什么是唐氏综合征

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孕期的妈妈一般在孕中期都会做一个唐氏综合征的检查,很多人可能都不理解,为什么要做这个检查,唐氏综合征是什么,会对胎儿有什么影响吗?下面我进行具体描述。

孕期的妈妈一般在孕中期都会做一个唐氏综合征的检查,很多人可能都不理解,为什么要做这个检查,唐氏综合征是什么,会对胎儿有什么影响吗?下面我进行具体描述。

先天愚型、Down综合征
无法治疗
儿童
可以

唐氏综合症是什么

唐氏综合症又称二十一三体综合征[1],在正常的人体细胞以内应该含有两条21号染色体,如果多了一条21号染色体,就称为二十一三体。由于多了一条染色体,所以人体的生长发育会受到严重的影响,会出现智力发育障碍、体格发育障碍等。在孕期唐氏综合征是重要的筛查指标,可以通过唐氏筛查、无创DNA或羊水穿刺进行判断,尽可能的降低唐氏儿的出生概率。

唐氏综合征是什么病

唐氏综合征主要特征

明确的诊断当然是需要检查染色体核型,但是该疾病的特殊面容[2]却是让人印象深刻:表情呆滞、眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜,可有内眦赘皮;鼻梁低平,外耳小;硬腭窄小,常张口伸舌,流涎多;头小而圆,前囟大且关闭延迟;颈短而宽。

唐氏综合症的影响

很多家长可能只是听说过唐氏综合征,可是并不了解,会给宝宝造成什么样的影响,甚至很纠结到底要不要生下来,下面我们进行详细说明:

唐氏综合征对胎儿影响大吗

智力影响

绝大部分患儿都有不同程度的智力发育障碍,随着年龄的增长日益明显。不过因为该病有不同的分型,相对来说嵌合体型的患儿如果正常细胞比例比较大的话,则智能障碍较轻。

生长发育迟缓

患儿出生的时候就比正常儿要落后,而随着年龄的增长,这种落后会日益明显。门诊经常碰到8岁的患儿还没有他5岁的弟弟个子高的情况,让人唏嘘。

伴有畸形

约50%患儿伴有先天性心脏病,其次是消化道畸形。这也导致该病患儿被遗弃的可能性大大增加。

唐氏综合征有什么特征

什么原因会导致唐氏综合征

大部分生下唐氏综合征胎儿的夫妻,其实从表面上来看是没有任何问题的,那么到底什么导致胎儿患病呢,下面我们对会导致唐氏综合征的原因进行三点说明:

原因一

父母染色体异常会遗传

原因二

致畸物质及疾病,环境中致畸物质如放射线、苯、农药,服用某些药物,接触致畸物质,感染病毒可以引起。

唐氏综合征是怎么引起的

原因三

妊娠时父母的年龄,孕妇年龄增大,子女发病的机会也增高。

由于此项病症暂时无法治疗,所以建议所有孕妇,在怀孕以前就进行孕前体检,以及孕后及时做唐筛检查,尽量避免此病的发生。

参考资料
1.张敏, 王晓飞, 佟冬梅.《唐氏综合征[J]》
[引用日期 2004-09-15]
2.李伟铃.《人脸辨识唐氏症患者之分类方法[J]》
[引用日期 2016-07-06]
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