威廉姆斯综合征

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Williams综合症又叫Williams-Beuren综合征(WBS),这是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是出生前后生长迟缓(产前/产后生长迟缓)、身材矮小、智力缺陷以及独特的面部畸形特征,而且会随着年龄的增长而变得更加明显,这种典型的面部特征包括圆脸、饱满的脸颊、厚嘴唇、裂开的大嘴、宽鼻梁、短眼皮(睑裂)、眉毛从中间断开、颌裂和尖细的耳朵。

Williams综合症又叫Williams-Beuren综合征(WBS),这是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是出生前后生长迟缓(产前/产后生长迟缓)、身材矮小、智力缺陷以及独特的面部畸形特征,而且会随着年龄的增长而变得更加明显,这种典型的面部特征包括圆脸、饱满的脸颊、厚嘴唇、裂开的大嘴、宽鼻梁、短眼皮(睑裂)、眉毛从中间断开、颌裂和尖细的耳朵。

威廉姆斯综合征
特殊面容、身高体重低于同龄人
儿科、心血管内科

该疾病一些典型的特征还有牙齿畸形(牙齿发育不全)、心脏缺陷、高钙血症、多动症、视力障碍(手眼协调差)等,这类患者通常非常健谈,在大多数WBS患者中,其病因是来源于家庭遗传,其病因是由于7号染色体q11.23区域区域内相邻基因的遗传物质缺失造成的。

威廉姆斯综合征病因主要是家族遗传

Williams综合症形成原因

WBS作为常染色体显性遗传疾病,其病因为7号染色体q11.23区域出现了基因片段的缺失,这一区域中有30个关键基因,目前科学家们已经研究发现了其中一部分基因和WBS症状之间的联系:

  • LIMK1基因与视力认知有关,包括远视、斜视、手眼不协调等;
  • GTF2IRD1和GTF2I基因与WBS的畸形面部特征和运动缺陷有关;
  • ELN基因会引起的一系列弹性病变,包括高钙血症;
  • RFC2基因会影响DNA复制的效率,导致生长发育缺陷;
  • FZD9在大脑的所有区域都有高表达,在眼睛、睾丸、骨骼肌和肾脏中也有高表达,基因与跨膜受体神经调节蛋白的胞质相互作用,参与了rac诱导的肌动蛋白重组和细胞运动;
  • syntaxin1A基因增强了神经突发,这是神经元可塑性的一个过程,可以促进患者的听觉记忆增强。

威廉姆斯综合征是第7号染色体7q11.23区域20多个基因缺失所致,其中LIMK1基因、ELN基因的缺失,对本病影响大,可导致一系列特征性临床表现。

Williams综合症症状表现

Williams综合症[1]作为常染色体显性遗传疾病,其病因为7号染色体q11.23区域出现了基因片段的缺失,这一区域中有30个关键基因,目前科学家们已经研究发现了其中一部分基因和WBS症状之间的联系,出生后可见特殊面容,即前额宽、眉毛内侧散发生长、斜视、平鼻梁、颧骨扁平、鼻短人中常、厚唇、宽嘴。

典型症状

  1. 1. 特殊面容:表现为前额宽、眉毛内侧散发生长、斜视、平鼻梁、颧骨扁平、鼻短人中常、厚唇、宽嘴;
  2. 2. 心血管疾病:可有弹性蛋白动脉病、周围型肺动脉狭窄、瓣上型主动脉狭窄、高血压等,出现心肌肥厚、心律失常、心力衰竭,可有胸痛、心悸、发绀(皮肤、黏膜呈青紫色)等症状,严重者可猝死;
  3. 3. 认知能力:患者有轻度智力障碍,语言表达能力、短期记忆较好,对立体空间认知能力差;
  4. 4. 性格、行为及心理异常:可有注意力不集中、过度友好、焦虑、恐惧等;
  5. 5. 睡眠异常:睡眠质量下降;
  6. 6. 眼睛:可出现远视、斜视、泪道阻塞。
威廉姆斯综合征可能表现为睡眠异常

其实该病症的症状还是很多的,患儿出生后如发现特殊面容、智力低下、生长发育迟缓、睡眠异常、甲状腺功能减退等,应及时就医,出现胸痛、心悸、发绀等,应立即就医。

Williams综合症遗传模式

威廉斯综合征是一种常染色体显性遗传疾病,也就是说父母有一方有7q11.23微缺失,其子女就有50%几率患病,WBS的成年患者如果想要孩子,但他们的孩子有50%的概率得病,而且症状也会比父母更重。

而少数WBS患者为新发突变,也就是说父母双方正常,而是在胚胎发育过程中随机形成的,这种情况一般无法避免,但可以通过泰国试管婴儿(PGD)予以干预,阻断患有该病的胚胎最终妊娠。

Williams综合症避免遗传

遗传咨询对WBS患者及其家人有益,尤其是那些打算备孕的家庭。遗传咨询是向个人和家庭提供关于遗传疾病的性质,遗传和影响的信息,以帮助他们做出明智的医疗和生育决定的步骤,一般需要遗传学家调查家族史及遗传病史情况后,进行遗传风险评估。

由于WBS以常染色体显性方式遗传,因此父母任意一方有7q11.23微缺失,其后代就有50%几率遗传,一般推荐使用泰国试管婴儿技术(PGD)进行干预。PGD又叫胚胎植入前筛查,现在也有叫植入前基因检测(PGT-M),是一种检查胚胎基因或染色体异常的基因技术,经过测试的胚胎如果没有胚胎异常(如没有7q11.23微缺失染色体异常),将放回子宫继续发育。

从临床上看,胚胎通常是在出生后2-6天植入子宫的(即新鲜胚胎移植),但现在,更常见的是冷冻胚胎,以便让女性有更多的时间调理身体,方便后续植入。

参考资料
1.赵琳,孙静群.《Williams综合症术后护理的新进展》.中外健康文摘
[著作出版日期 2012-06-05] [引用日期 2023-08-29]
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