异戊酸血症

异戊酸血症是一种罕见的机体不能正常处理某些蛋白质的疾病。它被归类为一种有机酸紊乱，这种状况会导致一种被称为有机酸的特殊酸的异常积累。血液中有机酸(有机酸血症)、尿液(有机酸尿症)和组织中有机酸水平异常可能是有毒的，并可导致严重的健康问题。

‌异戊酸血症的形成原因

IVD基因突变引起异戊酸血症。IVD基因为制造一种酶提供了指令，这种酶在分解饮食中的蛋白质方面起着至关重要的作用。特别是，这种酶帮助处理氨基酸亮氨酸，这是许多蛋白质的一部分。

如果IVD基因的突变降低或消除了这种酶的活性，机体就不能正常地分解亮氨酸。结果，一种叫做异戊酸的有机酸和相关的化合物在体内积累到有害的水平。这种物质会损害大脑和神经系统，导致严重的健康问题。

由于能够生成异戊酰辅酶A脱氢酶的IVD基因发生突变，导致异戊酰辅酶A脱氢酶功能缺陷，最终导致异戊酰辅酶A及其代谢产物在体内蓄积，最终生成有机酸血症。

异戊酸血症的临床症状

异戊酸血症[1]是一种罕见的代谢性疾病，以急性和慢性间歇性两种形式出现。这种紊乱可能在生命的第一周到青春期之间的任何时间开始。其特征是呕吐、食欲不振和精神萎靡。患有异戊酸血症的婴儿变得越来越无精打采，有时会发抖或发抖。他们的体温通常低于正常水平。

在大多数情况下，会产生一种类似“汗脚”的强烈气味。间歇性发作通常由上呼吸道感染或过量食用高蛋白食物引起。严重的酸性和酮体的存在在血液和身体组织(酮症酸中毒)通常会随之而来，病人可能会陷入昏迷。

异戊酸血症患者个体差异显著，在严重的病例中，异戊酸血症的特征在出生后几天内变得明显。最初的症状包括进食不良、呕吐、癫痫和缺乏能量(嗜睡)，这些症状有时会发展成更严重的疾病，包括癫痫、昏迷，甚至死亡。

‌一些IVA患者在急性期可能发生代谢性酸中毒、脑水肿、全血细胞减少、出血或继发性感染等。缓解期可能出现智力运动落后、癫痫等神经系统后遗症。

异戊酸血症的治疗方法

异戊酸血症患者可以通过饮食控制，减少氨基酸特别是亮氨酸摄入，反复发作者，需控制天然蛋白质摄入，补充不含亮氨酸的氨基酸粉，满足日常营养需求。

饮食治疗

必须控制天然蛋白质尤其是亮氨酸的摄取，必须补充特殊配方的奶粉，给予患者足够蛋白质等营养素，保证正常生长发育需要。坚持低蛋白饮食治疗，严格控制亮氨酸的摄取，并定期检查血中异戊酸肉碱及尿中异戊酸、异戊酸甘氨酸浓度，监测生长发育与智能发展情况，避免疲劳、长时间饥饿及应激刺激。

药物治疗

急性期静脉点滴左卡尼汀，纠正酸中毒。缓解期口服左卡尼汀和甘氨酸，改善代谢状况，并适当限制氨基酸、亮氨酸和补充左旋肉碱。每天服用150-300毫克的甘氨酸可以挽救生命，并可促进正常生长发育。其他治疗是对症支持的。建议对有异戊酸血症儿童的家庭进行遗传咨询。

‌除了上述常见的两种治疗方法外，其实对于合并严重代谢性酸中毒及高氨血症的危重症患者，必要时需进行血液透析，快速排泄代谢毒物。