甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症（MAA）是一种遗传性疾病，由于体内不能分解某些蛋白质和脂肪的疾病，其结果是在血液中积聚了称为甲基丙二酸的物质，这种疾病是通过家庭遗传下来，是“先天性新陈代谢错误”的疾病之一，已被中国卫生部列为首批罕见病之一。

‌甲基丙二酸血症的原因

甲基丙二酸血症（MAA）[1]，是一种常染色体隐性遗传疾病，这意味着有缺陷的基因从父母双方传给孩子。患有这种罕见疾病的新生儿可能在被诊断出来之前死亡，患甲基丙二酸血症男孩和女孩的比例相同，而该病可能是由药物副作用、遗传缺陷或代谢障碍等原因引起的，详情如下：

1. 1. 药物副作用：某些药物如异丙肾上腺素、异丙酚等可能导致甲基丙二酸血症；
2. 2. 遗传缺陷：某些遗传缺陷如甲基丙二酸脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸载体蛋白缺乏症等可能导致甲基丙二酸血症；
3. 3. 代谢障碍：某些代谢障碍如酮酸代谢障碍、糖原病等可能导致甲基丙二酸血症。
   

除以上相对常见的原因之外，还有其他可能的原因，比如饥饿、严重体内感染等，具体的诱因是根据患者自身不同的表现症状来看的，还需进行相应的检查才能确定。

甲基丙二酸血症的症状

甲基丙二酸血症患者临床表现各异，新生儿期至成人期均可发病，临床表现复杂多样。早发型患者主要表现消化系统症状如喂养困难、反复呕吐、肝大。神经症状如嗜睡、惊厥、运动障碍、智力落后及肌张力低下、小头畸形等。一些具体的症状表现如下：

典型症状

甲基丙二酸血症患儿临床表现无特异性，多表现为喂养困难、反复呕吐、呼吸急促、嗜睡、惊厥、运动障碍、智力及肌张力低下。

‌急性期可见昏迷、代谢性酸中毒、酮症、低血糖、高乳酸血症、高氨血症、肝肾损害，严重时脑水肿、脑出血，易被误诊为新生儿败血症、新生儿缺氧缺血性脑病等疾病。成人可出现周围神经病变和精神心理异常。

其他症状

除以上相对常见的症状外，还有其他可能的症状，比如肌肉痉挛、心脏病变、低血钙、抽搐等。这些症状的出现可能与甲基丙二酸血症引起的代谢紊乱有关。需要注意的是，甲基丙二酸血症症状的严重程度可以因个体差异而有所不同，因此在临床上应进行全面的病情评估和治疗。

甲基丙二酸血症的治疗

甲基丙二酸血症可分为急性期治疗和长期治疗，治疗的目的是减少代谢毒物的生成和(或)加速其清除，有助于减轻患者不适症状，提高患者生活质量。

急性期治疗

甲基丙二酸血症急性期治疗应以补液、纠正酸中毒为主，同时限制蛋白质摄入，供给足够的热量。同时补充左旋肉碱、维生素B12等。还可以使用新霉素或甲硝唑治疗，可以降低体内甲基丙二酸的水平。

长期治疗

• 饮食治疗：限制天然蛋白质摄入，给予不含异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸和蛋氨酸的特殊配方奶粉或蛋白粉，在治疗过程中监测血氨基酸浓度，以防缺乏；
• 药物治疗：常用的药物有维生素B12、甲基钴胺素、左旋肉碱、甜菜碱、叶酸、甲硝唑、新霉素等。但是如果长期使用甲硝唑、新霉素，有可能引起肠道菌群紊乱，应慎用。

‌此外，如果检查时发现患者持续高氨血症（血氨>600mol/L），还需要通过腹膜透析、血液透析等治疗去除毒性代谢物。如果正在用药，要严格遵医嘱按规定剂量、疗程等使用，以免用药错误，加重对身体的损伤。