Sotos综合征又叫小儿巨脑畸形综合征,这是一种由于5号染色体上的NSD1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病,患者有典型的面部轮廓(大脑袋+锥子下巴)、儿童期的过度发育(身高比同龄人高30-40cm)、智力障碍和反应迟缓为该病的特征。
Sotos综合征又叫小儿巨脑畸形综合征,这是一种由于5号染色体上的NSD1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病,患者有典型的面部轮廓(大脑袋+锥子下巴)、儿童期的过度发育(身高比同龄人高30-40cm)、智力障碍和反应迟缓为该病的特征。
Sotos综合征患者比同龄人更容易患上癌症,根据数据统计,患有这种疾病的患者患癌症的风险比正常人高,但不确定是哪种特定类型的癌症,据报道,每1.4万名新生儿中就有一人会患有患有Sotos综合征,但由于很多Sotos综合征患者通常被确诊为其他疾病,所以实际发病率可能接近1/5000。
NSD1基因突变是引起Sotos综合征的主要原因,占所有致病人数的90%,NSD1基因作为制造组蛋白甲基转移酶功能的蛋白质,为组蛋白甲基转移酶提供指令,使得组蛋白甲基转移酶甲基化,从而使得组蛋白甲基转移酶可以调节某些基因的活性,并根据需要开启或关闭。
比如NSD1基因缺陷会影响NFIX基因的突变,NFIX基因是一种调节大脑神经中枢表达及骨骼发育的特殊基因,此外,NSD1基因缺陷会增强APC2基因表达,APC2基因是一种调节心脏和肾脏功能表达以及肿瘤因子的触发基因,一旦APC2基因过度表达,会导致心脏和肾脏缺陷,以及触发癌症的发生。
Sotos综合征[1]是一种过度生长的疾病,其主要特征包括儿童时期的过度生长、大头畸形、独特的面部格式塔和不同程度的智力障碍,并伴可能伴有其他次生疾病。
大约95%的Sotos综合征患者是遗传自父母,仅有5%的患者是新发突变,作为一种常染色体显性遗传疾病,如果父母任意一方有NSD1基因突变,其后代约有50%的几率遗传该病,Sotos综合征没有标准的治疗方案,应根据每个个体患者的具体情况制定详细的个性化方案。
建议有Sotos综合征的家族史,或者已经生下一个患有这种疾病的孩子,那么必须要接受遗传咨询,以便规划未来的怀孕,遗传咨询是向个人和家庭提供关于遗传疾病的性质,遗传和影响的信息,以帮助他们做出明智的医疗和生育决定的步骤。
由于Sotos综合征以常染色体显性方式遗传,因此父母任意一方有NSD1基因突变,其后代就有50%几率遗传,一般推荐使用泰国试管婴儿技术(PGD)进行干预。
PGD又叫胚胎植入前筛查,现在也有叫植入前基因检测,是一种检查胚胎基因或染色体异常的基因技术,经过测试的胚胎如果没有胚胎异常,将放回子宫继续发育,从临床上看,胚胎通常是在出生后2-6天植入子宫的,但现在,更常见的是冷冻胚胎,以便让女性有更多的时间调理身体,方便后续植入。