唐氏筛查检查项目 - 最佳时期、费用 - 报告单解读

唐氏筛查可以在妊娠早期或妊娠中期进行，可以帮助医生和孕妇了解胎儿患有唐氏综合征的几率高低。目前唐氏筛查可以通过超声筛查、血清中的人绒毛膜促性腺激素等生化指标等多种方法进行风险计算，评估哪些孕妇需要进一步的侵入性诊断检查。

检查选择

唐氏筛查与胎儿游离DNA检查都是针对唐氏综合征的筛查，二者都属于无创检查，主要区别有筛查时间，筛查原理，检查项目等，建议根据具体情况选择：

• 唐氏筛查：唐氏筛查费用在200-600元之间。可以在妊娠早期进行超声和血液的早孕期联合筛查，或者在妊娠中期进行血清学筛查，这类检查费用相对更低，从卫生经济学考虑，传统血清学唐氏筛查非常适合用于筛选性检测；
• 胎儿游离DNA检查：也称无创DNA检查，价格在1000-2000元，价格昂贵，适用于错过唐氏筛查最佳时间，但要求评估染色体异常疾病风险的孕妇，以及有侵入检查禁忌证，或血清学筛查临界风险的孕妇。

不同医院、地理位置不同，消费水平不同，因此收取的费用也会有所差距。所以总费用大约在200-600元之间。

检查目的

唐氏筛查通过超声检查或血清生化检查所得结果，对胎儿患有唐氏综合征的危险性进行评估，同时可以评估胎儿患有18三体的风险。

适应证

唐氏筛查是产前筛查的重点，该项检查普遍适用于35岁以下的低危孕妇。所有预产期时年龄不满35岁的年轻孕妇都应该进行唐氏筛查，检查可以在妊娠早期（11-13周）或妊娠中期（15-20周）进行。

‌但对于已经超过35岁的高龄孕妇、曾经孕育过唐氏儿的女性，已经属于唐氏综合征高风险的人群，建议进行羊膜腔穿刺或绒毛穿刺，进行胎儿染色体检查。

检查周期

唐氏筛查属于一次性筛查，不需要复查。一般于妊娠11-13周进行早期筛查或妊娠15-20周进行中期筛查，可以根据医院及孕妇情况选择其中一种或都进行检查。如有异常不需要进行复查，由医生决定是否进行有创的确诊性检查。

联合检查

唐氏筛查检出率不能达到100%，有一定的假阳性率比较高，所以为了明确诊断，需要对孕妇进行如下检测：

• 无创DNA检测对于唐氏综合征的检出率可以达到90-99%，假阳性率低，但不适宜作为患有染色体病或曾生育染色体病患儿的孕妇的检测方式，临床上一般作为唐筛临界风险人群或有侵入性检查禁忌证人群的筛查，高龄孕妇、唐筛高风险孕妇、双胎妊娠等是无创DNA检测的慎用人群；
• 羊膜腔穿刺检查或绒毛穿刺检查属于有创操作，染色体核型分析是唐氏综合征检测的“金标准”，临床上作为唐氏综合征高危产妇的确诊检测手段。

禁忌证

唐氏筛查是对孕妇及胎儿没有危险性、安全、方便的检查。对于既往有唐氏儿生育史的孕妇、夫妻之一染色体异常的孕妇、有遗传病家族史的孕妇，不建议进行唐氏筛查。建议这些孕妇直接进行羊膜腔穿刺检查或绒毛穿刺检查[1]，以提高准确率。

检查风险

唐氏筛查是一种无创的、安全的筛查方式，检查本身不会出现风险。该检查是通过采集血液，测定相关指标，再加上孕妇年龄、体重、是否患有糖尿病等资料，输入计算机软件分析，得出胎儿患有唐氏综合征的几率大小。该项检查的复杂性可导致出现漏检、假阳性的结果。

不良反应

唐氏筛查通过采集孕妇少量血液进行检测，安全无创，极少出现不良反应。可能的不良反应包括：

• 穿刺点出血，一般1天内可自行恢复；
• 静脉穿刺部位可能出现疼痛、压痛或皮下瘀斑等，一般2-3天内可自行恢复；
• 采集血液时，孕妇可能因为疼痛或情绪过度紧张、恐惧，引起反射性迷走神经兴奋，导致血压下降，引起一过性头晕（俗称晕针或晕血），一般休息后很快即可恢复。

检查须知

唐氏筛查属于孕妇的早孕、中孕期产前筛查，开展该项筛查可以有效筛查出唐氏综合征高危的胎儿。对于提升人口素质、减少唐氏综合征患儿的出生意义重大。一般由妇产科或产前遗传专业的医生开具检查单据。

‌该项筛查属于安全无创的检测，风险小。关注的事项主要是选择适宜的筛查方案，降低假阳性及假阴性的概率。

检查流程

孕早期唐氏筛查

• 首先进行B超的胎儿颈项透明厚度检测，得出结果；
• 其次填写申请单并签署知情同意书，采集孕妇血液，合理保存，送至实验室进行血清学指标检测，包括妊娠相关血浆蛋白-A和游离人绒毛膜促性腺激素；
• 最后在产前唐氏筛查专业分析软件中录入以上数据从而实施自动化计算与分析，对胎儿可能患上唐氏综合征的概率进行预测。

报告解读

‌筛查结果为高风险，说明患病几率比较高，并不代表胎儿一定有问题；同理，即使筛查结果为低风险，也不能保证胎儿肯定不会患有唐氏综合征。所以需要对唐氏筛查高风险的孕妇进行羊膜穿刺检查或绒毛穿刺检查，来确诊疾病。