克氏综合症 - 治疗方案、能否怀孕生小孩、会不会弱智

克氏综合症[1]全称为先天性曲管发育不全综合征，是一种先天性疾病，主要是因为生育的时候染色体匹配出现错误导致，常见症状有无睾身材、男性乳房发育、小睾丸等。

克氏综合症病因

克氏综合症[2]主要病因是父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生了不分离的现象导致的，卵细胞在成熟分裂的过程中，性染色体没有进行分离，就会出现有两个x的卵子，和y精子结合之后就会出现47，xxy受精卵。

克氏综合症症状

克氏综合症[3]最常见的症状就是发育不良或者性功能有障碍，包括睾丸小、无精子、fsh、lh显著升高等，部分男性患者会出现乳房女性化、性功能障碍等，如下所示：

典型症状

婴儿时期：可能会出现体重较低、阴茎小、头围小，跟正常的婴儿相比，隐睾发生的几率要大3倍以上，少部分患儿还会出现先天性畸形，比如手指弯曲、尿道下裂等；

儿童时期：有可能会出现语言障碍，如阅读、拼写障碍，学习困难，智商会比正常儿童低10左右；

青春期：最常见的症状就是小睾丸，睾丸容积小，患有无精症，fsh和lh会有明显升高，身材较为高大，四肢较长，但是躯干较短。

伴随症状

TSH反应降低，放射碘摄入减少，还包括给予甲状腺素释放因子后TSH仍低于正常，但大多数都不会出现甲状腺功能减退症状，36.7%患者出现晶体浑浊，同时个别患者睫毛过长，扩瞳反应迟钝，55%的患者做超声心动图时会发现有二尖瓣脱垂。

克氏综合症的症状在不同时期是有不同症状表现的，有部分症状在成长到一定的年龄之后才会表现出来，但成年后往往难以治疗。

克氏综合症治疗方法

克氏综合症的治疗方法主要是选用药物治疗或者手术治疗，不同症状会选用不同的治疗方法，激素方面基本都是使用药物进行治疗，如下所示：

药物治疗

主要是使用雄激素进行替代治疗，如果在早期能发现克氏综合症建议在青春期之前就开始补充雄激素治疗，可以促进第二性征发育，在做激素补充的时候要按时做血常规检测，避免高血红蛋白症、肝损害发生，同时还应该注意血压的情况。

手术治疗

手术治疗主要是针对克氏综合症导致无精子的问题，克氏综合症可以通过试管婴儿方式生育，目前已知结局的后代再次出现克氏综合征的比例接近自然发病率，也就是意味着这个疾病并不会遗传给后代，第三代试管婴儿是最保险的方法。

建议发现症状之后尽早介入，治疗克氏综合症是一个比较漫长的过程，尽早治疗恢复的也比较早，不能因为症状耽误生育。

克氏综合症能否生小孩

科室综合症是可以生小孩的，但是生下来的小孩也有可能会出现先天性疾病等疾病，如弱智、畸形等，生出正常孩子的几率是比较小的，建议通过第三代试管婴儿进行辅助生殖，第三代试管婴儿可以有效排除这种情况的发生，PGD技术能剔除胚胎中的异常胚胎，选择健康胚胎移植。