18三体综合征

18三体综合征的原因体内的每个细胞通常都含有23对染色体，但是爱德华兹综合症的婴儿18号染色体上有三个染色体，而不是两个。细胞中这种额外染色体的存在严重破坏了正常发育，情况严重可能有导致身心残疾。

18三体综合征的遗传影响

部分型18三体性在部分型18三体中，只有一部分额外的染色体18存在于细胞中，而不是整个另外的18染色体中。如果父母的染色体发生轻微改变，这种类型的爱德华兹综合症可能性更高，因此，父母双方经常要求血液样本进行检查，以帮助他们了解未来怀孕的风险。

爱德华兹综合症很少遗传，18号染色体的三个拷贝的发育通常在卵子或精子形成期间随机发生的。由于这种情况是随机发生的，因此父母极不可能有多于一次怀孕受到爱德华兹综合症的影响。然而，随着母亲年龄的增长，患有爱德华兹综合症的婴儿的机会确实增加了。

‌嵌合型18三体嵌合型18三体可以是爱德华氏综合症的不太严重的形式，因为只有一些细胞具有18号染色体的额外拷贝，而不是每个细胞。对婴儿的严重影响取决于具有额外染色体的细胞的数量和类型，有些婴儿可能只会受轻度影响，有些可能会严重残疾。

18三体综合征的症状

对婴儿的严重影响将取决于细胞中存在18号染色体的哪一部分，患有18三体综合征[1]的婴儿可能会遇到各种各样的问题。该病的具体症状如下：

• 头部特征：后枕骨突出、低位畸形耳、下颌小、眼裂小、眼距宽、上眼睑下垂、有内眦赘皮、眼球小、眼张力亢进、嘴小可能伴有唇裂或腭裂；
• 四肢特征：特殊握拳状，3、4指紧贴手掌，2、5指压在其上，1/3为通贯掌，摇椅样足；
• 生殖器：男性患者常见隐睾，女性患者常为大阴唇或阴蒂发育不良；
• 心脏：95%患者伴有先天性心脏畸形，主要是室间隔缺损及动脉导管闭锁不全，死亡的主要原因。

此外，18三体综合征还可能有腹肌缺陷多见脐疝、腹股沟疝，肾脏畸形包括多囊肾、异位肾、马蹄肾等症状，患者伴有生长发育障碍，可能表现为出生体重低、生长缓慢，还可能导致进食困难和呼吸困难。

爱德华兹综合症诊断

在怀孕期间怀孕妇女在怀孕10至14周之间接受爱德华氏综合症的筛查，以评估其婴儿患病的可能性。有两种不同的方法可以获得这种细胞样本：

• 通过绒毛膜绒毛采样的方法，从胎盘收集样本；
• 或者是羊膜穿刺，该方法需要收集婴儿周围的羊水样本。

这些都属于侵入性测试，有导致流产的风险。怀孕后期，通常在怀孕18-21周时，大部分孕妇都会接受扫描，寻找身体异常，称为先天性异常。

更新的测试方法，可以在10-12周时从母亲那里采集血液样本，并测试婴儿体内的DNA-非侵入性产前检测（NIPT）。出生后如果怀疑婴儿出生时患有爱德华氏综合症，可以从婴儿身上采集血样，检查婴儿的细胞是否有额外的18号染色体拷贝。