1号染色体异常

识别每条染色体上的基因是遗传研究的一个活跃领域。由于研究人员使用不同的方法来预测每条染色体上的基因数量，因此估计的基因数量会有所不同。1号染色体可能包含2,000到2,100个基因，这些基因提供制造蛋白质的说明。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的作用。

1号染色体图

遗传学家使用称为idiograms的图表作为染色体的标准表示。图像显示染色体的相对大小及其条带图案，这是当染色体用化学溶液染色然后在显微镜下观察时出现的暗带和亮带的特征图案。这些条带用于描述每条染色体上基因的位置。

‌1号染色体结构的其他变化可以具有多种效果，包括智力残疾，发育迟缓，独特的面部特征，出生缺陷和其他健康问题。1号染色体的变化包括每个细胞中染色体的p臂或q臂的额外(重复)或缺失区段。额外或删除的细分的大小各不相同;所涉及的遗传物质的数量有助于产生的体征和症状。

1号染色体异常的相关病症

染色体异常的情况有多种，引起染色体异常的问题，往往和父母有关，有或是宝宝发育的过程中，孕妈接触到了辐射或有毒有害物质所造成的，染色体中分为23对，每一对出现问题后，对胎儿都会造成影响，而关于1号染色体异常会引起什么，具体如下：

1p36缺失综合征

1p36缺失综合征是由1号染色体短(p)臂特定区域的遗传物质缺失引起的。这种疾病的症状和体征包括智力残疾，独特的面部特征和几种身体系统的结构异常。该病可能与该地区多个基因的丧失有关。删除的大小因受影响的个体而异。

1q21.1微缺失症

是染色体变化，其中在每个细胞中缺失1号染色体的一小段长(q)臂。最常见的是，受影响的个体在q21.1区域缺失大约135万个DNA构建模块(碱基对)，也写为1.35兆碱基(Mb)。但是，删除区域的确切大小会有所不同。

‌来自该区域的多个基因的丢失可能导致与1q21.1微缺失相关的各种体征和症状。相关特征可包括延迟发育，智力残疾，身体异常以及神经和精神问题;然而，一些1q21.1微缺失的个体没有明显的体征或症状。

1q21.1微复制症

是在每个细胞中1号染色体的两个拷贝之一的位置q21.1处的复制(复制)遗传物质区段。一些具有1q21.1微复制的人具有发育迟缓，智力残疾或自闭症谱系障碍的特征，其特征在于沟通和社交技能受损。

‌受影响的个体也可能患有精神疾病，例如精神分裂症，心脏畸形或其他神经或身体特征。其他具有1q21.1微复制的个体没有确定的身体，智力或行为问题。

神经母细胞瘤

1p36区域内的缺失也与另一种称为神经母细胞瘤的病症有关。神经母细胞瘤是一种由未成熟神经细胞(成神经细胞)组成的癌性肿瘤。这些缺失是体细胞突变，这意味着它们在人的一生中发生，并且仅存在于癌变的细胞中。

大约25%的神经母细胞瘤患者缺失1p36.1-1p36.3，这与更严重的神经母细胞瘤有关。研究人员认为，缺失区域可能含有一种基因，可以阻止细胞生长和分裂太快或以不受控制的方式分裂，称为肿瘤抑制基因。当肿瘤抑制基因被删除时，可能发生癌症。研究人员在1号染色体缺失区域发现了几种可能的肿瘤抑制基因。

血小板减少症-缺乏桡骨综合征

1号染色体的1q21.1区域的缺失涉及大多数血小板减少症-缺失半径(TAR)综合征。TAR综合征的特征在于每个前臂中没有称为桡骨的骨骼，并且血细胞(血小板)中涉及的血细胞短缺(缺乏)。

‌参与TAR综合征的1号染色体中的缺失从染色体的长(q)臂消除了至少200,000个DNA构建块(200千碱基，或200kb)，包括称为RBM8A的基因。大多数患有TAR综合征的人在1号染色体的一个拷贝中具有缺失，其删除了RBM8A基因的一个拷贝，并且每个细胞中RBM8A基因的另一个拷贝中的突变。

其他染色体病症

1号染色体[1]的数量或结构的其他变化可以具有多种效果，包括延迟生长和发育，独特的面部特征，出生缺陷和其他健康问题。

1号染色体的变化可能包括每个细胞中染色体的短(p)或长(q)臂的额外片段(部分三体性1p或1q)，每个细胞中染色体短臂或长臂的缺失片段(部分单体1p或1q)，或称为环1号染色体的环状结构。当染色体在两个位置断裂并且染色体臂的末端融合在一起形成环状结构时，出现环状染色体。

此外，1号染色体结构的变化与其他形式的癌症和与癌症相关的病症有关。这些变化通常是体细胞的，这意味着它们是在人的一生中获得的，并且仅存在于肿瘤细胞中。若是已经在脑和肾的肿瘤中鉴定了染色体的短(p)臂中的缺失，这是一种血液和骨髓疾病，患者通常表现为红细胞数量较少。