1q21.1微重复综合征

在生活中，每个育龄妇女都想要一个健康的婴儿，但对于染色体疾病的父母来说，很可能会继承给他们的孩子，如1号染色体1q21·1重复综合征，疾病会导致胎儿发育不良，畸形的概率很高，患者社交能力差，语言发育迟缓，面部特征特殊，少数患者仍有情绪障碍等。

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1q21.1微重复的发病率

一般人群中约10,000人中有3人发生1q21.1微重复。研究表明，这些患者的精神分裂症或法洛四联症发病率是正常人的15到20倍。很多患有1q21.1微重复的人可能从未被诊断过，因为这种情况的特征可能有多种原因。

‌目前认为1q21.1微缺失微重复是常染色体[1]显性遗传，18%-50%缺失是新变异，50%-82%缺失遗传于父母之一。确定遗传风险和讨论产前检测可用性的最佳时间是孕前。同样，确定高危无症状家庭成员遗传状况的决定最好在怀孕前。

1q21.1微重复的遗传机制

1q21.1微重复患者的每个细胞的1号染色体其中一条染色体的1q21.1区域拥有重复的遗传物质，重复段的长度可能会有所不同。最常见的重复涉及约135万个DNA构建模块(也写作1.35兆碱基或1.35Mb)，并且被称为1.35-Mb复发远端重复。

在其他情况下，个体在染色体1的q21.1区域内具有更短或更长的重复片段。重复片段中的基因的额外拷贝可能有助于在1q21.1微重复的一些个体中发生的体征和症状。

‌研究人员正在努力确定涉及哪些特定基因以及它们如何与这些特征相关联。因为有的人用1q21.1微重复没有明显的症状特征，认为额外的遗传或环境因素影响症状和体征的发展。