染色体异常出现原因 - 症状表现 - 治疗方法 - 试管助孕

‌染色体异常对胎儿的影响是非常大的，不仅可能会导致先兆流产，严重的还会出现死胎等情况，所以确诊了染色体异常的患者通常需要通过三代试管移植才能达到优生优育的目的。一旦查出染色体异常建议孕妇及时去医院检查并在医生指导下决定是否继续妊娠，平时注意少接触辐射性和化学物质，定期进行产前检查。

概述

染色体异常又称为染色体病，是指各类染色体结构、数目异常，导致基因表达异常，从而引起机体发育异常所致的一大类疾病。染色体异常常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍，暂无有效的治疗方式，因此遗传咨询和产前诊断尤为重要。

• 是一大类常见的先天性遗传病；
• 病因复杂，可能与遗传、化学、物理因素有关；
• 主要表现为多发畸形、智力低下、生长迟缓等；
• 以对症改善生活质量为主。

流行病学

染色体异常是染色体结构畸变、数目异常的一大类严重的遗传病，目前已发现有10000多种，几乎涉及每一号染色体，在新生儿中的总发生率约为0.6%，其中常染色体疾病较性染色体疾病多见。

‌长期接触某化学物质的人，出现染色体数目异常和发生染色体断裂的频率远高于一般人群，长期接受大剂量射线治疗的患者或从事放射工业无有效防护的人员，由于微小剂量的射线不断积累，会引起体细胞或生殖细胞染色体畸变。

染色体数目异常

是指整条染色体的丢失或者增加，如21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（Patau综合征）、8-三体嵌合型、9-三体嵌合型、Klinfelter综合征、Tuner综合征、X三体综合征、XYY综合征等。

染色体结构异常

包括染色体缺失、染色体重复、染色体易位、染色体倒位、环形染色体、等臂染色体、染色体插入等大片段结构改变，目前明确的染色体微缺失和微重复综合征有数百种。染色体异常根据累及染色体不同，又可分为常染色体疾病、性染色体疾病。

常染色体疾病

是指由常染色体数目或结构异常引起的疾病，约占总染色体病的2/3。包括三体综合征、单体综合征、部分三体综合征和嵌合体，临床最常见的是21-三体综合征。

性染色体疾病

是指由性染色体X或Y发生数目或者结构异常所引起的疾病，约占总染色体病的1/3。常见的疾病有先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）、先天性卵巢发育不全综合征（Tuner综合征）等。

病因

染色体异常的病因有多种，具体病因尚不明确，但可能与遗传因素、化学因素、物理因素、生物因素、母亲年龄等有关。

遗传因素

染色体异常多具有遗传性，父母染色体异常时，他们的孩子发生染色体异常的概率则明显增大。

‌化学因素

许多化学物质，如一些化学药品、农药（除草剂和杀虫的砷制剂）、毒物、抗代谢药、抗肿瘤药物（如环磷酰胺、氨芥、氨甲蝶呤、阿糖胞苷）等，均可引起人类染色体畸变或产生畸胎。

此外，某些食品的防腐剂和色素等添加剂中所含的化学物质也可以引起人类染色体发生畸变，如硝基呋喃基糖酰胺AF2、环己基糖精等。

物理因素

大量的电离辐射具有潜在危险，如放射性物质爆炸后散落的放射性尘埃、医疗上所用的放射线、工业放射性物质的污染等，对人体都有一定的损害，可引起染色体异常改变。

妊娠年龄

当妊娠年龄增大时，所生子女的体细胞中某一序号染色体有三条的情况要多于一般人群。如妊娠年龄超过35岁，生育唐氏综合征患儿的危险性就越高。

这与生殖细胞老化及合子早期所处的宫内环境有关。一般认为，生殖细胞在母体内停留时间越长，受到各种因素影响的机会越多，在以后的减数分裂过程中更容易产生染色体不分离而导致染色体数目异常的情况。

症状

染色体异常常涉及多个器官、系统的形态和功能异常，临床表现多种多样，常表现为综合征，以常染色体疾病、性染色体疾病两大类的症状进行描述。

典型症状

常染色体疾病

常染色体疾病一般有较严重或者明显的先天性多发畸形（如特殊面容）、智力低下和生长发育迟缓、特殊肤纹（如通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等），可表现为五官、四肢、内脏及皮肤等方面的异常。

性染色体疾病

性染色体疾病共同的临床特征为性发育不全或两性畸形，而部分患者仅有生育能力下降、原发性闭经、智力较差等特征。其表型与性染色体有关，除先天性卵巢发育不全综合征外，大多在婴儿期无明显临床表现，要到青春期通过第二性征发育障碍或异常发现。

就医

染色体异常一般是在孕期产检时或婴儿出生后发现，若发现小儿出现生长发育迟缓、智力低下等情况，应及时带孩子就医。就医时医生首先会建议进行体格检查，其次可能会建议患者做染色体核型分析，进行明确诊断。

就诊科室

出现智力低下、生长发育迟缓等症状，应带患儿到儿科就诊；有家族史或曾生育过染色体相关疾病患儿的夫妇，再次生育前应进行产前咨询。

诊断依据

染色体异常的诊断首先依赖于病史、典型症状、体征及常规辅助检查等。家系分析是诊断的重要依据，典型临床症状、体征是诊断的基础，细胞遗传学技术是染色体异常确诊的关键。

体格检查

应对患儿语言、运动、智力发育进行详细的评估，初步了解病情。如注意患者有无小头畸形、小下颌畸形、耳位高低、眼距、眼裂、唇裂、腭裂和高腭弓等异常表现，以及有无毛发稀疏和颜色异常、脊柱和胸廓是否异常、关节活动是否正常，并注意皮肤和毛发色素、手纹等。

