胱氨酸贮积症

胱氨酸储积症的发病率为1/192000-1/115000，发病率最高的为生活在英国中部地区的巴基斯坦人群，约1/3600。近年来，国外对该病的研究取得了一定进展，而我国仅见个例报道，可能同该病的发病率低及认识不足有关，所以早期诊断、早期治疗对于延缓并发症出现及延长患者寿命至关重要。

‌胱氨酸贮积症的原因

胱氨酸贮积症[1]为位于17p13.2的CTNS基因突变导致。纯合突变通常表现为严重的婴儿型，而杂合突变通常表现为较温和的青少年型和眼病型。

对于胱氨酸贮积症的肾脏受累原因目前仍不清楚，肾小管损伤导致继发性Fanconi综合征为该病常见表现，但胱氨酸结晶沉积程度和肾小管损伤并不具有明确的相关性，并且胱氨酸清除的治疗效果不佳，不能阻止肾功能持续下降。

总体来说，目前该病的确切发病机制尚无定论，CTNS基因突变导致了cystinosin蛋白功能的缺失，不仅引起胱氨酸结晶在溶酶体内沉积，同时导致溶酶体运输泡产生、mTOR信号通路及细胞自噬功能等异常，进而出现异常细胞凋亡、线粒体功能障碍、异常氧化应激及炎性反应，出现相应临床表现。

胱氨酸贮积症的症状

根据症状出现的年龄以及肾脏受累的严重程度，可将胱氨酸贮积症分为3种亚型，即：婴儿型、青少年型和眼病型，下面分别进行分析。

婴儿型

为最严重和最常见的类型，约占整个胱氨酸贮积症患者的95%。肾脏病变表现为继发性Fanconi综合征以及持续进行性的肾功能下降，无症状性的氨基酸尿是该型的首发表现。

婴儿表现为生长发育落后、多饮、多尿、脱水电解质紊乱、呕吐、便秘及维生素D抵抗性佝偻病。如果不采取有效治疗，血肌酐水平在5岁之后出现明显升高，在10岁内可进展至终末期肾病（ESRD）。

‌几乎所有早期未得到规律治疗及治疗依赖度差的婴儿型患者均会出现明显的肾外症状。角膜的胱氨酸结晶沉着为该病特征性表现，随着年龄的增长，逐渐出现畏光，角膜侵蚀、眼睑痉挛，视力下降。

青少年型

青少年型约占到胱氨酸贮积症的5%。因其基因型多为杂合突变，临床表现多出现较晚，症状相对温和。存在轻微的蛋白尿，轻度的Fanconi综合征，无明显的生长发育落后。终末期肾病通常在20～30岁以后出现。

眼病型

眼病型起病晚，以畏光为主要临床表现，裂隙灯检查可以见到明显的角膜胱氨酸结晶。几乎无肾脏及其他器官受损的表现。

胱氨酸贮积症的治疗

胱氨酸储积症一般可以通过药物治疗、手术治疗等方式进行治疗，具体的治疗方法得根据患者的具体情况来制定，不能一概而论，下面详细介绍一下常见的治疗手段。

药物治疗

胱氨酸储积症是一种比较罕见的常染色体隐性遗传病，通常是由于患者体内缺乏胱氨酸代谢酶，导致体内胱氨酸堆积，从而出现皮肤苍白、乏力等症状。患者可以在医生的指导下使用维生素B12片、叶酸片等药物进行治疗，可以有效促进体内胱氨酸的代谢，从而缓解症状。

手术治疗

如果患者的病情比较严重，药物治疗无效并且出现角膜浑浊、身体发育迟缓等症状，就可以在医生的指导下通过骨髓移植的方式进行治疗。

‌患者在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜，也要注意饮食清淡，多吃一些新鲜的水果蔬菜，比如苹果、西红柿等，避免吃辛辣刺激和油腻的食物，以免加重病情。