结节性硬化症

得结节性硬化症，首先患者皮肤会有很明显的皮损，而且皮损一般是发生在口鼻三角区这个位置，而且结节性硬化症还会引起神经系统性反应，所以患者在患病的时候身体会抽搐，就跟癫痫病差不多。之后会发现患者的智能会减退，情绪也不稳定，甚至还会以冲动。

‌结节性硬化症的原因

结节性硬化症的主要分子机制是肿瘤抑制基因TSC2失活突变，少数患者有TSC1失活突变。致病基因分别定为于定位于染色体9q34（基因TSC1，编码hamartin蛋白），和16p13.3（基因TSC2，编码tuberin蛋白）。75%-85%的结节性硬化症患者存在TSC1或TSC2基因突变，大约15%的患者无基因突变。

生理状态下，TSC肿瘤抑制基因TSC1和TSC2的表达产物，可抑制体内的一种信号传导的激酶——mTOR，当上述的TSC1和TSC2基因失去活性后，抑制作用减弱或消除，mTOR过度活化，导致细胞新陈代谢加快、细胞异常增长。

结节性硬化症的症状

结节性硬化症[1]常表现为多系统受累，其发生发展有一定的阶段性，其核心受累器官包括神经系统和皮肤、肾脏、肺脏，而患者常在胎儿/新生儿期可以出现心脏横纹肌瘤，大部分可自发消退，常在2-3岁内出现明显的智能减退和癫痫发作。

神经损害

癫痫发作是主要症状，婴儿期可表现为特征性的癫痫性痉挛发作，伴或不伴有脑电图的高峰失律，儿童和成人主要是全面强直阵挛发作或复杂部分性发作。

癫痫发作出现的年龄越小越易出现精神发育迟滞，如果没有癫痫发作则几乎不会出现精神发育迟滞。智能减退多呈进行性加重，常伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，但也有始终不出现智能减退的病例。

皮肤损害

1. 1. 白斑：色素脱失斑即白斑是最早的皮肤改变，出生时即存在，通常是线性分布于躯干和肢体，呈椭圆形，从数毫米到数厘米不等；
2. 2. 血管纤维瘤：90%以上患儿到4岁时有明显的皮脂腺瘤。所谓的面部皮脂腺瘤，实际上是血管纤维瘤，主要分布在鼻唇沟、颏部和颊部，偶尔出现于前额和头皮处，呈粉红色和淡棕色表面光滑的蜡样丘疹；
   
3. 3. 鲨革斑：20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮样斑块即鲨革斑，略高出正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑块。
   

‌除了上述的常见症状表现外，还会出现一些伴随症状，比如有视网膜或视神经处灰色或黄色的晶状体瘤、牙釉质上多发性的小凹、牙龈纤维瘤等等症状。

结节性硬化症的治疗

治疗主要包括特异性治疗和综合治疗，特异性治疗对控制TSC的病情进展至关重要，主要指特异性靶向治疗药物mTOR抑制剂，而综合治疗是指对于诊断明确的患者，需要全面评估，了解各器官受累情况及严重度，监测病情的发展，根据病情发展选择合适的治疗措施。

1. 1. 相关癫痫：婴儿痉挛症是TSC儿童患者常见的癫痫类型。除mTOR抑制剂，还可使用其他抗癫痫药物，效果不佳时可综合考虑其他治疗和手术治疗；
2. 2. 心脏横纹肌瘤：对mTOR抑制剂治疗有效，需要密切观察。在肿瘤较大导致明显症状时，需要考虑手术治疗；
3. 3. 室管膜下巨细胞星形细胞瘤：除了mTOR抑制剂治疗外，部分患者需要手术治疗；
4. 4. 皮肤神经纤维瘤：可以在皮肤局部使用mTOR抑制剂，也可以从口服mTOR抑制剂治疗中受益。其他相关的治疗主要是从美容角度考虑的。
   

‌还可以进行药物治疗和手术治疗，一般情况下药物治疗无效的癫痫患者才进行癫痫术前评估决定是否可采取手术治疗，包括局灶性癫痫灶切除、胼胝体离断术、迷走神经刺激术等。