巨人症

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巨人症是指人体在骨骺生长板融合之前生长激素(GH)过度持续分泌引起的以身高显著增加为特征的临床综合征。该病起病隐匿,进展缓慢,多数患者病程较长。一项纳入2367例垂体腺瘤儿童和青少年的大型病例系列研究中,有15例(0.6%)存在垂体性巨人症。

巨人症是指人体在骨骺生长板融合之前生长激素(GH)过度持续分泌引起的以身高显著增加为特征的临床综合征。该病起病隐匿,进展缓慢,多数患者病程较长。一项纳入2367例垂体腺瘤儿童和青少年的大型病例系列研究中,有15例(0.6%)存在垂体性巨人症。

巨人症
内分泌科
垂体外

巨人症系腺垂体分泌生长激素(GH)过多所致。青少年因骨骺未闭形成巨人症;青春期后骨骺已融合则形成肢端肥大症;少数青春期起病至成年后继续发展形成巨人症。本病早期(形成期),体格、内脏普遍性肥大,垂体前叶功能亢进;晚期(衰退期),体力衰退,出现继发性垂体前叶功能减退。

巨人症患者体格硕大

疾病类型  

巨人症是一种常见的内分泌疾病,主要是由于生长激素分泌过多所致,巨人症也分促生长激素释放激素依赖型、非促生长激素释放激素依赖型、生长激素瘤型这三个类型:

  • 促生长激素释放激素依赖型:促生长激素释放激素(GHRH)高分泌引起生长激素增高,可以是下丘脑区域的病变或GHRH调控基因突变,也可以是源于机体肿瘤异位产生GHRH;
  • 非促生长激素释放激素依赖型:生长激素自主高分泌,GHRH受抑制。其中,95%以上为垂体GH腺瘤,极少数为源于肺癌和胰腺癌等的异位GH肿瘤分泌;
  • 生长激素瘤型:致密颗粒型腺瘤、疏松颗粒型腺瘤、生长激素细胞和催乳细胞混合腺瘤、多激素分泌腺瘤等。 

    巨人症是体态异常的一种,本病比较少见,通常比较好辨认。对于巨人症患者来说,按时服药、做好病人的心理工作会帮助患者更快的康复。

基本病因

该病导致垂体生长激素腺瘤、常见的有儿童期早期发生的GH过多分泌常由下丘脑GHRH分泌过多所致。并且增高的GH可刺激肝脏合成胰岛素样生长因子-1(IGF-1),引起全身软组织和骨骼增生肥大,出现身材高大、手足粗大、性发育延迟或不发育、内脏肥大、代谢紊乱等。    
垂体性巨人症通常是散发的、孤立的疾病,但也可能和某些综合征同时存在,如McCuneAlbright综合征(MAS)、多发性内分泌腺肿瘤1型(MEN1)和Carney综合征。

典型症状

巨人症患者通常表现为生长速度快、身材异常高大、肌肉发达、面容粗犷丑陋等。部分患者伴有垂体腺瘤局部压迫症状,具体症状如下:
生长激素过度分泌表现
  • 身材高大是其突出特征,患者生长速度快,身高往往高于同年龄、同性别、同种族人群相应平均身高2个标准差以上;
  • 患儿骨龄正常,但如果疾病干扰了脑垂体的促性腺激素分泌,骨龄可能延迟;
  • 可以伴有不同程度的软组织肥厚增大和骨骼变粗,出现手足粗大,皮肤粗厚、面部粗糙、内脏增大等。
垂体增大压迫症状
  • 累及第三脑室和室间孔,影响脑脊液循环而致颅内压升高,可有全头痛,并伴有恶心、呕吐、视乳头水肿等颅高压表现;
  • 视觉异常:视物模糊、视野缺损、眼外肌麻痹、复视;最常见的视野缺损为双眼颞侧半盲;
  • 性发育异常:压迫正常垂体组织,患者可发生腺垂体功能减退症,性发育延迟或不发育;
  • 高泌乳素血症:由于肿瘤压迫垂体柄及垂体门脉系统或同时合并有泌乳素瘤所致;
  • 下丘脑功能障碍表现:源于下丘脑区域肿瘤可出现食欲亢进、肥胖、睡眠障碍、体温调节异常、尿崩症等下丘脑功能障碍的表现。
巨人症导致的肢体变形

