15q13.3微缺失

15q13染色体异常遗传病患者，在某个人生阶段内，并没有外显的症状。对于这些个体而言，往往他们家庭成员里已经有一位该染色体异常的患者，是在他们做基因检测时，发现自己患有此染色体遗传物质微缺失疾病的。

15q13.3微缺失的发病率

15q13.3微缺失患者,根据目前相关数据显示,15q13.3微缺失疾病的发病率是四万分之一,15q13.3缺失综合征患者表现具有高度异质性，即使是同一家系中缺失同一片段的表型差异也可能很大。

‌80.5%携带该杂合缺失的人至少有发育迟缓、智力障碍、语言障碍、癫痫、自闭症、精神分裂、多动症或情感障碍中的一种表现。纯合缺失患者通常有严重的神经系统疾病，如癫痫性脑病、肌张力低下和生长发育迟缓等。

15q13.3微缺失基因突变

大多数15号染色体[1]13带3区遗传物质微缺失症的患者在此区域缺失约200万DNA基本构建单位(碱基对)，亦被记为2兆碱基。此病患者遗传物质缺失区域的大小各有不同，但通常情况下，此区域至少包含6个基因。

此染色体异常症会影响到每只细胞中15号染色体的两份拷贝中的其中一份。研究结果表明：此病患者出现一些典型症状可能与此区域的某些特定的基因缺失有关。

遗传影响

此病遵循常染色体显性遗传模式，即每只细胞中15号染色体13带3区的一份拷贝出现异常就足以增加患者出现智障和其他一些典型症状的风险。对于约75%的病例而言，患者体内出现的染色体突变现象，其父母也曾有过，是具有遗传性质的。

在其余的一些此病病例中，患者的父母体内并没有出现过此类染色体变异现象。对于这些患者而言，在生殖细胞的形成过程中，或是在早期胚胎发育过程中，在更多情况下，此染色体缺失症是作为一项随机事件而发生的。

目前，15q13.3微缺失症的具体某些症状是由哪一些基因缺失而诱发的，尚无定论。因为部分15号染色体长臂13带3区微缺失症患者并没有出现明显的症状，很多研究人员认为：此病症还有其他一些遗传方面或是环境方面的诱发因素。