bws综合症

bws综合症患儿并发各类良性或恶性肿瘤的几率都比正常人高，尤其是小儿肾癌（维尔姆斯瘤）和小儿肝母细胞瘤的发病率都较高。据统计，约10%的此病患儿通常会在童年时期就并发恶性肿瘤，但大多数贝克威思-威德曼综合症患者并没有严重的症状。

‌bws综合症的症状

贝克威思-威德曼综合症[1]的症状在个体之间呈现出较大的差异。一些患儿生来便有肚脐突出的症状。而另一些患儿有其他一些腹壁异常的疾病，诸如脐疝，也较常见。

一些患此病的新生儿有巨舌症，从而影响其顺畅的呼吸，吞咽与言语。此病的其他主要症状包括：内脏肿大，耳朵上的皮肤会出现奇特的皱纹或小凹陷，婴儿期间即出现低血糖，肾功能异常等。

发病率

在世界范围内，大约每13700名新生儿中，就有1位患有此病。但真实的发病率可能高于此，这是因为有部分此病症状轻微的新生儿患者并没有得到确诊。

bws综合症的突变

克威思-威德曼综合症的遗传学病因很复杂。通常是因为11号染色体特定区域内的基因由于机体的非正常调节而引发的，并非是患者从其父亲或母亲一方遗传到某个染色体非正常拷贝的原因。对于11号染色体上的大部分基因，其两份拷贝在细胞中都是遵循显性遗传模式的。

然而，对于一些基因而言，仅仅是从该患者父亲一方遗传而得的那份拷贝是显性的。而对于另外一些基因而言，却是从该患者母亲一方遗传而得的那份拷贝是显性的。

遗传过程中，与父亲或母亲相关的在基因表达方面的差异，被称为“基因组印迹”现象。11号染色体上的基因因有遗传印记而产生的变异，是引发大多数贝克威思-威德曼综合症的病因所在。

‌在贝克威思-威德曼综合征的病例中，在胚胎的早期发育过程中往往会出现父源单亲二体基因现象，并使得患者的一些体细胞生长受到影响。这被称为嵌和现象（mosaicism）。嵌和的父源单亲二体基因会打破11号染色体上保持活性的父源和母源基因的生理学平衡，这就是贝克威思-威德曼综合症的根本病因。

相对少见的是，CDKN1C基因的变异诱发此病。此基因为某类蛋白质的合成提供遗传指令编码，该类蛋白质具有控制胎儿正常生长发育过程的功能。

bws综合症的遗传

对于约85%的贝克威思-威德曼综合症患者而言，其所有家庭成员中，仅有一位被诊断患有此病。然而，如果一对夫妻已经生育了一位此病患儿，那他们再生育其他后代同样有患此病的风险。

具体风险的大小取决于外部环境和各种遗传因素。对于另外10%--15%的贝克威思-威德曼综合症患者而言，其所有家庭成员中，有多位患有此病。

对于大多数此类病例而言，此综合症可归属于常染色体显性遗传模式。常染色体显性遗传指的是：每个细胞中突变基因的一次复制过程通常就足以诱发此病。

在大多数的此类病例中，贝克威思-威德曼综合症患者是从他们母亲一方遗传到具有突变可能的遗传物质的。有时，遗传到突变基因的个体并不外显任何此病的典型症状。

‌其实很少情况下，贝克威思-威德曼综合症是由于11号染色体的结构突变而引发的。其中某些此类变异的染色体是从父亲或母亲一方遗传而得的。而另一些染色体突变现象是在生殖细胞（精子和卵子）的生成过程中，或是在胎儿的早期生长发育过程中发生的不可测随机事件。