巨人症是因脑下腺前叶分泌生长激素的细胞增生或发生肿瘤,分泌过多的生长激素,致患者身材异常高大,如发现青春期前少年儿童生长速度快,身高明显超过同一种族、相同环境条件的正常人之平均身高标准,应警惕并及时到医院检查明确是否为巨人症。

相关检查

  巨人症是一种非常常见的疾病,虽然巨人症患者确实有一个令人羡慕的身高,但巨人病也是一种疾病,给患者带来了很大的痛苦。通过以上下几方面的检查,可以确认是否患有巨人病。

  • 血糖增高糖耐量减低,葡萄糖抑制试验:口服葡萄糖75g,服糖前及服糖后GH。正常服糖后GH1小时降至1ug/L以下,本病GH呈自主性分泌不受抑制;
  • 钙、磷测定:少数血清钙、磷增高,尿钙增高,尿磷降低。如持续或明显高血钙可能合并甲旁亢等其他多发性内分泌腺瘤病;X线检查:头颅增大,颅骨板增厚;
  • 多数蝶鞍扩大、前后床突破坏;鼻窦增大,枕骨粗隆明显突出;四肢长骨末端骨质增生,指骨顶部呈丛毛状增生。CT扫描有助于发现微腺瘤患者。

除此之外,其他GH相关肽(如IGFBP-3)在GH分泌过多的也可以用来检测巨人症;其中磁共振成像(MRI)作为首选成像模式,MRI禁忌或不可用时进行CT扫描,以观察丘脑-垂体区域的尺寸和结构的细微异常,还可能显示出神经纤维瘤病、下丘脑和/或视路胶质瘤。

治疗措施

巨人症的治疗方法有很多,最重要的就是要去医院检查病因,然后对症治疗,首先可以进行药物治疗,另外还有手术治疗的方法可以用来治疗腺瘤大混合瘤有鞍外发展者。以下就是两种治疗方式的具体内容:

药物

主要包括:生长抑素类似物(奥曲肽、兰瑞肽、帕瑞肽等)、多巴胺能激动剂和GH受体拮抗剂,对于血清IGF-1仅有轻度升高且GH过量的轻微体征和症状的患者,可用多巴胺激动剂(如溴隐亭)进行辅助药物治疗。

手术

手术是垂体GH瘤的一线治疗方案,经鼻蝶窦微创手术与传统开颅手术相比创伤小、并发症更少,死亡率更低,成为目前最为常用的术式,一次手术不成功患者能够耐受且有手术适应证的情况下可进行二次手术,手术缓解率与术前GH和IGF-1水平以及肿瘤大小、是否存在周围组织侵袭等成反比。

巨人症患者如能早期发现并及早手术,可达到一定程度治愈或通常长期药物控制,维持内分泌稳定,患者可正常成长;如未能及时治疗,疾病晚期垂体功能衰竭,患者一般早年夭折,平均寿命约20岁,由于抵抗力降低,易死于继发感染。

日常护理

巨人症给患者的健康造成了严重的危害,患者的五官,智力也会和平时的人不太一样,护理好患者才是最佳的办法,对于巨人症的护理,具体分为以下三点:
  • 精神及心理护理:由于患者有特殊异常体型及异常陋面容,而有不同程度的心理负担,因此应向病人做思想工作,增加其战胜疾病的信心;
  • 生活护理:患者体型异常高大,一般病床难以睡下,因此需准备加长病床或床垫,并嘱病人进出病室需注意低头以免碰伤头部。如有视力视野缺损的病人,应加强其生活护理,以防意外;
  • 饮食护理:应选择高蛋白质,高热量饮食以保证供给机体足够热量,对有糖尿病的病人应禁甜食,按糖尿病饮食及护理,因病人体型高大,主食量可较一般糖尿病人酌情增加。
做好思想工作可以增加战胜疾病的信心

以上就是巨人症的具体护理方法,这种疾病在护理的时候是非常困难的,家属要有良好的心态才行,有了良好的心态,加上医生的治疗,相信患者很快就会恢复身体健康,家属要耐心的开导患者,让患者勇敢的面对疾病。

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