14号环形染色体

环状14号染色体综合征是一种骨骼发育畸形，常常在儿科诊治。佳学基因对大量的环状14号染色体综合征患者进行基因解码分析，发现这一EFGF疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了环状14号染色体综合征的基因解码，可以通过环状14号染色体综合征基因检测及早发现和治疗。

14号环形染色体综合症发病率

尽管14号环形染色体综合症的真实发病率不可考，但它是一种很罕见的遗传病。迄今为止，在已有的医学文献记载中，仅有50多个此病的确诊病例。

‌该疾病在1971年由Gilgenkrantz等首次报道，目前为止国内仅7例个案报道。由于本病报道较少的原因，除了罕见外，还可能与现代临床医师对此病的认识不足有关。

14号环形染色体综合症基因突变

14号环形染色体综合症[1]是由该染色体发生变异而诱发的，该染色体在医学上被记为r(14)。当某条染色体分裂为两段，它们首尾互相粘连，便生成了一条环状染色体。14号环状染色体综合症患者在他们部分或所有的体细胞内，此异常染色体均有一份拷贝。

研究结果表明：在此环形染色体形成的过程中，原位于14号染色体长臂末端区域的一些对机体发挥重要功能的基因可能发生缺失，从而使患者出现一些该病的典型症状，诸如智力残障和生长发育迟缓等。研究人员仍在探究：缺失哪些基因可能会诱发14号环形染色体综合症。

遗传性

4号环形染色体综合症通常并不具有遗传性。在生殖细胞(精子或卵子)的形成过程中，或是在胎儿早期发育过程中，是否形成环形染色体仍是不确定事项。在某些病例中，个体的仅仅部分细胞中存在环形染色体，另一些细胞却没有，这被称为染色体嵌合现象。

绝大多数患者的家庭成员都并没有此病的患病史。然而，因为体内有母源14号环形染色体而使得新生儿患上此环形染色体综合症的情况，至今在医院确诊记录中至少已有2例。