不动纤毛综合征：罕见的Kartagener综合征

不动纤毛综合征是由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病，为常染色体隐性遗传，包括异常Kartagener综合征及其他单基因病，发病率约1∶30000～1∶60000，ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷，主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷，从而使纤毛运动异常，黏膜上纤毛清除功能障碍，以致造成反复感染。精子尾部是一种特殊的纤毛。当其结构异常时，精子失去运动功能，造成不育。

‌诊断与治疗

不动纤毛综合征[1]是由纤毛结构缺陷引起的多发性的遗传病，该病的确诊需结合症状及一些辅助检查的项目，患者需要积极的配合医生的检查以及治疗。

检查方式

1. 1. 患者存在慢性以及难治性的鼻部和肺部的感染，对于少儿即开始有的鼻塞、咳脓痰或呼吸困难的症状，表现为鼻窦炎、支气管扩张者，以及存在右位心时，更应考虑这一疾病；
2. 2. 影像学检查可见右位心，CT可见鼻窦炎、支气管扩张的改。肺功能可见阻塞性通气功能障碍；
3. 3. 糖精试验，该试验特异性不高，仅作为筛查试验；
4. 4. 纤毛运动分析，可见患者纤毛摆动方式呈不协调、摇摆、旋转性运动或运动消失；
5. 5. 是黏膜活检透射电镜检查，可以确诊该病。

‌此外，本病症需要与慢性呼吸道感染，支气管扩张进行相互鉴别，确定了是哪一种疾病后，再进行对应的治疗，才能有效的控制该疾病。

怀孕与生育

一般纤毛不动综合征可以生孩子，怀孕期间需要密切观察，纤毛不动综合征是一种由纤毛结构缺陷引起的多基因疾病，是一种常染色体隐性疾病，发病率为三万分之一到六万分之一。

这种疾病有向下一代传播的风险，患有慢性难治性鼻窦炎和肺部感染的儿童应予以考虑，适用于鼻塞、咳痰、呼吸困难、鼻窦炎和支气管扩张的患者，应该尽快检查和改善这种疾病的可能性，如黏膜活检、荧光电镜和睫状体运动分析。

‌但是如果纤毛不动综合症的患者还患有严重的并发症，如心室间隔缺损，脑积水等疾病，还需要解决治疗，不适合要孩子，需要在备孕时仔细考虑。

健康医典

不动纤毛综合症为常染色体隐性遗传。现已证实纤毛轴丝含有100多种多肽，任何1种多肽有缺陷，均可造成同样的病理结果，因此具有明显的遗传异质性。

病理病因

发病原因：本病为常染色体隐性遗传。现已证实纤毛轴丝含有100多种多肽，任何1种多肽有缺陷，均可造成同样的病理结果，因此具有明显的遗传异质性，有纤毛蛋白臂部分或完全缺失，单纯外侧或内侧纤毛蛋白臂缺失、或双侧均缺失，有放射辐缺陷者，有中央鞘缺失。

发病机制：ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷，从而使纤毛运动异常，黏膜上纤毛清除功能障碍，以致造成反复感染。

‌临床表现

1. 1. 下呼吸道表现：病人反复发生上感、慢性支气管炎或间质性肺炎张及支气管扩张，出现咳嗽、黄脓痰、咯血及呼吸困难等症状。从而导致肺不张及支气管扩张，出现咳嗽、黄脓痰、咯血及呼吸困难等症状；
2. 2. 上呼吸道表现：病人常有慢性鼻炎、鼻窦炎，引起鼻窦内粘液或脓性分泌物潴留，故有鼻塞、脓涕，有时还可发生鼻息肉。由于中耳和咽鼓管纤毛异常，可以导致慢性复发性中耳炎；
3. 3. 内脏逆位：胚胎时期，由于纤毛结构异常，某些上皮组织失去正常摆动，使内脏的定向旋转变为随机旋转。如在妊娠10～15天时，内脏在正常情况下应当向右旋转，结果却发生了向左旋转，从而形成内脏逆位；
4. 4. 不育：精子尾部是一种纤毛的变型，当其结构异常时，精子失去摆动能力，可以引起男性不育。

‌以上就是不动纤毛综合征的症状表现，儿童和青年人应该特别引起注意，发现自身有相关症状应及时告知父母，父母也应该多关注孩子的日常生活，尽可能的避免患病。

治疗方法

‌除上述的治疗方法以外，患者还可以使用免疫调节剂，接种流感疫苗和肺炎球菌疫苗，以增强抵抗力，有助于减少呼吸道感染。

疾病释疑

Q：纤毛不动能彻底治愈吗？

纤毛不动综合征一般不能治愈，但可以通过积极治疗来保护患儿的心肺功能，患儿存在纤毛不动综合征时除了积极治疗以外，平时生活中需要适度进行运动锻炼，能够增强体质，改善心肺功能，从而降低呼吸道感染的发生几率。

Q：纤毛不动长大能好吗？

不动纤毛综合征一般不会好，纤毛不动综合征是由纤毛结构缺陷引起的多发遗传疾病，常为染色体隐性遗传。其发病时间早，通常发生在新生儿或婴儿的早期，它会导致气道阻塞和呼吸困难。

Q：女性纤毛不动综合征能生育吗？

纤毛不动综合症一般是不会生育的，它主要是由于腺毛结构缺陷引起的多发性的遗传病为常染色体隐性遗传，主要是精子的尾部有一种特殊的纤毛结构异常时就会造成不孕的。