谁手里有做三代试管能明确筛查出的73种遗传病列表?
结婚之后很想要一个孩子,结果在去年就怀上了,当时我们都很高兴,结果在12周的时候,发现胎儿染色体异常就流掉了,新生命即将到来的喜悦还未散尽,就被突如其来的噩耗打击。后面检查发现老公患有家族遗传病,医生说想要孩子就要通过三代试管,因为三代试管可以明确筛查出的73种遗传病,所以我很想了解一下具体是哪些遗传病,有具体的列表可以参考吗?
结婚之后很想要一个孩子,结果在去年就怀上了,当时我们都很高兴,结果在12周的时候,发现胎儿染色体异常就流掉了,新生命即将到来的喜悦还未散尽,就被突如其来的噩耗打击。后面检查发现老公患有家族遗传病,医生说想要孩子就要通过三代试管,因为三代试管可以明确筛查出的73种遗传病,所以我很想了解一下具体是哪些遗传病,有具体的列表可以参考吗?
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陈生
最后编辑于2023-11-25 11:07
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陈静莹
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通过三代试管能明确筛查出的73种遗传病列表可知,三代试管通过PGD技术可以筛查Addison病、肾上腺脑白质营养不良、血球蛋白血病、慢性肉芽肿病等遗传病。第三代试管婴儿就是胚胎植入前遗传学及基因诊断,结合家族遗传病史,筛查出具有基因遗传病的胚胎,避免将基因疾病带到下一代,从根本上保证了优生优育。

三代试管对于存在家族遗传病的家庭来说,无疑是一大福音,为他们带来了生育的希望。三代试管通过胚胎植入前遗传学检测,排出基因异常的胚胎,可以可以有效防止有遗传疾病患儿的出生,目前主要有PGT-SR、PGT-A、PGT-M三种筛查方式,一共可以筛查73种遗传病,下面介绍三代试管筛查遗传病列表:

  1. 1. Addison病(并有脑硬化);
  2. 2. 肾上腺脑白质营养不良;
  3. 3. 肾上腺发育不良;
  4. 4. 血球蛋白血病(Bruton型);
  5. 5. 血球蛋白血病(瑞士型);
  6. 6. 眼部白化病;
  7. 7. 白化病—耳聋综合征;
  8. 8. Wiskott-Aldrich综合征;
  9. 9. Alport综合征;
  10. 10. 釉质生长不全(成熟低下型);
  11. 11. 釉质生长不全(发育不良型);
  12. 12. 遗传性低色素性贫血;
  13. 13. 血管角质瘤Fabry病;
  14. 14. 先天性白内障;
  15. 15. 小脑共济失调;
  16. 16. 大脑共济失调;
  17. 17. 扩散性脑硬化;
  18. 18. 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT);
  19. 19. 无脉络膜症;
  20. 20. 脉络膜视网膜病变;
  21. 21. 色盲(绿色系列型);
  22. 22. 胆囊纤维化;
  23. 23. 肾源性尿崩症;
  24. 24. 尿崩症(神经垂体型);
  25. 25. 先天性角化不良;
  26. 26. 外胚层发育不全(无汗型);
  27. 27. Ehlers-Danlos综合征(第V类型);
  28. 28. 面生殖发育不全(Aarskog综合征);
  29. 29. 局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死);
  30. 30. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症;
  31. 31. 糖原贮积(第VII类型);
  32. 32. 性腺发育不全(xy女性类型);
  33. 33. 慢性肉芽肿病;
  34. 34. 血友病A;
  35. 35. 血友病B;
  36. 36. 脑积水(中脑水管狭窄);
  37. 37. 低磷酸血性佝偻病;
  38. 38. 鱼鳞癣;
  39. 39. 色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死);
  40. 40. Kallmann综合征;
  41. 41. Spinulosa毛囊角化病;
  42. 42. Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏);
  43. 43. Lowe(眼脑肾)综合症;
  44. 44. 视网膜黄斑营养不良;
  45. 45. Menkes综合症;
  46. 46. 智力迟缓(FMRI型);
  47. 47. 智力迟缓(FRAXE型);
  48. 48. 智力迟缓(MRXI型);
  49. 49. 小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症);
  50. 50. 黏多糖贮积病l(Hunter综合征);
  51. 51. 肌营养不良(Becker型);
  52. 52. 肌营养不良(Duchenne型);
  53. 53. 肌营养不良(Emery-Dreifuss型);
  54. 54. 肌小管肌病智力发育迟缓属于神经科类疾病;
  55. 55. 先天性静止性夜盲症;
  56. 56. Norrie’s(假性神经胶质瘤);
  57. 57. 眼球震颤(眼球运动的或抽动的);
  58. 58. 鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第l类型);
  59. 59. 口-面-指(趾)综合症(第l类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死);
  60. 60. 感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力);
  61. 61. 感觉性聋症(DNFZ型);
  62. 62. 磷酸甘油酸激酶缺乏;
  63. 63. 磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏;
  64. 64. Reifenstein综合症;
  65. 65. 视网膜色素变性;
  66. 66. 痉挛性麻痹;
  67. 67. 地中海贫血;
  68. 68. 脊椎肌萎缩;
  69. 69. 迟发性脊椎骨骼发育不全;
  70. 70. 睾丸女性化综合征;
  71. 71. 遗传性血小板减少症;
  72. 72. 甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种;
  73. 73. Xg血型系统。

不过,三代试管不能胎儿是百分百没有遗传病的,因为目前三代试管只能筛查出单基因遗传病,并不能筛查出多基因遗传病,所以通过三代试管怀孕的女性,在孕期也要定期进行产检,一定发现异常的情况,需要及时采取相应的措施,减少对母体的伤害。

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2022-07-01
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