携带者筛查

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携带者筛查通常是指无家族史的健康人群通过基因检测技术分析自身是否为常染色体隐性遗传病或X连锁隐性遗传病的致病基因携带者,其最终目的目的是帮助未来的父母了解他们是否携带有能使他们的孩子患某种遗传病的有害隐性致病基因,以便他们作出生育的决定。

携带者筛查通常是指无家族史的健康人群通过基因检测技术分析自身是否为常染色体隐性遗传病或X连锁隐性遗传病的致病基因携带者,其最终目的目的是帮助未来的父母了解他们是否携带有能使他们的孩子患某种遗传病的有害隐性致病基因,以便他们作出生育的决定。

携带者筛查
根据情况而定
预防遗传病
基因筛查

携带者筛查是指当某种遗传病在某一群体中有高发病率,为了预防该病在该群体中的发生,通常会采用经济实惠、准确可靠的方法,在群体中筛出表型正常的携带者后,对其进行风险评估和婚育指导,其中包括染色体易位或倒位携带者,常染色体和X连锁隐性疾病基因携带者等。

基因筛查可以预防遗传病

筛查必要性

基因携带者筛查是有必要做的。在进行筛查时能够了解到夫妻双方是否存在遗传性疾病,这样也能够有效的预防子女受到遗传性疾病的影响。

若是夫妻双方中有人患有单基因病,在进行基因检测时,一定要进行筛查,判断遗传性疾病,从而达到优生优育的效果。如果夫妻双方都存在单基因病,后代子女患有该疾病的概率要比正常人高,因此要积极配合医生,通过精子或卵子检测来筛查。

如果单基因病携带者检测后结果正常,可以考虑要正常怀孕。但如果出现致病基因,则可能导致后代出现先天性疾病,因此需要做好孕前检查,而且定期产检也是有必要的。

检查流程

基因携带者筛查是通过携带者做基因检测,可以诊断出自身携带的病毒是否会遗传给下一代,有没有染色体异常问题。该技术是保证不会患有重大遗传性疾病的一项新技术。具体流程如下:

  • 首先要采集样本,无需空腹;
  • 基因检测机构收到样品以后进行检测;
  • 通过检测、结果分析、报告编制的工作,把检查单交给患者;
  • 报告解读:患者把报告单交给医生,医生会详细的解读报告单,根据检测结果提出合理的建议。
备孕爸爸进行基因筛查

特别注意的是,女性在怀孕期间一定要去医院进行基因携带者筛查,一旦检查出异常性疾病之后,需要尽快通过医学手段终止妊娠。

费用

携带者筛查基因检测一般会在2000元到3000元左右,具体价位不能完全确定,因为每个人在做筛查的时候项目不一样,选择的医院等级也会不同,所以费用上会有一定差距。
携带者要做筛查,基因检测的时候选择的是正规医院,而且所检查的项目相对比较多,做了全项目的筛查费用往往是比较高的,有可能会达到3000元左右,但是只做了普通的项目检查以及基本的体检项目,费用会在2000元左右。

和基因检测的区别

基因筛查和基因检测[1]是两种利用遗传学技术检测基因状态的方法,它们有着明显的区别:基因筛查是指检测大量群体基因组内的基因状态,以便对该群体中的可能的遗传病进行预测和评估;而基因检测是指特定个体的基因状态检测,主要用于诊断某种健康状况或个体可能携带某种遗传疾病的风险、发病率、症状等。
基因筛查以群体性质为主,着重于数量性筛查;而基因检测是以个体为主,具有个体化的特点,不仅能发现某一特定的健康状况,更能发现众多遗传性疾病的风险状况以及携带某种遗传疾病的发病率和症状。
基因筛查和基因检测是两种检测基因状态的方法

总之,基因筛查和基因检测是利用遗传学技术检测基因状态的不同方法,基因筛查以群体为主,可以预测个体的可能的遗传病;基因检测以个体为对象,可以诊断某种健康状况、判断个体是否携带某种遗传病以及发病率、症状等。

参考资料
1.糜祖煌 , 陆亚华 .《氨基糖苷类修饰酶及其基因检测》.现代实用医学
[著作出版日期 2004-05-10] [引用日期 2023-09-28]
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