灰色或棕色，眼睛的颜色取决于白化病的类型和黑色素的量，肤色较深的民族人群往往颜色较深；
3. 3. 眼睛问题：减少的黑色素量也会引起眼部问题，这是因为黑色素参与视网膜的发育（视网膜是位于眼睛后部的薄层细胞）。

‌一些患有白化病的幼儿可能看起来行动不敏捷，这是由于视力问题会使他们难以进行某些动作，例如拾取物体，白化病的两种主要类型是：眼皮肤白化病（OCA）-最常见的类型，影响皮肤，头发和眼睛，眼白化病（OA）-主要影响眼睛的罕见类型。

白化病的遗传方式

白化病各种族裔发生，但发病率在不同种族以及同一种族的不同亚型间相互不同，近亲婚育显著提高患病率，根据临床表现和所涉及的基因的不同，白化病可分为非综合征型和综合征型两大类，它们的遗传方式也是不一样的。

遗传途径

常染色体隐性遗传

• 包括所有类型的OCA和某些类型的OA，白化病以常染色体隐性遗传模式传递。这表明孩子必须继承两个有缺陷基因的拷贝（父母各一个）而致病；
• 如果父母双方携带该基因，那么他们的孩子将患白化病的可能为1/4，携带者的可能为1/2，携带者没有白化病，但可以传递有缺陷的基因。

X连锁遗传

• 某些类型的OA以X链接的遗传模式传递，这种模式对男孩和女孩的影响不同：遗传有缺陷基因的女孩成为携带者，遗传有缺陷基因的男孩将患白化病；
• 当母亲是X连锁型白化病的携带者时，她的每个女儿都有1/2的机会成为携带者，她的每个儿子都有1/2的机会患有白化病。
• 当父亲有X连锁型白化病时，女儿将成为携带者，儿子将不会有白化病，也不会成为携带者；
• 其中1型眼皮肤白化病（OCA1）其包括OCA1A，OCA1B；OCA1由位于编码酪氨酸酶的染色体11q14.3上的TYR基因的突变引起；OCA1A和OCA1B中的突变导致酪氨酸酶催化活性的全部或部分丧失。

‌胚胎植入前遗传学诊断（PGD）或胚胎植入前基因检测的单基因疾病遗传疾病（PGT-M），利于SNP全基因组芯片三代试管婴儿技术，可以阻断单基因的传递，让白化病患者能健康生育，总之白化病患者也可以生出健康的孩子。