舞蹈症(亨廷顿病)：一种神经系统罕见病

亨廷顿病又称大舞蹈病或亨廷顿舞蹈症，是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病，主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起，形成大的分子团，在脑中积聚，影响神经细胞的功能，一般患者在中年发病，表现为舞蹈样动作，随着病情进展逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力。

‌诊断与检查

亨廷顿病[1]是一种显性遗传的神经系统退行性疾病，临床根据阳性家族史、典型的舞蹈样运动、精神障碍和进行性痴呆、以及基因检测阳性结果而加以诊断。

相关检查

1. 1. 遗传学检测：是确诊重要手段，PCR法检测亨廷顿基因(TT15)中CAG重复拷贝数，正常人不超过38个拷贝，患者在39个以上，阳性率高，只需检测患者本人，可作到疾病症状前诊断和产前诊断等；
2. 2. 脑电图：可有弥漫性异常，无特异性，主要为低波幅快波，尤其额叶明显，异常率占88.9%。α活动减少，波幅降低，视觉诱发电位波幅降低，但首波部分潜伏期正常，患者P100不正常，检测P300可作为早期认知功能下降的客观指标；
3. 3. 影像学检查：头部CT或MRI对于诊断亨廷顿病具有重要的临床价值，典型的影像学特点是双侧尾状核萎缩[2]，导致侧脑室额角外侧面向外膨起。SPECT检查发现尾状核和豆状核区域血流明显下降等。

‌影像学检查发现对称性尾状核萎缩可以进一步支持亨廷顿病的诊断，在有症状的亨廷顿病患者中，左旋多巴可以使舞蹈样动作加重，因此，可用于早期诊断，但该试验存在一定的假阴性反应，阴性结果不能完全除外发病的可能性。

基因诊断

PET检查发现亚临床状态的患者尾状核部位的葡萄糖代谢减低，可用作超早期诊断。在亚临床患者，如果基因检查发现亨廷顿基因(TT15)三核苷酸串联重复序列异常扩展超过40可以进一步确定诊断。

由于亨廷顿病具有完全外显的常染色体显性遗传特点，因此亨廷顿病的基因诊断可以为产前诊断和遗传咨询提供可靠的依据，亨廷顿病致病基因的阳性诊断会给尚无临床症状的致病基因携带者带来心理负担和社会压力，甚至影响到以后的就业、婚姻和生活等。

因此，强调任何对亨廷顿病家庭成员进行的基因检测都应在受检者充分知道检查结果的意义和局限性，在完全自愿的条件下进行。并且，在检查前后给予充分的心理咨询和帮助。

怀孕生育

妊娠舞蹈病是非常少见的妊娠并发症，类似于小舞蹈病，多发生于初产妇，年龄在17到23岁之间，本病的病因暂时不清楚，妊娠是诱因，风湿热和猩红热也容易引起此病，主要临床表现为舞蹈样症状以及性格改变，终止妊娠后舞蹈样动作立即停止，此病死亡率较高，要及时治疗。

‌此病根据妊娠史、临床典型表现为舞蹈样症状以及舞蹈样动作出现前数周常有头痛和性格改变来诊断，对于妊娠舞蹈病重症患者应在全身情况开始衰竭前尽早终止妊娠。

健康医典

与大多数神经变性疾病一样，亨廷顿病缺乏特异性的治疗方法，目前主要采用对症治疗。尽管目前尚无十分有效的药物可以延缓亨廷顿病的进展，但舞蹈样动作、精神障碍等常见症状通过合理的药物治疗均可获得不同程度的改善，而且还可以提高患者的生活质量并防止并发症发生。

临床表现

1. 1. 运动障碍：进行性发展的运动障碍表现为四肢、面、躯干的突然、快速的跳动或抽动，这些运动预先不知道，无法可控制，也可以表现为不能控制的缓慢运动。查体发现舞蹈样不自主运动和肌张力减低；
   
2. 2. 认知障碍：认知障碍在亨廷顿病的早期即可出现。开始表现为日常生活和工作中的记忆和计算能力下降，患者记住新信息仅有轻度损害，但回忆有显著缺陷。由于词的流利性、视空间功能及对社会和人际关系的判断能力下降，病人变的比较混乱；
   
3. 3. 精神障碍：情感障碍是最多见的精神症状，包括焦虑、紧张、兴奋易怒、或淡漠、或不整洁以及兴趣减退，且多出现在运动障碍发生之前；
   
4. 4. 青少年型亨廷顿病：在儿童及青少年期起病，20岁前起病约10%，年龄小于4岁起病约5%。临床表现与成人亨廷顿病不同，病程进展较快，肌张力障碍是突出表现，常以强直替代舞蹈样运动。
   

‌中年期发病者主要以舞蹈样动作为主，逐渐出现痴呆和精神障碍，儿童和青少年期发病者多以肌张力障碍为主，常伴癫痫和共济失调。

治疗方法

1. 1. 对抗多巴胺能药物或多巴胺受体抑制剂：抗精神病药物丁酰苯类药物和吩噻嗪类药物是主要治疗药物，可以阻滞多巴胺受体。苯酰胺类药物也有抗多巴胺能的作用；
2. 2. 提高胆碱的含量：毒扁豆碱抑制中枢胆碱酯酶的活性，阻止胆碱的降解，可改善舞蹈样运动；
3. 3. 增加中枢神经系统的γ-氨酪酸含量：γ-氨基丁酸转移酶的抑制剂，可能使中枢的γ-氨酪酸（GABA）含量升高，改善患者症状；
4. 4. 精神障碍的治疗：亨廷顿病患者的精神障碍主要包括抑郁、强迫症状、易激惹、烦躁等人格改变、以及智力障碍，可用抗抑郁剂改善患者的抑郁症状，抗精神病药物对人格改变具有一定疗效；
5. 5. 细胞移植：细胞移植又分为神经干细胞移植、胚胎干细胞移植和骨髓间充质干细胞移植，前者治疗亨廷顿病的研究最多，然而细胞移植治疗亨廷顿病尚处于探索之中，同基因治疗一样任重而道远；
6. 6. 其他治疗：可配合应用神经系统促代谢药物、维生素类和能量合剂等。抗自由基治疗、抗氧化和抗细胞兴奋毒性治疗可能也具有一定的疗效，此外加强肢体功能训练和进行心理治疗也可以获得良好的疗效。

‌在现阶段缺乏有效治疗方法的情况下，应重视对症治疗。对症治疗应集中在对心理与神经征候两方面的症状治疗，同时进行必要的支持治疗。要让患者及可能得病者树立信心，相互帮助，建成富有乐观主义的家庭。

疾病释疑

Q：母亲有舞蹈症遗传几率是多少？

母亲有舞蹈症遗传几率是50%，如果父母双方都有这种疾病遗传的可能性是比较高的，病情主要是细菌感染导致的感染性的疾病。

Q：舞蹈病能彻底治好吗？

通常情况下，舞蹈病是不能治好的，但是可以通过一系列的方法进行辅助缓解，舞蹈病属于一种神经内科方面疾病，可能是家族遗传引起的，可能会引起肌张力低下、四肢不协调等现象，严重时可能还会影响到正常的生活和工作，该病的治愈可能性是比较低的。

Q：舞蹈症患者能活多久？

舞蹈症患者有可能会存活5年，也可能会存活10年，并没有确切的时间限制，需要根据患者的症状严重程度判断。舞蹈症通常是感染了链球菌，患者的中枢神经系统会有免疫反应，因此引起了颅内和丘脑病变，壳核也会出现病变，如果症状比较轻微通常会慢慢的恢复，症状比较严重的会危及生命。