囊性纤维化在临床上并不是一个单独的病种，简单理解就是因为有囊性的病变或者囊肿长期存在刺激周围纤维组织增生，从而使囊壁致密、增厚。在临床上绝大多数囊性病变都是良性病变，也就是可以不急于手术治疗，有部分囊性病变，比如乳腺囊性增生症，可以通过保守治疗获得症状的缓解乃至治愈。另外一些囊性病变无法消除，比如甲状腺囊肿或者是胰腺囊肿、肝脏囊肿长期存在，囊肿增大刺激周围组织增生，可以导致囊壁增厚，纤维甚至钙化。如果进一步发展，比如胰腺的囊肿或者是囊腺瘤长期存在，导致囊壁钙化，甚至有演变成恶性的可能。所以囊性纤维化并不是一个单独的疾病，在临床上绝大多数是因为囊肿的长期存在导致囊壁组织增厚、致密，进一步发展有可能会钙化甚至恶变，但是恶变的概率通常比较小。

视频主讲:

囊性纤维化是一种遗传性外分泌腺疾病，一般主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性阻塞性肺部病变、胰腺外分泌功能不良和汗液电解质异常升高等特征。该疾病一般就诊于消化内科和呼吸内科。临床症状主要有反复咳嗽、咳痰、发热，腹部疼痛、营养不良等，严重者会造成呼吸、消化、生殖等系统的损坏，甚至是会出现心脏病，导致心力衰竭而死亡。常规需要通过X线、肺部CT、肺功能，血常规等检查以明确诊断。如果考虑是该疾病，需要尽早去医院就医，以防止病情加重，延误治疗。

囊性纤维化疾病属于一种常染色体隐性遗传病。患病之后主要会影响患者的呼吸系统以及肠胃等。患者会出现慢性梗阻性肺部病变，胰腺外分泌功能不良等。由于第七位染色特基因突变引起的。在新生儿中占2%-5%之间。想要根治比较困难。

囊性纤维化的临床表现

1. 1. 患者生殖系统异常：会阻碍睾丸育前列腺之间的连接管道，导致男性不育，女性也会出现生殖能力下降的情况；
2. 2. 消化不良：囊性纤维化会影响蛋白质消化，儿童有可能会出现直肠脱垂的情况，腹胀、腹部隆起也是有可能的，还容易引发营养不良；
3. 3. 呼吸系统异常：出现反复支气管感染和气道阻塞，一般在出生数日后表现出来，早期伴有肺炎、咳嗽呼吸急促等情况。

目前可以使用抗生素、支气管扩张剂药物进行治疗，或者加强营养，出现肺部并发症之后采用肺部移植，但由于供体较少开展肺部移植较少，大多数儿童会因为感染或者心肺功能衰竭而死。