3q29微缺失综合征

大多数具有3q29微缺失的人发育迟缓(特别是言语延迟)和轻度或中度智力残疾。他们也有更高的行为或精神障碍风险，包括自闭症谱系障碍(影响社交和交流)、焦虑、双相障碍和精神分裂症。3q29微缺陷综合征的婴儿常常有摄食困难，不能以预期的速度增长和增重，肌张力低，复发性耳部感染的症状。

3q29微缺失综合症的发病率

3q29微缺失综合征似乎非常罕见，根据冰岛的一项研究，该病发病率估计为1/4万~1/3万，在目前已知的医学文献中已经描述了约75个受影响的个体。

‌目前国外至少报道了65例3q29微缺失综合征儿童病例。但国内鲜见儿童病例报道，检索文献发现国内既往仅报道2例胎儿病例，1例为1.57Mb的新发微缺失，胎儿具体表型不详;1例为1.66Mb未知来源的缺失，该例胎儿有室间隔缺损和唇聘裂畸形。

3q29微缺失综合症的遗传学

大多数具有3q29微缺失综合症[1]的人在第3号染色体q29位缺失了大约160万个DNA碱基对，也被写为1.6兆碱基(Mb)。这个删除影响每个细胞中染色体3的两个拷贝之一。

被删除的片段被短的，重复的DNA序列包围，使得它在细胞分裂过程中容易重排。重排可能导致在3q29缺失或额外的DNA拷贝。

影响

3q29微缺失综合症有一个常染色体显性遗传模式，这意味着删除发生在每个细胞的染色体3的一个拷贝上。3q29微缺失综合征的大多数病例是由染色体在键鼠分类时发生变化引起的并发生。不太常见的是，受影响的人继承了父母的删除。父母可能没有与删除有关的体征和症状，或者特征可能是轻微的。

3q29微缺失综合征患者中最常见的染色体片段含有约20个基因。其中一些基因被认为与大脑发育有关。然而，哪些特定的基因在删除时与3q29微缺失综合征的症状和体征有关，也不清楚为什么一些在3q29删除的人没有相关的健康问题。