病史采集

对有染色体异常遗传性疾病家族史者，应做详细的家系调查和家谱分析。特别要询问家族史中是否有新生儿或儿童死亡、精神发育迟缓、先天缺陷等情况。

染色体核型分析

是经典的细胞遗传检测技术，根据染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体的有无等特征，并借助染色体分带技术进行分析和比较，以体细胞分裂中期染色体为研究对象，可检出染色体数目异常和大片段结构异常，但对染色体的微缺失、微重复与各类基因突变均无法检出。

微阵列比较基因组杂交技术（aCGH）

将DNA克隆、cDNA及寡核苷酸做成微阵列，通过一次杂交实验就能够对全基因组DNA拷贝数变异进行高通量、高分辨率分析，在染色体微缺失、微重复检测上具有突出优势。

常用于智力障碍、发育迟缓、孤独症和多发畸形的临床诊断，检测率达15%~20%。aCGH技术可以增加检测染色体畸变的灵敏度，现已应用于产前诊断和筛查，但无法检出染色体平衡易位。

其他诊断技术

遗传性疾病涉及多个器官、系统功能或结构异常，因此病理、电生理、影像学检查也非常重要，如对有癫痫表现的患者行脑电图和神经影像学检查；先天性卵巢发育不良综合征的B超检查等。

治疗

染色体异常目前尚无有效的治疗方法，可采用综合措施进行对症治疗，包括医疗和社会服务，若伴有先天性心脏病、胃肠道畸形[1]等，可采用手术治疗。

1. 1. ‌急性期治疗：出生既有严重危机生命的畸形需要积极对症支持治疗或紧急手术；
2. 2. 一般治疗：对部分患者可采取医疗和社会服务的综合措施，如对患者进行长期耐心的教育，智力发育异常儿童进行康复训练，促进智能发育，掌握一定的工作生活技能等；
3. 3. 药物治疗：由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物；
4. 4. 手术治疗：对于合并有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形者，可考虑手术矫治；
5. 5. 其他治疗：对症支持治疗。

在日常生活中，患者还要注意平时的饮食健康，尽量多吃富含雌激素的食物，也可以多吃富含维生素的食物，从而维持体内的激素水平。

日常护理

染色体异常患者存在智力低下、机体畸形等异常情况，家属应做好患者的日常护理及心理护理，帮助患者融入社会，增强生活技能，提高生活质量。

家庭护理

染色体异常患儿一般智力较普通人群低下，家属应积极鼓励患儿配合医生进行康复治疗，适当采用激励手段调整患儿的情绪，让其较为愉快的接受治疗和训练，积极融入社会，避免产生自卑、自暴、自弃等异常心理。

日常生活管理

• 饮食：根据不同的染色体异常的个体制定相应的营养方案。患儿若存在进食困难应及时就诊；
• 运动：针对肢体畸形的患儿应在医生指导下进行康复运动；
• 生活方式：养成良好的生活卫生习惯，保证充足的睡眠，劳逸结合，避免过度劳累，注意保暖，减少感染；
• 情绪心理：患者自身应正视疾病，保持心情舒畅，避免不良情绪的刺激。

平时家属应密切观察患儿有无异常情况，比如肢体活动异常、感觉异常、尿便障碍等，发现异常或加重情况需要及时就医。

特殊注意事项

家属应监督用药患儿正确遵医嘱用药，避免漏服、多服。染色体异常患者一般需要长期治疗并进行康复训练，患者应定期去医院复诊，检查疾病康复情况。

‌预防

主要通过建立三级预防体系[2]，综合开展携带者筛查、产前诊断、新生儿筛查等检查，可有效减少染色体异常的发生和进展。

一级预防（携带者筛查）

在人群或者高危家庭及时检出携带者，并在检出后积极进行婚育指导，对预防和减少染色体异常患儿的出生具有现实意义。凡本人或家族成员有遗传病或先天畸形史、家族中多次出现或生育过智力低下儿或反复自然流产者，应进行遗传咨询，找出病因，明确诊断。

二级预防（产前诊断）

根据特定的遗传性疾病或者先天缺陷，可用不同的产前诊断方法进行诊断。例如通过观察胎儿表型的形态特征、染色体检查及基因分析或其表达产物测定来诊断。在遗传咨询的基础上，通过直接或间接地对孕期胚胎或胎儿进行生长和生物标记物的检测，有目的地进行产前诊断，可减少染色体异常患儿出生。

三级预防（新生儿筛查）

通过快速、敏感的检验方法，对一些先天性和遗传性疾病在新生儿期进行群体筛检，从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现，而其体内生化、代谢或者功能已有变化时就作出早期诊断，并且结合有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害，保障儿童正常的体格发育和智能发育。

除此之外，染色体异常还可以通过避免遗传因素、避免不良的生活习惯等方式进行预防。如果患者出现染色体异常的情况，建议及时就医，可以通过DNA检查、染色体检查等方式明确诊断。同时，患者也可以通过植入前遗传学诊断、胚胎染色体检查等方式进行检查。